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Com testes genéticos em embriões, a empresa Orchid permite detectar doenças hereditárias antes da gravidez. A fundadora Noor Siddiqui falou à CNBC sobre os avanços da tecnologia, os custos envolvidos e as polêmicas éticas em torno da seleção genética.

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Transcrição
00:00E será que é possível evitar doenças hereditárias antes do nascimento?
00:05Com o avanço das técnicas de fertilização in vitro,
00:07cientistas já estão fazendo a triagem genética de embriões
00:11antes da implantação no útero da mãe.
00:14Se for detectado algum risco de doenças genéticas,
00:16os pais podem decidir melhor sobre a gravidez.
00:20Nessa reportagem CNBC Original, você vai ver que essa tecnologia
00:23já está ao alcance das famílias, mas também recebe críticas.
00:27Imagine poder fazer a triagem genética de um embrião
00:33antes de ele ser implantado no útero
00:35para reduzir o risco de sofrer ao longo da vida com doenças hereditárias.
00:40É isso que a Orquide está fazendo nesses laboratórios.
00:44Após o lançamento em 2019,
00:46a empresa de biotecnologia trabalha com pacientes submetidas
00:50à fertilização in vitro, ou FIV,
00:52que é quando um óvulo feminino e um espermatozoide masculino
00:56são fertilizados em laboratório.
00:59Inspirada pelo fato de sua mãe ter perdido a visão na juventude
01:02por causa de uma doença genética,
01:04a cientista e empresária Nur Siddiq criou a empresa
01:08com a missão de ajudar as pacientes
01:10a tomar decisões mais bem informadas
01:13sobre a saúde dos bebês por meio de testes em seus embriões
01:17antes de iniciar a gravidez.
01:19Eu me encontrei com a cientista em Durham, na Carolina do Norte.
01:23Os testes em embriões são extremamente limitados
01:26porque analisam apenas cerca de 1% do DNA.
01:29O que a Orquide pode fazer é ler o genoma inteiro.
01:32E como vocês fazem isso?
01:33Em uma amostra de embrião, nós temos cerca de 125 células no quinto dia
01:37e o laboratório de fertilização nos envia 5 dessas células.
01:40E nessas 5 células, você tem cerca de 10 mil vezes menos
01:43do que a quantidade de DNA que teria em uma amostra de sangue ou saliva.
01:47Por isso, tivemos que inventar um novo protocolo de amplificação,
01:50bem como um novo pipeline computacional.
01:52O valor do teste genético pré-implantacional
01:55pode variar de 4 mil a 12 mil dólares
01:58dependendo do número de embriões examinados.
02:02O teste da Orquide custa 2.500 dólares por embrião.
02:07Os testes procuram por doenças monogênicas
02:09que são causadas por uma mutação em um único gene.
02:12E para doenças poligênicas,
02:14desencadeadas por uma combinação de componentes
02:17que incluem mutações genéticas,
02:19fatores ambientais e danos aos cromossomos.
02:22Na parte monogênica, somos a primeira empresa do mundo
02:25capaz de rastrear mais de 1.200 condições monogênicas
02:28de uma só vez.
02:30São defeitos congênitos, cânceres pediátricos,
02:32formas genéticas de autismo, como a síndrome de Hatch.
02:35Em termos de risco poligênico,
02:37isso não era possível até recentemente,
02:39porque era preciso que o sequenciamento ficasse barato o suficiente
02:42para se poder agregar esses conjuntos de dados de milhões de indivíduos,
02:45onde se pode construir um placar
02:47que quantifica o risco genético de forma precisa.
02:49Há vezes em que os riscos são diferentes?
02:52Quero dizer, imagino que todos nós
02:54corremos o risco de ter alguma coisa.
02:56O que é importante em nosso processo de curadoria
02:59é que queremos alertar os pais
03:00sobre doenças que são realmente trágicas,
03:03que ameaçam a vida muito seriamente,
03:05porque, obviamente, não queremos alarmar desnecessariamente
03:08as pessoas sobre os riscos genéticos
03:10se eles não forem muito graves.
03:13A empresa coleta milhares de amostras toda semana
03:16e os testes são realizados nesse laboratório
03:18nos arredores da cidade de Durham.
03:21Fundasur é a diretora médica e de laboratório da Orchid.
03:24Fundasur, você poderia nos mostrar o que está acontecendo aqui?
03:29Essas são amostras de embriões.
03:32Quando a amostra é recebida,
03:33ela é congelada e vem para esta área
03:35onde nós separamos as amostras
03:37e fazemos todo o registro delas.
03:39Em seguida, os cientistas verificam
03:41se as células têm o número correto de cromossomos.
03:44Se a qualidade da amostra for boa,
03:46eles extraem o DNA das células
03:48e amplificam o material genético
03:50para observar suas variações.
03:51A amostra é então colocada em um sequenciador.
03:55Essa tecnologia de sequenciamento
03:57lê com 99% de precisão as sequências de DNA
04:01para a gente saber se há alguma variação no material genômico.
04:05Como você pode saber se algumas dessas doenças
04:07são de fato hereditárias?
04:10Bem, nós também coletamos algumas amostras de saliva dos pais
04:15para que possamos verificar se a doença é herdada da mãe ou do pai.
04:19Esse processo leva de duas a três semanas.
04:22No final, os conselheiros da ORCID
04:24entregam os resultados aos pacientes
04:26e às suas equipes clínicas
04:28para que eles decidam com qual embrião
04:30desejam seguir em frente.
04:32Apesar da popularidade entre alguns pacientes,
04:35a tecnologia é controversa.
04:38O professor Robert Klitzman,
04:39da Universidade de Colômbia,
04:41é psiquiatra, bioeticista
04:42e autor de Designing Babies,
04:44que explora como a tecnologia
04:46está mudando a forma como criamos filhos.
04:48Eu conversei com ele sobre as preocupações éticas
04:51que envolvem os testes da ORCID.
04:53Estou preocupado em saber se as pessoas entendem
04:56no que estão se envolvendo.
04:58Esses testes custam dinheiro
04:59e muitas vezes não são cobertos por seguro.
05:02Cada vez mais, o câncer de mama, por exemplo,
05:05está se tornando mais comum entre os pobres,
05:08porque as pessoas que têm condições financeiras
05:10de se submeter à fertilização in vitro
05:12e rastrear as mutações do câncer de mama
05:15estão garantindo que a doença não passe para seus filhos.
05:18E acho que isso levanta um problema ético.
05:21E como podemos ajudar as pessoas a escolher?
05:24É preciso garantir que as pessoas
05:25tenham as informações disponíveis
05:27para fazer a escolha.
05:28E é nesse ponto que há problemas
05:30com algumas empresas que estão comercializando testes.
05:33Elas podem dizer que esse embrião
05:35tem o dobro do risco de desenvolver esquizofrenia
05:37ou doença inflamatória intestinal.
05:40E chamamos isso de risco relativo,
05:42em que esse embrião tem o dobro do risco.
05:44Mas se você observar o que chamamos de risco absoluto,
05:47o risco na população de esquizofrenia
05:49é de apenas 1%, ou 1 em 100 pessoas.
05:53Ou seja, se você tiver o gene,
05:55significa que o risco dobra para 2%.
05:58Portanto, você ainda tem 98% de chances
06:01de não ter esquizofrenia na infância.
06:03Eu perguntei à Nour Cidic
06:05sobre as preocupações éticas
06:06relacionadas aos testes em embriões.
06:09Todo o propósito da ciência e da medicina
06:12é reduzir o sofrimento.
06:15Acho que essa tecnologia
06:16vai remodelar totalmente
06:18a forma como as pessoas têm filhos.
06:20Eu não acho que ninguém deva ser coagido
06:22a fazer fertilização in vitro
06:24ou a usar a órquide,
06:26mas acho que ela se tornará uma opção
06:28porque há a oportunidade
06:30de evitar muitos desses resultados trágicos.
06:33A seleção genética e a triagem de embriões
06:35podem mudar a medicina reprodutiva
06:37como a conhecemos,
06:39mas também levanta sérias preocupações
06:41sobre os valores e a ética da sociedade.
06:44A maneira de lidar com essas questões
06:46pode determinar o futuro do uso
06:48de ferramentas genéticas no processo reprodutivo.
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