00:00Per chi soffre di una malattia rara, la diagnosi può essere una vera sfida. Si stima che in media,
00:10in Europa, il ritardo diagnostico sia circa 5 anni. Molte le cause è di tipo culturale,
00:15sociale, sanitario e territoriale, ma il risultato non cambia. Il tempo che trascorre dall'insorgere
00:19della malattia all'inizio delle terapie ha conseguenze importanti su gestione clinica,
00:24accesso alle terapie, inclusione sociale, lavorativa e sulla qualità della vita del
00:29paziente e del caregiver. Un peso che grava soprattutto sulle donne, visto che l'incidenza
00:33delle malattie rare è maggiore nella popolazione femminile e che cerca il 90% dei caregiver di
00:39persone con malattie rare e donna. Per rilevare tempi e ostacoli nel percorso di diagnosi delle
00:44persone con malattia rara, stimarne i costi economici e sociali e far emergere e analizzare
00:49le diseguaglianze di genere su questo tema, torna il progetto Women Rare, promosso dall'ex
00:54nazionale AstraZeneca Rare Disease, in partnership con Uniamo, Federazione Italiana Malattierare,
01:00in collaborazione con Fondazione Onda, giunto alla sua seconda edizione.
01:05E quest'anno lo fa, sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, lanciando un'indagine
01:09nazionale realizzata in collaborazione con il Censis e Altems, con il contributo di un
01:14comitato scientifico composto da esperti impegnati nell'ecosistema delle malattie rare, tra cui
01:19clinici di diverse specializzazioni e rappresentanti istituzionali per accogliere dati utili a
01:24promuovere politiche di intervento e priorità di azione a livello nazionale. Ma com'è nato
01:29questo progetto e quali sono le peculiarità di questa nuova edizione? Il progetto Women Rare
01:35è nato nel 2023 in seguito alla risoluzione ONU sulle persone con malattia rara, dove c'è un
01:43focus specifico dedicato alle donne. Ci siamo accorti che non c'era granché a disposizione
01:49per poter fare studi approfonditi e abbiamo quindi concordato un questionario da sottoporre
01:56a tutte le donne coinvolte nel nostro mondo e delle interviste singole di approfondimento.
02:03Dal questionario delle interviste è stato tratto un libro bianco che è stato pubblicato
02:08nel 2024 con molti spunti interessanti. Proprio perché gli spunti erano interessanti e sono
02:15stati sottoposti anche all'attenzione politica è stata decisa la prosecuzione di questo progetto
02:21cercando di capire meglio ancora alcuni aspetti che erano già emersi nella prima rilevazione,
02:27quindi aspetti relativi alla diagnosi e al ritardo diagnostico, perché per le donne questo è stato
02:34riscontrato essere un problema per sottovalutazione da parte dei medici, per sottovalutazione da parte
02:40delle stesse donne. Quindi è stato creato un nuovo think tank che ha obiettivi a questo punto
02:46di medio-lungo periodo e cercheremo di consolidare i dati e lanciare una nuova survey che coinvolgerà,
02:54cosa che non era stato fatto nella prima, anche le persone di sesso maschile. Questo perché ci servirà
03:00per paragonare le situazioni maschili e femminili e quindi vedere se quelle ipotesi di lavoro che abbiamo
03:06fatto sono effettivamente confermate o se dovremmo correggere un po' il tiro. Il questionario è
03:13disponibile sul sito di Uniamo sarà attivo fino all'8 agosto e poi dal 15 settembre al 17 ottobre
03:182025. Invito tutti a guardarlo, diffonderlo, compilarlo in modo da darci sempre più dati che potremo portare
03:28all'attenzione politica e potremo in qualche modo cercare di migliorare la qualità di vita delle donne
03:35che vivono una condizione di rarità propria o di un proprio familiare. Il ritardo diagnostico è un tema
03:41cruciale parlando di rarità come racconta Elisabetta Lilli presidente dell'Associazione Italiana Neuromilite
03:47Ottica. Il percorso per arrivare alla diagnosi corretta di neuromilite ottica è stato piuttosto
03:53lungo, 20 anni. Vengo da una diagnosi di sclerosi multipla appunto 20 anni, poi nel 2014 è cambiato
04:01tutto. Quindi il fatto che me l'abbiano diagnosticato ho tralasciato ovviamente la terapia che facevo
04:07per una malattia che potrebbe anzi danneggiare piuttosto che fare del bene e è quello che vedo
04:13appunto nella differenza in questi anni dove la malattia abbiamo cominciato a conoscerla un pochino
04:19di più. Le diagnosi sono precoci e naturalmente non si arriva come è successo per me a una situazione
04:26invalidante che purtroppo si vede e naturalmente accedendo ai farmaci giusti poi mi sono rimessa
04:33in piedi quindi 10 anni fa quando mi è successo non avrebbero puntato un euro su di me e invece
04:41diciamo che sono riuscita. Purtroppo questa situazione della difficoltà nella diagnosi non è solo
04:46nella neuromilite ma è anche in tutte le altre malattie rare. Un'indagine quindi molto rilevante
04:53per la riuscita della quale è richiesta una forte partecipazione. Quindi l'importanza e invito tutti
04:58per aiutare poi per capire le difficoltà che trova il cittadino ad arrivare al centro specializzato
05:05piuttosto che è quello per cui ci stiamo battendo tutti è la presa in carico del paziente multidimensionale
05:15e multidisciplinare. Questo diciamo che è l'importanza come persone e come persone con patologie.
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