00:00Il carcinoma ovarico è una malattia che, come giustamente premesso, si manifesta tardivamente,
00:10molto spesso in stadio avanzato. Fino a pochi anni orsono la malattia si controllava esclusivamente
00:16con chirurgia e con chemioterapia. Poi la recente disponibilità di questa nuova classe
00:24di farmaci, i parchi inibitori, ha completamente rivoluzionato l'approccio di tipo sistemico,
00:31ma ha anche rivoluzionato per noi l'approccio diagnostico. Quindi accanto ai tradizionali
00:42metodi di imaging, di istopatologia, la genetica molecolare è diventata fondamentale per cercare
00:51di individuare quali pazienti potessero rispondere a questa relativamente nuova classe di farmaci.
00:59Quindi oggi la genetica molecolare influenza la terapia e si pone come parametro chiave nella
01:08cosiddetta medicina di precisione. L'identificazione di alterazioni a carico dei geni BRCA1 e 2 sia a
01:17livello germinale, allora germinale vuol dire che tutte le cellule normali del nostro organismo
01:22ospitano, portano questa alterazione, che tumorale, vale a dire solo le cellule tumorali hanno questa
01:30alterazione. Oggi sappiamo che queste pazienti BRCA mutate sia a livello germinale che tumorale
01:37o somatico rispondevano bene ai pazienti. Poi si è capito un'altra cosa estremamente importante,
01:45che le pazienti negative a BRCA1 e BRCA2 avevano un sistema di riparazione dei danni al DNA ma
01:53questo deficit di questo sistema diventava un parametro positivo di risposta. Quando noi andiamo
02:01ad osservare un'alterazione di BRCA sul tumore non dobbiamo solo pensare a un percorso predittivo
02:10per l'uso del farmaco, ma dobbiamo considerare un percorso per definire se l'alterazione sia di
02:19tipo germinale o sia solo tumorale.
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