00:03Alexion è un'azienda pioniera nelle malattie rare da oltre 30 anni.
00:08L'impegno di Alexion non è soltanto ricerca e quindi portare delle soluzioni terapeutiche,
00:16cosa che stiamo facendo in maniera molto concreta in tutto il periodo in cui lavoriamo in questo ambito,
00:23ma anche ascolto della comunità, delle persone che vivono con una malattia rara
00:29e per portare delle soluzioni innovative che vanno oltre il valore del farmaco.
00:35In quest'ambito, nell'ambito del deficit dall'ipasiacida e dell'usosomiale, sappiamo che è una malattia ultra rara.
00:44Oggi è una data importante perché portiamo la disponibilità del farmaco per le persone che ne hanno necessità,
00:53ma non ci fermiamo qui perché oggi è soltanto l'ultimo tassello di un percorso.
00:59Il percorso nasce da oltre 10 anni, ambito in cui siamo stati in grado di lanciare un registro di malattia
01:08che ci ha dato la possibilità di raccogliere dei dati per comprendere meglio questa malattia ultra rara
01:13in un contesto internazionale ma con anche la presenza di alcuni centri italiani.
01:18Inoltre siamo stati in grado anche di raccogliere dei dati di efficacia a lungo termine della nostra soluzione terapeutica
01:26per proprietare più concretezza e anche più solidità alle evidenze scientifiche a nostra disposizione.
01:35L'ascolto è sicuramente una parte molto importante.
01:39Diciamo che parte tutto nel contesto delle malattie rare e ultra rare dall'ascoltare gli interlocutori.
01:46Noi siamo ovviamente un tassello del sistema che ruota intorno a una persona che vive con malattia rara.
01:53In particolare nel deficit d'alipasi acida lisosomiale l'interlocuzione con le associazioni dei pazienti,
01:59con le società scientifiche e con il contesto salute è particolarmente importante.
02:05Ovviamente ognuno nel rispetto dei propri ruoli ma essere in grado di riuscire a cogliere quelle che sono le peculiarità
02:14della patologia
02:15e riuscire ad incastrarla all'interno di un percorso di valore che va oltre alla soluzione terapeutica è di fondamentale
02:22importanza.
02:23In quest'ambito devo dire che tutto quello che ruota intorno all'awareness di una malattia ultra rara
02:30e anche la conoscenza da parte del mondo clinico nel riconoscimento, nel mettere, nel porre la diagnosi differenziale di questa
02:39malattia
02:39è di particolare importanza perché sappiamo che ridurre il ritardo diagnostico o la diagnosi errata
02:47significa miglioramento della qualità della vita, significa miglioramento di quelli che sono gli outcome clinici
02:55che si può aspettare la persona e il clinico che tratta la persona che vive con questa malattia
03:01e significa ovviamente migliorare la sua qualità della vita a 360 gradi
03:05così come anche la vita del contesto sociale che ruota intorno al paziente.
03:10In questo contesto oggi concretamente rendiamo disponibile un servizio che è il servizio di SpeedRare
03:17che è un servizio che attraverso la metodica Hub & Spock
03:21mette a disposizione un centro di particolare importanza e rilevanza nazionale
03:30centralizzato nella conferma del sospetto diagnostico
03:38attraverso la ricezione di campioni di sangue raccolti attraverso un kit fornito appunto dal servizio
03:47e una risposta al sospetto diagnostico entro 20 giorni dalla ricezione del campione stesso
03:53quindi un passo concreto per ridurre il ritardo diagnostico
03:58e quindi avere un impatto nuovamente concreto sulla vita delle persone che vivono con questa malattia.
