00:00Dottoressa Riccio, quanto incide una presa in carico precoce sul decorso della malattia in particolare nell'ambito del coinvolgimento renale
00:09e quali modelli organizzativi potrebbero migliorare la gestione delle pazienti?
00:15Grazie per la interessantissima domanda. Sappiamo che nella malattia di Fabri la tempestività è essenziale.
00:22Una diagnosi precoce e un inizio tempestivo e precoce del trattamento cambiano completamente la risposta allo stesso.
00:30Se la terapia è iniziata quando ormai il coinvolgimento è clinicamente manifesto con presenza ad esempio per quanto riguarda il
00:38coinvolgimento renale di proteinuria o di riduzione della filtrazione glomerulare
00:42la risposta alla terapia potrebbe non essere ottimale. Viceversa, quando il trattamento è iniziato precocemente, quando vi è sì un
00:50coinvolgimento dell'organo
00:52ma clinicamente non vi sono manifestazioni, il danno può addirittura risultare reversibile.
00:57Pertanto l'obiettivo potrebbe essere quello di cercare di anticipare la diagnosi con programmi di screening e una volta eseguita
01:05una diagnosi di malattia di Fabri
01:07anticipare la valutazione e la diagnosi di coinvolgimento d'organo attraverso l'esecuzione di biopsia, la valutazione di presenza di
01:17proteinuria, microalbuminuria
01:18di altri marcatori precoci di coinvolgimento renale prima ancora che compaia la riduzione del filtrato.
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