00:00Allora, buongiorno, siamo qui con il dottor Alessandro Burlina, direttore dell'Unità Operativa Complessa di Neurologia
00:06e nonché direttore del Dipartimento Medico dell'Ospedale di Bassano del Gapa.
00:11Buongiorno dottoressa.
00:13Non è un caso che sia qui oggi con il dottor Alessandro Burlina perché il dottore è membro dell'Executive
00:20Steering Committee
00:21della prima edizione dell'Italian Fabri Network, un congresso completamente dedicato alla malattia di Fabri
00:29il primo in Italia multi-sponsor e il dottor Burlina ha avuto una parte molto attiva nella definizione del presente
00:37congresso.
00:39Perché ha avuto questa parte? Perché il dottor Burlina ha oltre 25 anni di esperienza sul Fabri Neurologico
00:50e si è occupato di studio, ricerca e cura dei pazienti che è sempre un aspetto molto importante.
00:59Non solo, è membro attivo di diversi board internazionali, ma quello forse di più importante, almeno secondo me,
01:09che è membro dell'International AD Board for Fabri Registry.
01:14Allora, la prima domanda che desidero farle è proprio sull'epidemiologia del Fabri cerebrovascolare.
01:24Qual è ad oggi e soprattutto sono dati in aumento e perché è importante diagnosticare?
01:33La frequenza della malattia di Fabri nell'ictus giovanile è tra lo 0,7 e l'1%.
01:37Ci sono molti studi in merito ed è stata di fatto confermata.
01:42Quindi rimane una frequenza non molto elevata all'interno di una malattia rara.
01:46Ma l'importanza è data dal fatto che le complicanze cerebrovascolari portano al primo importante elemento da consigliare per la
01:54malattia
01:55che è il fatto che è la prima causa di disabilità nella malattia di Fabri e può essere la seconda
02:01causa di morto ovviamente se non trattato.
02:04Comunque per questa malattia nel Fabri soprattutto c'è la possibilità di una cura.
02:10Quali sono i dati ad oggi disponibili sull'efficacia della terapia, in particolare della terapia enzimatica sostitutiva,
02:20sugli aspetti cerebrovascolari?
02:23Ha detto bene dottoressa perché di fatto abbiamo altre malattie genetiche che possono dare ictus,
02:28la più frequente è la malattia di cadasil, ma ahimè per esempio non ha terapia.
02:32Quindi questo è un elemento importante che riguarda la malattia di Fabri,
02:36è una malattia in cui c'è una terapia, c'è anche più di una terapia e quindi di fatto
02:40è importante riconoscerla,
02:42diagnosticarla e sapere che queste complicanze cerebrovascolari sono presenti.
02:46Si può dare, spoilerare qualche nuovo dato sull'efficacia della terapia su questo specifico target di pazienti?
02:57Sono contento di una cosa, per anni tutti gli studiosi a malattie di Fabri sono occupati dell'aspetto nefrologico e
03:03cardiologico,
03:03sicuramente importante, ma meno rilevante l'aspetto cerebrovascolare.
03:07Si sta lavorando su questo, c'è uno studio in corso molto importante a questo punto di vista e ci
03:13aspettiamo a novità importanti.
03:15Novità importanti che sperino impattino, possano impattare positivamente sulla vita dei pazienti?
03:21A mio avviso sì e non solo perché sono neurologo, ma proprio per quello che dicevamo prima,
03:25per le complicanze che possono essere devastanti, quindi questo sarà sicuramente una novità e un elemento importante per i pazienti.
03:33Grazie dottor Alessandro Burlina, grazie per queste aperture di prospettiva che si stanno definendo nell'ambito del trattamento della malattia
03:45di Anderson Fabri
03:46e soprattutto sui pazienti con complicanze cerebrovascolari e quindi ci torneremo a breve a sentire per nuove prospettive.
03:58Grazie dottoressa, un saluto a tutti, grazie.
04:07Grazie a tutti.
