00:04Come ogni anno, a fine febbraio, la comunità globale delle malattie rare si mobilita per
00:08sensibilizzare l'opinione pubblica su patologie che, pur colpendo milioni di persone nel mondo,
00:12rimangono spesso sconosciute e più. Tra queste, la Finelchetonuria, o PKU, di cui soffrono a
00:18livello globale circa 50.000 persone, rappresenta un esempio emblematico di quella che potremmo
00:23definire una malattia invisibile, in grado però di trasformare profondamente la quotidianità di
00:28chi ne soffre e di chi li circonda. In Italia si stima che nasca malato di Finelchetonuria unionato
00:34ogni 10.000 e la diagnosi viene eseguita alla nascita grazie allo screening neonatale, possibile nel
00:39nostro paese dal 1992. Ma cos'è un po' più nello specifico la PKU e quali conseguenze su chi ne
00:46soffre? Lo abbiamo chiesto alla dottoressa Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta referente per
00:51il centro regionale screening neonatale metabolico allargato dell'azienda ospedaliera di Padova.
00:56La Finelchetonuria è una malattia metabolica ereditaria che è causata da un deficit enzimatico,
01:03un deficit dell'enzima fenilalanidrossilasi che converte la fenilalanina in tirosina. La
01:10Finelchetonuria, la PKU, è una patologia rara ed è utile ricordarlo perché questa caratteristica
01:16di rarità può incidere in maniera significativa sulla qualità di vita dei pazienti e dei familiari.
01:22Senza la diagnosi la Finelchetonuria porta a conseguenze molto importanti, molto severe,
01:29soprattutto a livello del sistema nervoso centrale e quando parliamo di conseguenze molto severe
01:34parliamo di disabilità intellettiva, disturbi motori, disturbi del comportamento, disturbi
01:40dell'umore e alterazioni presenti anche in risonanza magnetica. È per questo che lo screening
01:46neonatale è molto importante per intervenire tempestivamente.
01:50La Finelchetonuria è una malattia a trasmissione autosomica recessiva, cioè entrambi i genitori
01:56hanno un'alterazione in uno dei due geni coinvolti e non sono affetti dalla malattia ed è la presenza
02:01in un figlio di entrambi i geni alterati a causare la PKU. Lo screening neonatale viene effettuato
02:06misurando tra la ventiquattresima e la settantaduesima ora di vita i livelli di fenilanalina tramite
02:12una goccia di sangue dal tallone. Valori alti confermano la malattia e consentono di iniziare
02:17un trattamento dietetico immediato e la prevenzione del grave ritardo cognitivo. D'altronde i piccoli
02:23alla nascita non mostrano nessun segno, ma se non curati questi compaiono entro pochi mesi.
02:27La terapia di elezione per questa patologia è una terapia dietetica, quindi il paziente deve seguire
02:36una dieta a controllato apporto di proteine e questo ci fa capire come questo tipo di terapia,
02:43nonostante sia la terapia di elezione per questa patologia, abbia un impatto psicologico ed emotivo
02:49molto importante sulla vita dei pazienti. La dietoterapia porta a controllare i valori di fenilie,
02:57l'alanina e quindi permette uno sviluppo adeguato del paziente, ma può avere ricadute
03:04molto importanti sul piano relazionale, sul piano sociale, soprattutto in una fase molto
03:10delicata della vita del paziente che è la fase dell'adolescenza. Questo per dire che parliamo
03:15di una patologia cronica, quindi parliamo di una terapia cronica che dura tutta la vita
03:20e quindi ci fa mettere in evidenza quanto una dietoterapia possa essere veramente invasiva,
03:26invadente nella vita del paziente.
03:28Oggi però novità terapeutiche permettono di superare i limiti dovuti alla dieta.
03:32Una delle terapie di cui si parla ultimamente in maniera molto importante è la terapia enzimatica
03:38sostitutiva. È sicuramente un percorso complesso, è sicuramente una terapia che va scelta in maniera
03:44proprio designata per il paziente, quindi da qui l'importanza della conoscenza approfondita
03:51del paziente e della sua famiglia. La terapia enzimatica sostitutiva può essere un'alternativa
03:57alla dietoterapia, può essere un'alternativa a quello che è l'impatto sociale della dietoterapia
04:03e permettere al paziente quindi di raggiungere adeguati valori di fenilalanina, nonostante
04:10una dieta completamente libera.
04:12E questo ha quindi un impatto importante anche sulla qualità della vita del paziente?
04:16Assolutamente. L'esperienza presso il centro di Padova copre un discreto numero di pazienti
04:24diagnosticati presso il nostro centro, di pazienti adulti, che hanno iniziato il percorso con
04:32la terapia enzimatica sostitutiva. Come dicevo prima è un percorso complesso, è un percorso
04:37graduale di conoscenza del paziente in terapia enzimatica. È un percorso che prevede la visione
04:46multidisciplinare. Questi pazienti in tempi diversi, con un approccio terapeutico disegnato
04:53ad hoc sul paziente, hanno raggiunto la completa liberalizzazione della dietoterapia e quindi
05:00di conseguenza hanno avuto la possibilità di ricostruire la loro vita sociale, la loro
05:06vita relazionale. Tutto quello che prima era calcolato, tutto quello che prima era proibito
05:12o era pianificato, come potevano essere i viaggi, come potevano essere le gite, come
05:19potevano essere le vacanze, adesso con la terapia enzimatica sostitutiva possono godere
05:28della piena libertà. Quindi questo anche dal punto di vista nostro, dal punto di vista
05:32dei clinici, ci fa capire ancora una volta come gli aspetti emotivi, psicologici, sociali
05:39e relazionali, quando si parla di malattia cronica, quando si parla di fenilchetonone,
05:44di fenilchetonone, qualunque, di fenilchetonone, picolici, psicologici e educatori,
05:45quindi ci sono statismotenti, centri e autorizzazione della medica.
05:46Quindi ci sono stati che c'hanno modificato che poi hanno gite, come questa volta come sia
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