00:04La fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria, è una malattia genetica che è
00:10causata da un deficit enzimatico, un deficit dell'enzima fenilalanine drossilasi che converte
00:16la fenilalanina in tirosina. La fenilchetonuria, la PKU, è una patologia rara ed è utile ricordarlo
00:23perché questa caratteristica di rarità può incidere in maniera significativa sulla qualità
00:29di vita dei pazienti e dei familiari. La fenilchetonuria è una delle malattie metaboliche più rappresentative
00:36proprio perché la diagnosi e l'intervento tempestivo possono cambiare la proniosi di questa malattia,
00:43possono cambiare il volto di questa malattia. Senza la diagnosi la fenilchetonuria porta a
00:48conseguenze molto importanti, molto severe, soprattutto a livello del sistema nervoso centrale
00:54e quando parliamo di conseguenze molto severe parliamo di disabilità intellettiva, disturbi
00:59motori, disturbi del comportamento, disturbi dell'umore e alterazioni presenti anche in
01:06risonanza magnetica. È per questo che lo screening neonatale è molto importante per intervenire
01:11tempestivamente. La terapia di elezione per questa patologia è una terapia dietetica,
01:18quindi il paziente deve seguire una dieta a controllato apporto di proteine e questo ci fa capire
01:26come questo tipo di terapia nonostante sia la terapia di elezione per questa patologia abbia un
01:32impatto psicologico ed emotivo molto importante sulla vita dei pazienti. La dietoterapia porta a
01:40controllare i valori di fenilalanina e quindi permette uno sviluppo adeguato del paziente ma può avere
01:48ricadute molto importanti sul piano relazionale, sul piano sociale. Soprattutto in una fase molto delicata
01:55della vita del paziente che è la fase dell'adolescenza. Questo per dire che parliamo di una patologia
02:01cronica e quindi parliamo di una terapia cronica che dura tutta la vita e quindi ci fa mettere in
02:07evidenza quanto una dietoterapia possa essere veramente invasiva, invadente nella vita del
02:12paziente. Le nuove terapie che si affacciano all'orizzonte per la cura dei pazienti affetti
02:19da fenilchetonuria prevedono la possibilità di trovare una cura alternativa alla dietoterapia.
02:29Una delle terapie di cui si parla ultimamente in maniera molto importante è la terapia enzimatica
02:35sostitutiva. È sicuramente un percorso complesso e sicuramente una terapia che va scelta in maniera
02:41proprio designata per il paziente. Quindi da qui l'importanza della conoscenza approfondita del
02:48paziente e della sua famiglia, la terapia enzimatica sostitutiva può essere un'alternativa
02:54alla dietoterapia, può essere un'alternativa a quello che è l'impatto sociale della dietoterapia
03:00e permettere al paziente quindi di raggiungere adeguati valori di fenilalanina, nonostante
03:06una dieta completamente libera. L'esperienza presso il centro di Padova copre un discreto
03:13numero di pazienti diagnosticati presso il nostro centro, di pazienti adulti che hanno
03:20iniziato il percorso con la terapia enzimatica sostitutiva. Come dicevo prima è un percorso
03:26complesso, è un percorso graduale di conoscenza del paziente in terapia enzimatica, è un percorso
03:35che prevede la visione multidisciplinare. Questi pazienti in tempi diversi con un approccio
03:42terapeutico disegnato ad hoc sul paziente hanno raggiunto la completa liberalizzazione
03:49della dietoterapia e quindi di conseguenza hanno avuto la possibilità di ricostruire la
03:56loro vita sociale, la loro vita relazionale. Tutto quello che prima era calcolato, tutto
04:01quello che prima era proibito o era pianificato, come potevano essere i viaggi, come potevano
04:08essere le cite, come potevano essere le vacanze, adesso con la terapia enzimatica sostitutiva
04:17possono godere della piena libertà. Quindi questo anche dal punto di vista nostro, dal punto di vista
04:23dei clinici, ci fa capire ancora una volta come gli aspetti emotivi, psicologici, sociali e relazionali
04:31quando si parla di malattia cronica, quando si parla di fenilchetonuria, hanno veramente un'importanza
04:37significativa. Aggiungo solo un'altra cosa, come psicologa, come psicoterapeuta, sottolineo sempre
04:45quando abbiamo di fronte un paziente in età adolescenziale, in età adulta, fare un salto indietro
04:51e andare a valutare quello che è stato l'impatto della diagnosi di malattia sui genitori
04:57di questo neonatino e quindi su tutta la famiglia. Quindi per concludere, questo mi porta a dire
05:02l'importanza ancora una volta di conoscere il paziente in maniera molto approfondita e
05:08l'importanza ancora una volta della visione del paziente a 360 gradi grazie alla possibilità
05:16di poter contare su un'equipe multidisciplinare.
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