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TVTrascrizione
00:00Buonasera, buon martedì e ben ritrovati con il Tg Preview di Teletutto dopo il consueto
00:16appuntamento con lo sport del lunedì. Ripartiamo quest'oggi con gli approfondimenti a cura
00:22della nostra redazione. Parliamo di malattie rare quando la scienza incontra la rarità
00:28a nuove frontiere nella ricerca medica. Lo facciamo con il professor Raffaele Badolato
00:32che è direttore della clinica pediatrica all'università degli spedali civili di Brescia. Buonasera
00:36professore e benvenuto. E con Marco Tedoldi che è collega del giornale di Brescia ma è
00:44anche anima di rari come Franci. Buonasera Marco e benvenuto. Buonasera Fabio, buonasera ai
00:49telespettatori. Prima di raccontarci Marco, cose rari come Franci e cosa avete fatto in questi
00:56anni? Io partirei col professore chiedendole cosa intendiamo oggi, cosa si intende per malattia
01:02rara e perché è così difficile anche diagnosticarla in tempi brevi.
01:07Malattia rara si definisce una malattia che ha un'incidenza inferiore a 1 a 2 mila nella
01:12popolazione generale. È una definizione statistica però il significato di questa definizione è
01:18che è una condizione estremamente poco frequente e quindi per la quale la maggior parte dei medici
01:27non hanno gli strumenti di conoscenza e le capacità di diagnosticare queste malattie. Sono in realtà
01:33diverse centinaia e quindi per identificare una precisa malattia bisogna avere un sospetto clinico,
01:42bisogna avere delle informazioni che non sempre sono in possesso di ogni medico, di ogni
01:48professionista. Parlando a chi ci guarda da casa, se dovessimo farlo attraverso i numeri,
01:56qual è l'incidenza di una malattia rara? La singola malattia rara ha un'incidenza che può oscillare
02:04da 1 a 2 mila fino a 1 su un milione, quindi questo significa che in alcuni casi ci sono pochissimi
02:13casi al mondo. Le malattie rare poi possono riguardare diversi contesti, cioè possono riguardare
02:19tanto il sistema metabolico, come appunto le malattie metaboliche, quanto il sistema immunitario
02:25e quindi è ovvio che sulla base della tipologia possono avere delle manifestazioni cliniche
02:32diverse. Quali sono le principali patologie rare che in questo momento sono seguite nei vostri
02:39centri di ricerca? In questo momento noi seguiamo molti bambini affetti da difetti del sistema
02:48immunitario e seguiamo anche alcuni bambini con malattie metaboliche rare, con altre malattie
02:57genetiche e per quanto riguarda le malattie metaboliche il difetto alla base è in genere un difetto
03:07enzimatico che comporta l'accumulo di sostanze che poi danneggiano gli organi vitali e che quindi
03:15comportano delle conseguenze che compaiono molto presto nel corso della vita.
03:19Lali, lei è impegnata a ricerca genetica e immunologica e chiedo quanto sono cambiate le
03:24prospettive, soprattutto negli ultimi anni, grazie da una parte alla ricerca e dall'altra
03:30anche alle nuove tecnologie. Sono cambiate in modo radicale perché quelle malattie che
03:37rimanevano indefinite proprio per la sintomatologia estremamente eterogenee adesso vengono identificate
03:46con un nome e cognome sulla base delle alterazioni genetiche. Questo significa che noi possiamo
03:51dare delle indicazioni molto precise su quello che è lo sviluppo della malattia, cosa devono
03:58aspettarsi i genitori che possa avvenire nel futuro e poi spesso funziona come la serratura
04:06e con la chiave, in alcuni casi proprio conoscendo quella che è la serratura noi riusciamo a sviluppare
04:13una terapia che è specifica per quella malattia, in alcuni casi è efficace per migliorare le condizioni
04:20di vita e altri casi addirittura risolutiva.
04:23Oggi si parla molto anche di medicina personalizzata, le chiedo quanto può rappresentare anche una
04:30svolta per la cura o il trattamento della malattia rara?
04:34Beh, in un certo senso la medicina personalizzata è l'estremo clinico della malattia rara.
04:44Ognuno di noi ha circa 19.000 geni che possono contenere le informazioni secondo diverse variabilità,
04:56è la variabilità che ci dà le differenze, ma purtroppo alcune di queste differenze possono poi invece
05:03determinare le malattie. Quindi in un certo senso la medicina individualizzata significa identificare
05:09gli elementi di rarità o di specificità che permettono di adattare il tipo di trattamento
05:16al contesto clinico e genetico della persona. Quando questo comporta una malattia, ecco che
05:23abbiamo un soggetto con una malattia rara.
05:25Chiedo in che modo la collaborazione tra università e quanti medici ha formato in questi anni con gli
05:32ospedali e anche le associazioni di pazienti, ma anche di familiari, aiuta ad accelerare la ricerca?
05:38È importantissima questa collaborazione perché lei ha messo effettivamente i tre attori del progresso
05:48in ambito biomedico e quindi anche del miglioramento dell'assistenza. Le associazioni dei pazienti
05:57sono fondamentali perché sono quelle che in qualche modo tracciano la strada, ci dicono dove dobbiamo andare,
06:03che sono i bisogni dei bambini, i bisogni delle famiglie. L'ospedale, come la nostra azienda,
06:12ospedali civili, sono il contesto clinico che mettono a disposizione le risorse e le competenze mediche
06:19per trattare i bambini e l'università è quella che dà lo stimolo a sviluppare queste competenze cliniche
06:29verso il trattamento più avanzato e quindi verso l'avanzamento della ricerca.
06:35Marco Tedoldi, Rari come Franci è uno di questi tre corpi fondamentali, insieme all'università e ospedale,
06:42quindi un'associazione che aiuta ad accelerare la ricerca. Ti chiedo di raccontarci come è nata
06:51a Rari come Franci e quello che avete fatto in questi anni.
06:55Direi che un corpo fondamentale è l'associazione Medici Tu, che è un progetto Rari come Franci
07:00che è nato insieme alle colonne portanti di Saverio Crea ODB e Rotary Club Brescia Est.
07:05Però direi che colonna portante è davvero tutta la città, tutto il territorio che sta sostenendo questo progetto
07:13davvero con grande generosità, probabilmente ha colto l'importanza del progetto.
07:19Progetto che è nato, io qua sono nelle vesti di papà di Franci, un bambino bellissimo di 11 anni
07:27che ci ha lasciato tre anni fa. Da tutto questo dolore è nata la volontà di trasformarlo in qualcosa di positivo
07:38per aiutare gli altri pazienti che soffrono di queste terribili patologie, in particolare i bambini
07:44che sono quelli che hanno molto spesso le forme più severe.
07:49Ci siamo dati come primo obiettivo quello di finanziare un ricercatore che operasse proprio nella clinica diretta
07:57dal professor Badolato. Questo traguardo è già stato raggiunto e adesso stiamo cercando di darci un traguardo
08:06ancora più ambizioso che quello di aprire un vero e proprio centro, che sarà intitolato a Francesco
08:12che possa occuparsi proprio della diagnosi, della cura e dell'assistenza nell'ambito di queste terribili malattie.
08:20Bisogna dire e riconoscere quanto in poco tempo, cioè in meno di tre anni, avete raccolto
08:29perché poi quando si parla di ricerca servono dei finanziamenti e quindi bisogna parlare anche della cifra
08:36che siete riusciti a raccogliere in questi anni.
08:38Il contratto del ricercatore è un contratto come da prassi insomma che viene fatto dall'università triennale
08:43e quindi abbiamo raccolto i 154 mila euro necessari per finanziarli.
08:48Ma siamo riusciti ad andare anche oltre appunto grazie alla generosità che abbiamo detto di Brescia
08:53e adesso appunto è stata individuata una stanza all'ospedale civile dove nascerà questo ambulatorio
09:00e sarà un punto di riferimento anche per altre figure professionali.
09:05Stiamo già parlando con il professor Badolato per esempio di assumere un dietista
09:10che svolge un ruolo molto importante per questo tipo di patologia.
09:13Marco tu racconti quello che è successo a Francesco, racconti anche il suo percorso
09:22e sei diventato anche un po' la prosecuzione di quello che è il percorso anche a fin di bene.
09:29Io ti chiedo qual è l'impatto della diagnosi di una malattia su una famiglia?
09:35Nel caso di Francesco la diagnosi era arrivata quasi subito anche per l'intuizione che avevano avuto,
09:40non è facile diagnosticare, all'ospedale civile avevano intuito subito di che cosa potesse trattarsi.
09:45Ecco Francesco aveva solo tre mesi, ti senti crollare il mondo addosso perché di fronte a una nascita
09:51che è un evento meraviglioso improvvisamente finisci in un tunnel buio e non riesci più a vedere la luce
09:57che compienziano le frequentazioni degli ospedali, il bambino che non sta bene,
10:03insomma è davvero un calvario in cui le famiglie come la mia sono finite.
10:09Ecco insomma, proprio per dare una luce in fondo al tunnel cerchiamo di aiutare le famiglie
10:17che oggi si trovano ad affrontare questi difficili percorsi e di dare un contributo di speranza
10:24e di sollievo nelle situazioni difficili.
10:27Professore quanto è importante appunto per le famiglie?
10:31Da una parte quello che è il supporto anche psicologico e sociale, ma dall'altra parte anche
10:36è l'esperienza condivisa con altre famiglie che diventa una rete di rapporti.
10:44Certo, le famiglie intanto vogliono sapere che ci sono i medici giusti perché le malattie rare
10:52significa che non tutti i medici hanno esperienza per quel tipo di malattia, quindi in qualche modo
10:58la scommessa di rari come Franci era far sì che ci fossero i medici giusti e insieme ai medici giusti,
11:05lei l'ha detto, ci vogliono anche altri genitori, altri genitori che possano in qualche modo supportare
11:16chi si trova a dover vivere questa situazione è difficile di curare un bambino con una malattia molto grave
11:26sin dai primi mesi di vita, quindi in una fase come quella della nascita o comunque dei primi mesi di vita
11:34affrontare una situazione così drammatica e affrontarla insieme ad altri genitori
11:39significa condividere quella sofferenza ma anche in qualche modo avere dei suggerimenti semplici
11:48su quelle che sono le modalità di gestire questo tipo di situazioni, tant'è che nelle malattie rare
11:57spesso i genitori diventano i docenti delle malattie, in molte università e anche nella nostra
12:04i genitori di bambini affetti da malattie rare vanno a insegnare nei master, nei corsi
12:12perché spesso chi conosce meglio la malattia è spesso più del medico specialista, il papà, la mamma
12:21o in alcuni casi quando si tratta di un paziente adulto è lo stesso soggetto che riesce a condividere
12:28la propria esperienza anche nei dettagli più personali.
12:32Brescia è un polo importante per la ricerca, le chiedo se vuole sottolineare alcuni progetti
12:39o anche risultati recenti del vostro lavoro.
12:42Sì è vero, Brescia è un polo importante perché negli anni, nei decenni scorsi si sono incrociate
12:50le strade della genetica, della ricerca immunologica dal DNA di Watson e Crick e poi derivata
12:57tutto quel fiume di studi che ci hanno consentito di rivelare le malattie genetiche e le malattie
13:05basate sull'alterazione del sistema immunitario, le malattie curabili con delle terapie biologiche,
13:12con gli enzimi e a Brescia sono stati effettuati negli anni i primi trapianti di midollo per i bambini
13:19affetti da immunodeficienza, noi riceviamo dei finanziamenti nell'ambito delle malattie rare
13:27e i finanziamenti da parte di Teleton e di altri enti che consentono di sviluppare le attività di diagnostica
13:42proprio nell'ambito di tutte le malattie rare, quindi questo ci ha consentito di avere un ospedale
13:49che fosse avanzato nelle competenze tecnologiche e professionali.
13:55Ci sono le terapie o protocolli in sperimentazione che lasciano intravedere sviluppi promettenti?
14:02Sì ci sono tantissime terapie che ci permetteranno nel futuro di curare malattie che attualmente
14:08non hanno una cura, intanto le tecnologie di diagnosi precoce basate sullo screening neonatale,
14:17molte malattie si evidenziano quando ci sono dei sintomi, ma se noi andiamo a cercare i marcatori
14:23di queste malattie prima che le malattie si evidenziano, riusciamo a identificarle e curarle
14:31prima che abbiano i loro effetti, per esempio nel caso di Francesco il cuore ingrossato era il sintomo
14:38che ha permesso a tre mesi di vita di identificare quella malattia, purtroppo è un segno che
14:44già è certo precoce, ma che comunque non è più completamente reversibile, nel momento in cui la malattia
14:52viene diagnosticata alla nascita in base agli aspetti genetici, a quel punto quella terapia può essere
14:58iniziata più precocemente e quindi è anche che in termini di qualità di vita, stato di salute,
15:07il bambino starà meglio. La regione Lombardia come altre regioni italiane ha intrapreso il percorso
15:14dello screening neonatale, quindi via via ogni anno si ampliano le possibilità di diagnosticare
15:20delle malattie prima che diventino molto gravi.
15:25Francesco, scusa Marco, perché Francesco lo ricordiamo spesso e lo sentiamo anche qui con noi
15:34presente anche tutte le volte che vediamo un dinosauro, che è il simbolo di rari come Franci e che abbiamo visto
15:43anche oggi in redazione. Questo dinosauro però ha fatto tantissimi viaggi da ultimo, è stato anche al
15:51Vittoriale, ha riempito l'auditorium del Vittoriale, cioè voi fate queste cose.
15:55Sì, cito il grande evento del Vittoriale a inizio settembre con la banda Faber e i Nomadi, è stata una
16:03bellissima serata presentata da Maddalena Dammini, è stato sold out, un momento bellissimo di condivisione
16:10anche del progetto, non solo un bellissimo momento musicale naturalmente che è piaciuto a tutti.
16:16Sì, il dinosauro è diventato un po' il nostro simbolo perché Francesco amava come molti bambini i dinosauri
16:24e c'era un dinosauro in particolare che gli aveva regalato la sua mamma che era sempre al suo fianco nel letto
16:30sia che fosse a casa sia che fosse in ospedale. E da lì è venuta questa idea di trasformarlo un po' nel logo
16:39del progetto con una bravissima disegnatrice bresciana, Licelli Tolpine, che ha immaginato un bambino
16:47sulle spalle di un dinosauro come se lo portasse verso un futuro migliore. Tutti i bambini con le malattie rare
16:53salgono un po' su questo dinosauro con grande speranza.
16:58Salire sul dinosauro è stato un po' anche il vostro claim, il vostro grido di battaglia negli scorsi mesi
17:06ma anche di adesso perché dobbiamo ricordarlo, giovedì sera c'è la Dinoran, torna la Dinoran
17:12dopo l'edizione del 2024 partecipatissima, giovedì sera l'appuntamento in Piazza Vittoria.
17:19Sì, Piazza Vittoria farà un tuffo sostanzialmente un po' nell'era giurassica, diciamo così, ci saranno
17:24tanti ospiti prestorsi, tanti figuranti vestiti da dinosauro ma poi sarà una grande festa, c'è il palco
17:32con Radio Brescia 7, con Maddalena Damini, con i DJ sempre della radio e tanti ospiti, avremo
17:38il capitano della Germani Amedeo della Valle, il campione olimpico di Gennaro, Pia Giorgio Cinelli
17:45che darà un piccolo saggio del suo repertorio. Insomma sarà una grande festa per grandi e per
17:51piccini. È un evento poi sostenuto anche, vorrei sottolinearlo, dalla Banca Valsabina che da sempre
17:58ci supporta nelle nostre iniziative. E ci saranno anche tanti di noi perché la redazione
18:04si sta già mobilitando per venire a trovare. Quindi vedremo anche te. Non possono ancora
18:10confermare né smettire, però a noi piace un po' la sorpresa. Troverei il professor Badolato,
18:18gli chiedo cosa serve oggi per fare un salto di qualità nella ricerca delle malattie rari,
18:23secondo lei più fondi, più sinergia, più consapevolezza pubblica?
18:28Io forse l'ultima direi. I fondi spesso arrivano dai privati, arrivano dalle istituzioni pubbliche
18:40e la consapevolezza pubblica che invece è spesso necessaria. È mettere la ricerca tra le priorità
18:49dell'assistenza. Cioè un ospedale come l'azienda ospedaliera di Brescia, e questo il nostro
18:55direttore generale lo sa bene e se ne fa sempre portavoce, è un ospedale che fa assistenza
19:02quando fa ricerca. Perché per molte di queste malattie il trattamento standard non è sufficiente,
19:10bisogna andare oltre, le diceva, verso la medicina individualizzata. Quindi la capacità di studiare
19:17il paziente e la sua malattia è fondamentale per poter ottenere dei risultati per il benessere sociale.
19:29Vi chiedo, nei nuovi medici specializzanti c'è una sensibilità verso le malattie rari?
19:37Sono tanti quelli che scegliono questa specialità?
19:39C'è una consapevolezza che quello è un ambito nuovo e in qualche modo più avanzato, che non esisteva
19:48fino a dieci anni fa. Proprio perché le malattie rare erano confuse con tutte le altre malattie,
19:55erano in qualche modo indistinguibili. La genetica, i marcatori biologici ci hanno permesso di identificarle.
20:01Ci sono tra i nuovi medici quelli che hanno fatto questa scelta, per esempio quelli che abbiamo
20:11reclutato a Brescia a svolgere l'attività di ricercatore e a svolgere l'attività assistenziale
20:21sulle malattie metaboliche rare, sono un esempio di questo interesse che poi è in un momento
20:27di sviluppo che sicuramente gli darà ragione a loro e a noi che abbiamo in qualche modo
20:33messo in questa direzione.
20:35Mi chiedo, professore, qual è il messaggio che vorrebbe lasciare alle famiglie che ogni
20:39giorno vivono la sfida della mattia rara?
20:42Che stiamo mettendo le basi per migliorare le cure dei loro figli, perché tutto quello che
20:53si sta facendo in termini di avanzamento di ricerca darà un risultato e questo lo vedremo
21:00nei prossimi due, tre, cinque anni. Si sa, la ricerca non è un elemento che è continuo,
21:08ma va un po' a passi, a gradini. In certi momenti c'è un cambiamento che significa migliorare
21:16la qualità della vita. Questi cambiamenti ci saranno e anche grazie a questi tanti dinosauri
21:23che andranno a correre o comunque che parteciperanno indirettamente alla corsa, che poi ci saranno
21:29i miglioramenti che noi desideriamo.
21:32Più anche a te Marco, che messaggio vuoi lasciare alle famiglie che stanno vivendo la sfida quotidiana
21:38della malattia rara?
21:39Io penso che uno dei nostri obiettivi è favorire la consapevolezza, ma anche non lasciare sole
21:44queste famiglie. Diciamo che proprio perché è rara la malattia ti senti come magari a volte
21:50hai questa sensazione di solitudine nel mondo. Avere il supporto di una comunità che si stringe
21:58intorno a te può essere davvero un valido aiuto nell'attraversare un percorso difficile.
22:04In chiusura ricordiamo l'appuntamento di giovedì?
22:06Allora, giovedì alle 18 in Piazza Vittoria c'è la Dino Run, seconda edizione, insieme
22:11a Corri per Brescia che sono gli organizzatori. Vi aspettiamo tutti, non è necessario correre,
22:17si può anche camminare, lo dico perché ho molti amici preoccupati per questo. Si farà
22:22un percorso speciale di 4 chilometri, percorso una o due volte a seconda del gruppo a cui
22:28si è assegnati ed è un percorso molto speciale perché visto dall'alto ha la forma di
22:32dinosauro.
22:32E ci saranno anche il professor Raffaele Badolato, direttore della clinica pediatrica
22:37dell'Università degli Spedali Civili e anche Marco Tedoldi di Rari come Franci. Grazie
22:43per essere stati con noi questa sera e grazie a voi per averci seguito. Termina qui il nostro
22:49TG Preview, non l'informazione di Teletutto che come sempre torna tra pochi minuti nel
22:54nostro telegiornale e lì ad aspettarvi ci sarà. Clara Piantoni.
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