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  • il y a 4 semaines
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Le Dr Gérald Kierzek vous informe sur une avancée médicale permettant de détecter trois nouvelles maladies rares dès la naissance.

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Transcription
00:00Alors docteur, allez, c'est une belle avancée ce matin pour la médecine.
00:03Depuis lundi, donc depuis avant-hier, trois nouvelles maladies rares sont dépistées dès la naissance.
00:07Ça, c'est important.
00:08C'est une excellente nouvelle, notamment si vous êtes enceinte, vous avez des petits-enfants,
00:12vous avez une femme enceinte autour de vous, bref, il va y avoir un passage par la maternité.
00:16Il y a une excellente nouvelle parce qu'on dépiste des nouvelles maladies,
00:19trois nouvelles maladies génétiques.
00:20Je vous cite les noms barbares, là, vous les voyez ?
00:22C'est la médecine qui a quand même dix ans d'études.
00:24Déficit immunitaire combiné sévère, ça c'est la première.
00:27La deuxième, c'est l'amyotrophie spinale infantile et celle-ci, on la connaît un petit peu mieux.
00:31Et l'autre, c'est un déficit en coenzymes.
00:34Et l'amyotrophie spinale, c'est la maladie la plus fréquente des maladies rares.
00:38C'est un peu compliqué, etc.
00:39Et le pronostic est terrible.
00:41C'est effroyable.
00:42Ça, c'était avant.
00:43C'est un bébé sur 7000 naissances quand même.
00:45Ça ne peut paraître pas beaucoup, mais c'est quand même une fréquence importante.
00:49Et c'est une perte de tonus musculaire.
00:51C'est comme une myopathie, en fait.
00:52C'est-à-dire que les muscles sont incapables de se contracter, sont incapables de bouger.
00:55Donc c'est un bébé qui, rapidement, dans les premiers mois pour les formes les plus graves,
00:59il est présent, les yeux bougent, mais il va être un peu hypotonique.
01:03Il va avoir les muscles comme ça, il va être tout flagada.
01:06Et malheureusement, on en faisait le diagnostic assez tardivement.
01:10Et l'évolution, elle était effroyable.
01:12Parce que c'est l'intérêt de ce dépistage.
01:14Plus on dépiste tôt, plus on va faire quelque chose tôt, possiblement.
01:19Et donc, enrayer cette maladie.
01:20Aujourd'hui, il y a même des enfants qui marchent.
01:23Enfin, si vraiment ils sont traités à la naissance...
01:27Exactement.
01:27D'où l'intérêt de ce dépistage.
01:30Ça vous évoque quoi, myopathie, quand on parle de myopathie ?
01:32Téléthon.
01:32Téléthon.
01:33Téléthon.
01:34Et c'est une avancée du Téléthon, en fait.
01:36Et ça, c'est formidable, parce que c'est l'application concrète, là, au 1er septembre, depuis hier,
01:40de la recherche des dons que vous faites au Téléthon.
01:44Puisqu'il y a quelques années, il n'y avait aucun dépistage.
01:46En 2023, grâce au Téléthon, grâce à la FM, il y a eu ce dépistage qui a été mis en place par deux régions.
01:53Et Maya, vous le disiez, ça a permis de montrer qu'on dépistait et qu'on pouvait traiter tôt.
01:58Et que des gamins qui mourraient avant l'âge de deux ans, parce que c'était ça, la réalité,
02:02ils sont capables de marcher.
02:03On est capables de casser cette maladie.
02:05Et donc, ça sauve des vies.
02:06Et ça, c'est vraiment formidable, parce que c'est une application concrète du Téléthon.
02:09Et là, 2025, ce n'est pas uniquement deux régions, mais c'est l'ensemble du territoire national.
02:14Donc, c'est un test qui va être proposé si vous avez quelqu'un qui passe à la maternité.
02:18Il est compliqué à faire, ce dépistage, docteur ?
02:20C'est ça, l'intérêt, c'est que c'est hyper facile.
02:22On dépistait, pour celles et ceux qui se rappellent, vous savez, le bébé, quand il est au bout de deux, trois jours...
02:26On lui met le poing, il pleuve.
02:27Alors, on lui met le poing, on lui met le pied, le talon du pied.
02:30Qu'est-ce qu'on fait ? On va piquer.
02:31On va piquer, récupérer une petite goutte de sang.
02:34Et avec un papier buvard, il y avait cinq maladies qui étaient dépistées.
02:37Alors, jusqu'à présent, c'était l'hypothyroïdie.
02:39Vous savez, quand on a des problèmes de thyroïdes, chez les adultes, on fait une prise de sang.
02:42Chez les enfants, c'est des hypothyroïdies gravissimes.
02:44Donc là, on les dépistait comme ça.
02:46Il y avait d'autres types de maladies.
02:47C'est le même test, en fait.
02:48Sauf qu'on passe de cinq à seize maladies.
02:51Alors, des maladies un peu rares.
02:53Mais avec un test aussi facile.
02:54Regardez, on le voit, on pique.
02:56Vous voyez, on pique juste.
02:57Alors, les mamans ou les papas n'aiment pas ça.
02:59Vous allez lui faire mal.
03:01Mais non, c'est comme si on vous piquait un petit peu le bout du doigt.
03:03On met sur un papier buvard.
03:04Oui, c'est ça.
03:05Ils ont de la glucose.
03:07Exactement.
03:08Alors, les bébés sentent quand même un petit peu la douleur.
03:09Mais c'est vraiment une toute petite piqûre.
03:11Mais surtout, ça permet de dépister seize maladies avec un seul test.
03:14Et ça, c'est quand même intéressant.
03:15Alors, ce n'est pas obligatoire.
03:16Ce test, c'est recommandé.
03:17Mais si on vous le propose à la maternité, évidemment, dites oui.
03:20Parce que c'est tellement une avancée formidable qu'il faut le faire.
03:23Mais évidemment, il n'y a pas d'obligation.
03:24Et on est J-93 avant le Téléthon.
03:26Ah, vous avez compté ?
03:27Oui, bien sûr, j'ai compté.
03:29Je suis allé voir sur le site surtout.
03:30À FM Téléthon, vous allez voir, il y a le calendrier et vous pouvez faire des dons.
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