00:00Lei prima parlava tra i fattori non modificabili della familiarità, che cos'è il tanto nominato gene BRCA1, cioè il gene ribattezzato gene Jolie, perché appunto grazie ad Angelina Jolie è diventato un po' la ribalta internazionale.
00:15Certo, è stato molto importante che sia venuto fuori questa discussione. Allora la familiarità rappresenta il 10% dei tumori e non necessariamente è legato a una modificazione genetica, mentre spesso nelle famiglie dove ci sono più persone di primo grado, quindi sotto i 50 anni che hanno avuto un altro tumore al seno, un tumore bilaterale, un tumore maschile, tumori del pancreas, della prostata,
00:44ecco che queste famiglie sono un po' particolarmente a rischio, dovrebbero recarsi in un centro di senologia dove esistono i genetisti che possono calcolare se queste donne possono avere anche una mutazione genetica e quindi possono decidere se sottoporsi a un test genetico, che è molto semplice perché è un prelievo del sangue ma ha delle implicazioni poi molto importanti.
01:08Il BRCA1 e il BRCA2 sono i primi geni scoperti che rappresentano un fattore di rischio molto importante.
01:14Quindi chi ha una modificazione in questi geni ha una elevata probabilità di sviluppare un tumore.
01:20E viene tramandato tra l'altro dai genitori. Si tramanda la predisposizione, non necessariamente, però è chiaro che se uno ha al 60-80% di rischio è importante.
01:32Poi ci sono anche altri geni meno notti ma ad alta penetranza che anche questi si stanno studiando e hanno un fattore di rischio anche loro per il tumore a seno come il CEC, il PALB2, l'ATM, il TP53 eccetera.
01:46Lei parlava prima dell'importanza della diagnosi precoce che è importante un po' in tutti i tumori e quindi ancora di più in quella a seno.
01:53Come si effettua la diagnosi precoce?
01:56La diagnosi precoce intanto, come dicevo, cercando di intervenire sui fattori di rischio che possiamo modificare e poi sottoporsi agli esami strumentali aderendo agli screening di massa
02:09per far sì che si possano trovare tumori molto piccoli e oggi sappiamo che i tumori infracentimetrici, cioè scoperti non palpabili con la mammografia, possono portare a una sopravvivenza anche del 98%
02:23se curati in centri dedicati come le breast unit dove ci sono tutti gli specialisti che si occupano del tumore a seno.
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