CDKL5_Maria_Luisa Tutino_intervista

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3 months ago

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00:00Sono Maria Luisa Tutino, sono un professore di chimica delle fermentazioni

00:04all'Università Federico II di Napoli, presso il Dipartimento di Scienze Chimiche.

00:09Oltre a fare la docenza sono anche un ricercatore e sono mamma di una bimba CDKL5,

00:15Elettra e Bonna, che quest'anno ha compiuto 15 anni.

00:19La mia attività di ricerca, prima di Elettra, per molti anni,

00:24si è dedicata allo studio e alla ricerca di nuove terapie per malattie genetiche rare.

00:30Nello specifico, durante il mio progetto di dottorato,

00:33mi sono occupata di organismi molto esotici, isolati dall'acqua di mare in Antartire.

00:39Da uno di questi batteri abbiamo identificato un elemento genetico

00:43da cui è partita fondamentalmente tutta la mia attività di ricerca.

00:47Questo elemento genetico è stato il mattoncino essenziale per la costruzione di un nuovo sistema

00:52per produrre proteine ricombinanti in batteri isolati nell'acqua di mare in Antartire,

00:57quindi a temperature molto basse.

01:00Avevamo dimostrato, e l'abbiamo fatto poi negli anni,

01:03che le proteine di origine umana,

01:05quelle che in tutte le altre fabbriche cellulari risultano non essere ben prodotte,

01:10nel nostro batterio antartico venivano prodotte tutte in forma solubile,

01:15biologicamente attiva,

01:16e quindi in una condizione che le rendeva potenziali farmaci.

01:20Nel 2010 arriva mia figlia dopo una gravidanza normalissima

01:25e purtroppo dopo qualche mese, dopo circa 5-6 mesi,

01:31iniziamo a renderci conto che l'ETRA aveva un ristagno dello sviluppo neuropsicomotorio.

01:36Da lì è partito un processo diagnostico abbastanza lungo

01:39che dopo circa due anni ci ha condotto alla diagnosi

01:44che è stata fatta in Toscano allo stella Maris.

01:46La diagnosi di CDKL5, di una mutazione.

01:50A quel punto, ovviamente, essendo io un ricercatore biomedico,

01:54ho provato immediatamente a, innanzitutto,

01:56cercare di capire che cosa era già noto della malattia

01:59e all'epoca non era tantissima l'informazione,

02:03c'erano una quarantina di lavori che riguardavano

02:05la descrizione della malattia derivante dalle mutazioni di CDKL5

02:10e quindi ho iniziato a cercare di interagire

02:13con gli altri ricercatori della comunità internazionale

02:17che si stavano occupando di questa patologia.

02:20Siamo in Italia molto fortunati

02:22perché per una serie di ragioni storiche

02:25sono moltissimi i ricercatori che dedicano la loro attività

02:28allo studio di questa patologia

02:30ed in particolare nel 2015

02:32entro in contatto con la professoressa Ciani

02:36dell'Università di Bologna

02:37durante un meeting che lei aveva organizzato

02:40presso il suo dipartimento.

02:41Ed è stato in quel momento a Bologna

02:43che ho conosciuto Elisabetta

02:45e ho saputo che lei stava sviluppando

02:47un approccio che si chiama

02:49terapia proteica sostitutiva

02:51potenzialmente in grado di curare i pazienti con CDKL5.

02:56Nel panorama dei pazienti CDD

02:59con mutazioni da CDKL5

03:01e mia figlia, Elettra Ivonne,

03:02si presenta un po' come una singolarità

03:05nel senso che ha manifestato

03:07praticamente già dal terzo-quarto mese

03:10un ritardo nello sviluppo neuropsicomotorio.

03:13Ma la comparsa delle crisi epilettiche

03:15che purtroppo tante famiglie

03:18che vivono questo dramma

03:20sono il prodromo della diagnosi

03:22perché emergono fondamentalmente

03:25molto precocemente

03:26nelle prime settimane di vita.

03:28Ebbene, Elisabetta ha avuto

03:30un periodo di circa 5 anni e mezzo

03:33senza crisi epilettiche.

03:36In questi 5 anni e mezzo

03:37lei ha avuto la possibilità

03:38di acquisire tanto

03:39acquisire la capacità di stare in piedi

03:42di camminare

03:43di salire e scendere le scale.

03:45A 5 anni e mezzo

03:46le crisi epilettiche si sono presentate

03:49e per fortuna però

03:50dopo circa un anno

03:53di una fase molto acuta

03:56siamo arrivati ad avere anche 16-18

03:59crisi epilettiche al giorno

04:00la prima combinazione di farmaci

04:02che ci sono stati suggeriti

04:04alla Siena Policlinico

04:06ci ha consentito di controllare

04:08le crisi

04:09con il risultato che

04:11intorno ai 7 anni

04:14Elettra non aveva più

04:15crisi epilettiche.

04:16Chiaramente da allora ad oggi

04:19la mamma è cresciuta

04:20abbiamo aggiustato

04:22continuamente

04:23aggiustiamo la concentrazione

04:25dei farmaci

04:26ma per fortuna

04:27continua ad avere

04:29una vita

04:30priva di reali

04:31crisi epilettiche

04:32che comunque

04:33le consente

04:34di avere

04:35una vita

04:36sociale

04:37e anche

04:38la possibilità

04:39di un'interazione

04:40con gli altri

04:42bambini

04:43diciamo

04:43profonda

04:44e molto gradevole.

04:46Ecco

04:46da questo punto di vista

04:47mio marito e io

04:48siamo fortunati

04:49perché

04:49malgrado Elettra

04:51sia una bambina

04:51non verbale

04:52il suo repertorio

04:54è di veramente

04:55due o tre parole

04:56mamma

04:57papà

04:57nonna

04:58qualcosa che assomiglia

04:59ad acqua

04:59in realtà

05:00lei poi

05:00col movimento

05:01si fa capire

05:02molto bene

05:03è una bambina

05:03che è molto solare

05:05molto felice

05:06per tutte queste ragioni

05:08noi siamo

05:08profondamente

05:10profondamente

05:11grati

05:11è ovvio che

05:12la vita con una bambina

05:14con questa patologia

05:16non è una vita

05:17semplice

05:18perché chiaramente

05:19Elettra

05:20non è in grado

05:21di compiere

05:22alcuna

05:22delle azioni

05:24che le sono

05:25consone

05:26è come

05:27assistere

05:28un neonato

05:29di otto mesi

05:30imprigionato

05:31nel corpo

05:32di una bambina

05:33di 15

05:33e da questo punto

05:35di vista

05:35si è molto impegnativo

05:37la sua giornata

05:38è molto piena

05:39di tante attività

05:40è scandita

05:41da tutti

05:42i suoi impegni

05:44e spesso

05:44soprattutto

05:45quando lei

05:46tira segno

05:47di sofferenza

05:48di disagio

05:49quando si assenta

05:50e accade

05:52anche frequentemente

05:54diciamo

05:55emotivamente

05:55è molto

05:56impegnativa

05:57e anche fisicamente

05:59è molto impegnativa

06:00il mio essere

06:02ricercatore

06:02mamma

06:03mi dà

06:04un privilegio

06:05cioè quello

06:06di avere

06:07davanti agli occhi

06:08una

06:09una bambina

06:11nella manifestazione

06:12di una malattia genetica rara

06:13e provare a traslare

06:15ciò che io osservo

06:16a mia figlia

06:16in quella

06:17che sono

06:18i nostri tentativi

06:20di andare avanti

06:21nella comprensione

06:22dei meccanismi

06:23molecolari

06:24che determinano

06:25la malattia

06:25perché al di là

06:27del mio ruolo

06:27di ricercatrice

06:28io sono

06:29veramente convinta

06:30che solo

06:31conoscendo

06:32profondamente

06:33la biologia

06:34e la fisiopatologia

06:35di questa malattia

06:36troveremo

06:37e saremo in grado

06:39di elaborare

06:39delle strategie

06:40sempre più efficaci

06:41per la cura

06:43fondamentalmente

06:44tutto il lavoro

06:45della mia attività

06:47scientifica

06:48di ricerca

06:49fin dal

06:491998

06:51quando ho terminato

06:52il mio dottorato

06:53di ricerca

06:54è stato indirizzato

06:55verso lo sviluppo

06:57di una fabbrica

06:58cellulare alternativa

06:59che prendeva

07:00spunto

07:01e utilizza

07:02un batterio isolato

07:03dall'acqua di male

07:04in Antartide

07:04una scelta

07:05molto esotica

07:06che però

07:08si è dimostrata

07:09estremamente vincente

07:10perché

07:11in questo batterio

07:12molte proteine

07:13di origine umana

07:14che in tutte le altre

07:15fabbriche cellulari

07:17passatemi il termine

07:18convenzionali

07:19non vengono prodotte

07:20efficacemente

07:21al contrario

07:23nel nostro batterio

07:24antartico

07:24queste sono prodotte

07:25in forma solubile

07:26biologicamente attiva

07:27cioè

07:27tutte caratteristiche

07:29che le rendono

07:29potenziali farmaci

07:31quando

07:31ho scoperto

07:33che Elettra

07:34aveva una mutazione

07:35in CDKL5

07:37in pochissimi anni

07:38ho preso contatti

07:40con il gruppo

07:41di Elisabetta Ciani

07:42a Bologna

07:43che stava provando

07:45a mettere su

07:45una terapia proteica

07:47sostitutiva

07:47per questa

07:48terribile malattia

07:50anche nel caso

07:51di CDKL5

07:52il nostro

07:53sistema

07:54antartico

07:55la nostra fabbrica

07:57cellulare

07:57si è dimostrata

07:58estremamente efficace

07:59e a tutt'oggi

08:00è l'unico

08:01sistema cellulare

08:03in cui la proteina

08:04viene prodotta

08:05in grandi quantità

08:06in forma solubile

08:07biologicamente attiva

08:08condizione

08:09che ci mette

08:10quindi

08:11in prima linea

08:12nello sviluppo

08:13di una potenziale

08:14terapia proteica

08:15sostitutiva

08:16di un'altra

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