00:00Lo screening per la SMA è stato aggiunto agli altri screening neonatali che svolgiamo ormai da anni per tutti i bambini nati in regione Campania.
00:08Nascono circa 47-48 mila bambini all'anno e tutti vengono sottoposti alle indagini metaboliche su circa 50 malattie
00:17attraverso il prelievo di uno spot di sangue sul tallone nelle 48 ore dalla nascita.
00:23A questo è stato aggiunto negli ultimi due anni grazie a un progetto pilota, il progetto NEOSMA con il santo buono Pausillipon, l'ASMA,
00:31che invece è una malattia genetica e quindi richiede un'indagine genetica.
00:35Questa non è ancora obbligatoria, non è stata ancora introdotta nell'EA e quindi è stato necessario mettere su un sistema di raccolta del consenso informato in quanto è su base volontaria.
00:46Fortunatamente, nonostante questa volontarietà, la maggior parte dei genitori ha accettato di sottoporre i bambini a questa indagine
00:54e quindi nel corso dei due anni sono stati sottoposti alle indagini quasi 80 mila bambini.
01:00In questi 80 mila bambini, tra questi 80 mila bambini, sono stati individuati circa una decina di bambini positivi.
01:07Questo è un dato molto importante sia per la prevalenza della malattia, sia soprattutto per il fatto che grazie a questa individuazione
01:15a pochi giorni dalla nascita, è stato possibile sottoporre questi bambini, come si vedrà all'interno di questo convegno,
01:22a trattamento genetico, cosa che consente agli esseri di avere ovviamente una qualità della vita sicuramente migliore,
01:28se non avere propria vita perché questa è una malattia molto disabilitante che porta in alcuni casi anche alla morte dopo pochi mesi.
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