Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter ?

Transcript

00:00 Qu'est-ce que le syndrome de Klinfelter ? C'est une bonne question.

00:03 1 sur 500, c'est la part des hommes qui sont atteints du syndrome de Klinfelter.

00:08 Ça en fait la maladie chromosomique sexuelle la plus répandue.

00:11 Elle est due à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels.

00:15 Habituellement, l'homme a 46 chromosomes, dont des chromosomes sexuels X et un Y.

00:21 Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.

00:25 Ces manifestations varient avec l'âge.

00:28 Dans la petite enfance, un micropénis ou l'absence d'un ou des deux testicules peuvent en être le signe.

00:34 Plus tard, un retard de langage, des troubles du comportement ou des difficultés d'apprentissage peuvent se manifester.

00:39 Chez les adolescents, une grande taille ou un retard pubertaire est généralement observé.

00:44 Les adultes, quant à eux, présentent souvent une stérilité.

00:48 Le diagnostic du syndrome Klinfelter est parfois difficile et fait de manière tardive.

00:53 Une prise de sang permet d'analyser le nombre de chromosomes sur des cellules sanguines et de le confirmer.

00:58 Un suivi médical est ensuite proposé, qui permet en général aux patients de vivre normalement.

01:03 [musique]