00:04La sindrome di Rett è una malattia neurologica rara che colpisce soprattutto le bambine,
00:09definite le bimbe dagli occhi belli, perché riescono a comunicare bisogni ed emozioni con
00:14un'intensa espressività nello sguardo e che in Italia interessa tra le 1500 e le 2000 persone,
00:20una condizione complessa con importanti bisogni assistenziali e un forte impatto sulla vita
00:25delle famiglie. Di questi temi si è discusso nel Digital Talk o Sindrome di Rett, bisogni
00:30prospettive e priorità emergenti dall'Europa all'Italia, promosso da ADN Cronos in collaborazione
00:35con Acadia. Al centro del confronto, il recente libro bianco sulla sindrome di Rett presentato
00:40al Parlamento europeo, che individua le azioni necessarie per migliorare diagnosi, presa in
00:45carico, ricerca e accesso alle cure, un'occasione di dialogo tra specialisti e associazioni per fare
00:50il punto sulle sfide ancora aperte e sulle prospettive future per le persone che convivono
00:55con questa patologia rara. Essendo una malattia multisistemica, la terapia viene generalmente
01:02prescritta in relazione alla sintomatologia della paziente. Le nuove prospettive di cura
01:10prevedono un approccio alla sindrome nella sua interezza, andando a cercare di migliorare
01:20diversi aspetti della malattia, partendo dalle condizioni cliniche di base e, se possibile,
01:31dall'eziologia che sta alla base di questa condizione. È un approccio sicuramente innovativo,
01:39attualmente in fase di studio e di validazione, che noi speriamo arrivi anche in Europa, nel
01:49nostro paese, nel prossimo futuro.
01:52Nella sindrome di Rett, le priorità di intervento sono su tre fronti. Innanzitutto, quello clinico.
01:58Le famiglie e i pazienti devono essere seguiti da un team specializzato nella patologia, un'equip
02:03multidisciplinare, eseguiti nel tempo, poiché si tratta di una patologia che può presentare
02:08diversi sintomi in relazione all'età che evolve nel tempo.
02:11Come secondo fronte, sicuramente servirebbe una parte organizzativa migliore.
02:20Questo perché ci sono in Italia dei centri di riferimento che sono sparsi e quindi non facilmente
02:26raggiungibili da tutte le famiglie. Sappiamo che queste bambine sono poi difficilmente spostabili
02:32e quindi i viaggi non sono sicuramente facili. Quindi servirebbe più informazione, più medici
02:39sparsi nel territorio che possano riconoscere e trattare la sindrome.
02:45In ultimo, ma non per questo ultimo appunto, il supporto delle famiglie.
02:52Il caregiver e le famiglie sono sottoposti ad avere una pressione molto alta, per cui sarebbe
02:57utile e prioritario anche seguire le famiglie, avere una rete familiare molto forte.
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