- 3 mesi fa
Categoria
🎥
CortometraggiTrascrizione
00:11in questo numero di salute magazine uno studio italiano apre alla terapia genica per la sindrome
00:19di rett lupus un'infografica supporta i medici nel riconoscimento dei sintomi tumori del sangue
00:28un libro sull'impatto dell'ambiente e degli stili di vita una scoperta tutta italiana chiarisce il
00:37ruolo del gene della sindrome di rett malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le
00:43bambine causata dalla perdita di funzione del gene mac p2 per questa patologia caratterizzata da
00:49regressione delle abilità motorie del linguaggio e ridotta interazione sociale ad oggi non esistono
00:56terapia in grado di arrestare o invertire la progressione dei sintomi un gruppo di ricerca
01:01dell'istituto di neuroscienze e dell'istituto di tecnologie biomediche del consiglio nazionale
01:06delle ricerche di milano in collaborazione con l'ospedale san raffaele di milano ha infatti
01:12identificato una funzione finora sconosciuta della proteina mac p2 con rilevanti implicazioni
01:18terapeutiche a spiegare il significato della scoperta vania broccoli coordinatore dello studio
01:23significato della nostra ricerca ha due aspetti fondamentali il primo è chiarire una nuova
01:30funzione del fattore mac p2 mac p2 tradizionalmente è stato sempre considerato un fattore che reprime
01:38i suoi geni target cioè quei geni che lui regola direttamente in realtà oggi abbiamo capito e trovato
01:48i meccanismi per della seconda vita di questo fattore che è quello invece di attivatore di questi
01:54geni quindi mac p2 ha una funzione complessa avendo un doppio ruolo di attivatore e di repressore e la
02:04funzione di attivatore che abbiamo definito in questo studio ci fa capire come questo fattore riesca a
02:14controllare il differenziamento dei neuroni e la loro maturazione durante lo sviluppo del cervello
02:22paradossalmente più importante questa seconda funzione che abbiamo descritto rispetto a quella
02:28tradizionale di cui si ci si è diciamo occupate negli ultimi vent'anni abbiamo trovato che la
02:37sovraespressione di mac p2 è molto tossica per il differenziamente la maturazione dei progenitori
02:45neurali durante lo sviluppo del cervello e questo è in linea con la funzione di questo fattore proprio
02:52nel maturare i neuroni durante queste fasi imprionali ma inaspettatamente ci siamo anche accorti che la
03:01stessa sovraespressione nei neuroni maturi in realtà non è così deleteria e i neuroni maturi
03:07riescono a essere resistenti a questo effetto questi nostri studi ci hanno permesso di capire che la
03:15sovraespressione di mac p2 è ben tollerata dei neuroni maturi e quindi questo ci fa ci permette di
03:22predire che i nuovi sviluppi di terapia genica possono superare i loro limiti di tossicità per una
03:31terapia più efficace ma anche più sicura il lupus eritematoso sistemico rappresenta una delle
03:40principali sfide nell'ambito delle patologie autoimmuni sistemiche interessa soprattutto le
03:46donne in età fertile e continua ad essere caratterizzato da ritardi diagnostici significativi
03:52spesso legati alla natura multisistemica della patologia e alla difficoltà di ridurre sintomi
03:57apparentemente scollegati a un unico quadro clinico questi temi al centro della conferenza
04:03stampa lupus migliorare la diagnosi precoce potenziando il ruolo del medico di medicina
04:08generale che si è svolta a roma il primo obiettivo di questa patologia è quella di arrivare ad una
04:14diagnosi precoce andando a potenziare il ruolo del medico di medicina generale che il primo attore
04:21al quale ovviamente i cittadini le cittadine si rivolgono e che deve avere diciamo il sospetto
04:28giusto per garantire un invio allo specialista in questo caso al reumatologo per iniziare ovviamente
04:35un percorso di presa in carico anche multidisciplinare per arrivare ovviamente alla diagnosi precoce
04:42alla miglior terapia possibile che possa garantire una qualità della vita la migliore possibile con
04:49le condizioni che ci sono oggi le manifestazioni di esordio possono essere piuttosto variabili e
04:55quindi questo rende difficoltosa la diagnosi soprattutto in ambiente non reumatologico il
05:00primo che soggetto del sistema sanitario che entra in contatto con questi pazienti che lamentano
05:06disturbi spesso a specifiche il medico di medicina generale di qui il progetto portato avanti di
05:12campanelli di allarme che possano nel medico medicina generale indurre il sospetto di
05:19di questa malattia in modo da richiedere iniziali test di laboratorio e inviare precocemente il
05:27paziente all'attenzione del reumatologo nei centri nel lupus clinic che sono molto numerose in italia e
05:33che accolgono i pazienti e li prendono completamente in carico nel corso della conferenza realizzata con
05:40il contributo non condizionante di astrazeneca italia è stata presentata un'infografica pensata per
05:46supportare i medici di medicina generale nel riconoscimento precoce dei segnali di sospetto della
05:52malattia e nell'orientamento tempestivo del paziente verso lo specialista reumatologo il
05:58medico di medicina generale però deve avere il compito di sospettare tale patologia nel momento in
06:04cui si trova di fronte ai cosiddetti campanelli di allarme e in questo caso procedere con alcune
06:11indagini preliminari e inviare il più precocemente possibile il paziente al collega specialista
06:18reumatologo e proprio la gestione integrata la collaborazione professionale tra queste due
06:25figure mediche che rendono possibile una diagnosi precoce di tale patologia diventa fondamentale
06:33porre al centro il punto di vista del paziente che spesso convive con tempi lunghi di diagnosi e
06:38percorsi assistenziali frammentati deve sapere che cosa deve affrontare come va affrontata la vita
06:46di una persona con il lupus quindi seguire le terapie essere molto preciso anche nel seguire i
06:54consigli che danno i medici fare quello che c'è da fare questo è importante poi da parte anche
07:00dalla consaporevolezza della popolazione in generale perché noi e il paziente comunque ha
07:07bisogno di supporto della famiglia un supporto anche a livello sociale perché purtroppo queste
07:13sono condizioni che vanno poi cambiando al momento che viene fatta una diagnosi quindi la vita cambia
07:19totalmente un momento di confronto scientifico e culturale sul rapporto tra salute ambiente
07:27prevenzione e corretti stili di vita con particolare attenzione ai fattori di rischio onco ematologici e
07:35all'approccio one health che mette in relazione salute umana ambiente e qualità della vita a palazzo
07:41steric sede di rappresentanza dell'università di palermo è stato presentato l'impatto dell'ambiente e
07:48degli stili di vita nel rischio onco ematologico libro promosso dall'ail associazione italiana
07:54contro le eucemie linfomi e mieloma con il coinvolgimento di a il palermo trapani e dell'asp di
08:00palermo è importante questo volume perché è un'occasione per mettere all'ordine del giorno dei
08:08problemi della sanità la prevenzione la prevenzione è la cenerentola della nostra sanità ma grazie alla
08:17prevenzione noi potremo evitare migliaia di tumori migliaia di casi migliaia di problemi
08:24cardiovascolari e polmonari prevenzione nell'ambiente prevenzione negli stili di vita è quello che noi
08:31chiediamo alle istituzioni è un impegno molto deciso concentriamo la nostra attenzione particolarmente
08:37sul concetto di prevenzione per noi è strategico in tutte le attività dell'azienda sanitaria provinciale
08:42perché crediamo che soltanto così possiamo provare a cambiare e ad approcciare in maniera
08:48diversa il problema saluta nella sua complessità che siano liste d'attesa che siano accessi ovviamente
08:53inappropriati alle strutture ospedaliere la prevenzione la prevenzione primaria quindi le
08:58vaccinazioni la prevenzione secondaria l'adesione allo screening deve essere centrale l'attività di
09:03tutti i cittadini per fare questo abbiamo bisogno di coinvolgere maggior numero di persone di enti
09:07di strutture di operatori sanitari il volume curato da Aurelio Angelini e Maria Claudia Cusumano
09:13approfondisce le correlazioni tra inquinamento alimentazione cambiamenti climatici disuguaglianze
09:19sociali e aumento delle patologie oncologiche ed ematologiche sottolineando il ruolo centrale
09:26della prevenzione nella tutela della salute pubblica bisogna agire sulla prevenzione intesa
09:32come fattori che incidono nella nostra vita quotidiana e che sono in grado di generare
09:38tutta una serie di malattie che hanno un'origine di tipo antropico l'inquinamento dell'aria dell'acqua
09:43del suolo l'elettromagnetismo sono fattori nei quali noi ci troviamo giornalmente immersi e che
09:51condizionano il nostro stato di salute e che hanno un effetto secondo una serie di studi ormai
09:58consolidati in circa il 60% delle malattie tumorali
Commenti