00:00I pazienti con depressione o rispondono o rispondono non adeguatamente ai farmaci antidepressivi che sono comunque molto efficaci.
00:07In Italia si parla molto di contenitori, di genoma, in senso come tecnologie, in senso lato.
00:15Noi vogliamo mettere dentro il contenitore i contenuti.
00:17La medicina, da quando è nata la medicina moderna, cerca di rispondere a tre domande fondamentali.
00:23Perché uno si ammala e uno no? Perché uno si assume un farmaco e su di lui funziona e su
00:27un altro no?
00:28E il terzo perché quel farmaco che lui prende magari a quella persona fa male e a quell'altro no?
00:33E questa naturalmente la risposta c'è già oggi ed è scritta nel DNA.
00:36Noi dobbiamo leggere questo DNA, cercare di capirlo, interpretarlo e trovare le soluzioni adeguate.
00:42Sinceramente in termini precisi quanto manca non lo so, però se io guardo al passato e quella che è la
00:49situazione attuale sicuramente molti passi avanti sono stati e fatti.
00:54Io credo che siamo, diciamo così, ancora in una fase iniziale.
00:59Abbiamo dei margini importanti di ricerca per cercare di individualizzare la diagnosi, per cercare di individualizzare le terapie.
01:09Le patologie quali sono in cui viene utilizzato di più? Per esempio i tumori?
01:14Certo, i tumori, ma non c'è spettro del campo della medicina in cui alcune malattie cardiovascolari, alcune cardiopatie, alcune
01:25malattie metaboliche dello scheletro,
01:27che è la branca di cui io mi occupo, alcune malattie in ambito nefrologico.
01:32Ci sono molte malattie così dette rare che sicuramente hanno una base genetica.
01:38Mi occupo di genomica nutrizionale, altro non è che la relazione che c'è tra il nostro patrimonio genetico e
01:46la possibilità di rispondere all'ambiente,
01:49nel cui ambiente abbiamo uno spazio che riguarda la dieta.
01:53Quindi quello che mangiamo che effetto fa? Se lo consumiamo io rispetto al mio vicino di casa, ma anche rispetto
02:01a mia sorella o rispetto se l'avessi alla mia gemella omozigote,
02:07perché l'ambiente incide sull'espressione dei nostri geni, quindi anche capire l'interazione gene-ambiente, dieta e ambiente,
02:17e poi anche utilizzare i dati genomici, ovvero quanto si esprime questo patrimonio genetico, in un'ottica terapeutica.
02:27La mission è quella di portare la genomica nella cura clinica di tutti i giorni, in tutte le specialità, a
02:35fianco del medico, per aiutare il medico ad aiutare i propri pazienti.
02:39Quindi la mission del comitato è proprio quella di creare e valutare la genomica come una scienza clinica che aiuti
02:46proprio la popolazione.
02:47Abbiamo visto in questi due anni con il Covid, vi è stata un'accelerazione dell'utilizzo della genomica nello studio,
02:54ad esempio, delle varianti del Covid.
02:56Vi è stata un'accelerazione nel concetto di testarsi, quindi le persone capiscono l'importanza di fare un test,
03:02che sia un test del Covid, che sia un test prenatale, che sia un test appunto, nesi del sangue, oppure
03:06un test del DNA.
03:09E abbiamo visto anche un affermarsi, un'accelerazione delle tecnologie informatiche.
03:13Quindi manca poco. I prossimi anni saranno molto sfidanti, ma vedranno anche uno sviluppo enorme della genomica,
03:24non solo come scienza, ma come applicazioni che portano beneficio alle persone.
03:28Il comitato nasce con la consapevolezza del fatto che tanti dati genomici vengano purtroppo malinterpretati o comunque mal contestualizzati.
03:41Per cui abbiamo deciso di costituire il comitato, che è un comitato multidisciplinare e soprattutto a carattere operativo.
03:49Ne fanno parte tantissimi professionisti provenienti dall'accademia e quindi hanno una grande esperienza anche universitaria e clinica.
04:00L'applicazione palese della farmacologia alla genomica è la farmacogenomica.
04:07Il ruolo della farmacogenomica oggi è un ruolo che in prospettiva può essere valorizzato.
04:15I pazienti potranno usufruire di una terapia personalizzata, quindi tailored, di cui tanto si parla nel contesto della medicina di
04:28precisione.
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