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  • 2 days ago
“Per la malattia renale C3G lo screening e la prevenzione sono fondamentali. Un banale esame delle urine, infatti, permette di avere un sospetto e di avviare un iter diagnostico che vale anche per molte altre malattie. La diagnosi precoce sicuramente può modificarne il decorso” anche perché “oggi abbiamo a disposizione una terapia specifica”. Lo ha detto Giuseppe Grandaliano, professore di Nefrologia presso l'università Cattolica e direttore della Uoc di Nefrologia, Fondazione policlinico Gemelli Irccs, in occasione del via libera al rimborso di iptacopan, da parte dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), per il trattamento della glomerulopatia da C3.

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00:03La C3G è una malattia molto rara, una malattia cronica molto rara che colpisce soggetti giovani
00:09con un'età di diagnosi compresa fra i 20 e i 25 anni e ha la caratteristica di progredire
00:15in maniera importante verso l'insufficienza renale cronica terminale e la necessità di
00:19dialisi. Fra il 40 e il 50 per cento di questi soggetti a 10 anni dalla diagnosi sono in
00:25dialisi o hanno bisogno di un trapianto. È una malattia silenziosa, non dà segni clinici
00:30nelle prime fasi e le uniche alterazioni sono laboratoristiche. All'esame delle urine si
00:37presenta una perdita di proteine e vi è la presenza di tracce di sangue e qualche volta l'esame del
00:43sangue nelle fasi precoci può già essere presente un aumento della creatininemia, quindi una
00:47riduzione della funzione renale. Tutte queste alterazioni di laboratorio non danno dei segni
00:52clinici per cui è importante anche per questa malattia uno screening, uno screening precoce
00:59con un banalissimo esame delle urine. La diagnosi precoce sicuramente può modificare il decorso
01:04della malattia. Naturalmente questo prevede che una volta che abbiamo avuto un esame delle urine
01:08con delle alterazioni, una proteinuria, una pere di proteine, una traccia di sangue, il paziente
01:13debba essere visto dallo specialista nefrologo e questo deve fare una biopsia. La diagnosi C3 ha bisogno
01:20della biopsia renale, la biopsia assolutamente irrinunciabile da questo punto di vista e una
01:27volta fatta la diagnosi adesso in realtà abbiamo a disposizione, da questo momento abbiamo a disposizione
01:32una terapia specifica che agisce sui meccanismi intrinseci della malattia.
01:40Quanto è importante fare rete anche tra specialisti, nefrologi, patologi anche con i centri
01:44specialistici? Naturalmente è fondamentale perché purtroppo non tutte quante, non tutti quanti
01:50i nefrologi, non tutte quante le nefrologie sono attrezzate per fare una biopsia renale ma soprattutto
01:55non tutte quante, non tutti quanti i centri hanno un'anatomia patologica che permetta di fare
01:59diagnosi perché la diagnosi anatomopatologica, istopatologica di questa malattia richiede un
02:06anatomopatologo esperto, particolarmente esperto in malattie renali. Per cui è importante parlarsi e far
02:13in qualche maniera comunicare fra i centri in modo tale da raggiungere più facilmente la diagnosi
02:19indirizzando il paziente nei posti giusti. Il silenzio si rompe naturalmente facendoci sentire
02:26dicendo a tutti quanti che in tutte quante le malattie renali, la PC3G è una di queste, lo screening e
02:33la
02:33prevenzione è qualcosa di fondamentale e per lo screening delle malattie renali basta un banalissimo
02:39esame delle urine che ci permette di avere un sospetto e quindi di avviare un interdiagnostico
02:46che vale per la C3G ma vale per molte altre malattie.
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