00:02Enfermedades en la sombra
00:09Parte 4. Del diagnóstico a la asociación
00:16Ante el diagnóstico de una enfermedad rara, tanto en ella como en su hijo,
00:21María del Socorro Negrete Paz se sintió sola y desorientada.
00:25Esa incertidumbre la llevó a crear una asociación para reunir a más familias que enfrentaban la misma situación.
00:33Bueno, la asociación nace de la necesidad de buscar respuestas ante una situación que nos enfrentábamos mi hijo y yo.
00:41Fuimos diagnosticados por el doctor Figuera de una enfermedad que se llama síndrome de Fabry.
00:47En el 2011 eran muy poco conocidas estas enfermedades
00:50y en la búsqueda de encontrar el tratamiento, porque mi hijo ya tenía una pérdida de su función renal,
00:57empezamos a investigar más y empezamos a encontrar que de otras familias, al igual que nosotros, con esta misma problemática.
01:05De ahí nace en el 2013 la Asociación Mexicana de Enfermedades Lizosomales.
01:10En el 2015 se transforma a atención de las enfermedades raras, porque en el camino se unieron muchas familias con
01:18otro tipo de patologías y no queríamos dejar nadie afuera.
01:22La presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras es originaria de Morelia.
01:28Durante cuatro años acudió cada 15 días al Centro Médico del IMSS en Guadalajara para recibir su tratamiento.
01:35Actualmente lo recibe en su ciudad, aunque debe viajar periódicamente a Guadalajara para consultas con diversos especialistas.
01:45Vivir con síndrome de Fabry le ha provocado complicaciones físicas y emocionales.
01:51Aunque externamente no es visible, sin tratamiento puede costarle la vida.
01:57El síndrome de Fabry, mi cuerpo no produce una enzima, a lo cual mi enzima tengo que ir cada 15
02:04días a un hospital a que me apliquen la terapia, lo que nosotros llamamos terapia de reemplazo enzimático.
02:10Es como el diabético que no produce y tiene que aplicarse la insulina.
02:16Mi cuerpo no produce esa enzima y tengo que ir al hospital, es como le llamamos nosotros factor 8, es
02:22un tipo de quimio más o menos, pero la diferencia es que no se me cae el pelo.
02:27Externamente se ve que estoy bien, pero internamente hay un deterioro de mis órganos.
02:33La falta de esta enzima afecta principalmente corazón, cerebro y riñones.
02:39En las últimas dos décadas, el conocimiento sobre enfermedades raras ha avanzado, pero aún persisten grandes retos.
02:48Para María del Socorro, hacer visible lo invisible es una misión permanente, tanto para la población como para los propios
02:57médicos.
02:58Nosotros le llamamos la odisea del diagnóstico.
03:01Visualiza una familia de provincia.
03:07La madre ve en esa criatura algo que no está bien, recurre al médico de la comunidad.
03:13Ese médico, como desconoce de enfermedades raras, le da un diagnóstico y un tratamiento incorrecto.
03:18Como la madre no ve la mejoría, recorre hacia la ciudad.
03:22Vamos a decir que esta madre cae con suerte y encuentra un pediatra que se interesa en la patología.
03:29Quizás no sabe, pero busca la ayuda y llega a un diagnóstico.
03:33Pero ese diagnóstico vamos a ver porque hay más de 7 mil enfermedades raras.
03:37Vamos a ver si ese diagnóstico tiene tratamiento.
03:40Y ahora ya vemos que a lo mejor vamos a correr con suerte que sí tiene tratamiento.
03:45Pero ahora entonces vamos a ver con qué institución de salud cuenta.
03:48De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, el 30% de niñas y niños con enfermedades raras mueren
03:56antes de los 5 años por falta de diagnóstico y tratamiento oportunos.
04:02Además del acceso a terapias, especialistas advierten la urgencia de contar con un registro nacional y estatal que permita saber
04:11cuántas personas viven con estos padecimientos y cuántas reciben atención.
04:16En la siguiente entrega abordaremos precisamente ese reto, la falta de datos oficiales y el impacto que tiene en las
04:25políticas públicas para quienes viven con enfermedades raras.
04:29Con imágenes de Yacir González, Investigaciones Especiales, para UDG Noticias, Rocío López Fonseca.
04:41Enfermedades en la sombra.
04:46Gracias.
04:46Gracias.
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