00:49Nalir hastalıklar aslında her biri toplumda tek tek baktığımız zaman sıklığı çok az görülen hastalıklardır.
00:58Eğer bir hastalığın frekansı yani sıklığı 2000'de birden daha az ise biz buna nadir hastalık diyoruz.
01:06Nadir hastalıklar her biri tek tek az görülmesine rağmen bugün tanımlanmış 7000'den fazla nadir hastalık bulunmaktadır.
01:15Dünya genelinde yaklaşık 300-350 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği bilinmektedir.
01:22Ülkemizde ise yaklaşık 3-5 milyon kişinin nadir hastalık sahibi olduğu tahmin edilmektedir.
01:29Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik kökenlidir.
01:32Nadir hastalıkların %80'inden fazlasının bir genetik nedeni olduğu bilinmektedir.
01:38Genetik tanı bu anlamda çok önemlidir.
01:41Genetik tanı nadir hastalık sahibi bireylerin erken dönemde tanı almasına ve bu bir farkındalık oluşması sonrasında doğru yönlendirmesine yardımcı olmaktadır.
01:52Nadir hastalıklar ailesel olabildiği gibi ilk defa kişinin kendisinin kazanabileceği yeni denevo bir mutasyon nedeniyle de olabilir.
02:00Burada doğru genetik değerlendirme sonrası istenilecek kapsamlı genetik testlerle nadir hastalıkların tanısı zamanında koyularak hastanın doğru yönlendirmeleri yapılabilmektedir.
02:1228 Şubat nadir hastalıklar günü her sene bir farkındalık oluşması amacıyla çeşitli toplantılarda dile getirilmektedir.
02:21Burada erken tanı, erken farkındalık, doğru bakımı ve yaşam kalitesini getiren faktörler olarak gözümüze çarpmaktadır.
02:30O yüzden nadir hastalıklar gününde sadece bir farkındalık günü değil bireylere bir şekilde yardımcı olabilmeyi hedefliyoruz.
Yorumlar