00:00As doenças raras são doenças, geralmente, que têm uma base genética e que o próprio nome indica que são a
00:07incidência muito baixa na população.
00:08A gente considera doenças raras. Na verdade, existe uma métrica aí de que acomete 65 pessoas a cada 100 mil.
00:17E por isso mesmo o diagnóstico, ele é muito complexo, difícil e elas são muito diferenciadas.
00:23Às vezes a gente tem casos aqui que só tem um no Brasil, às vezes tem oito no mundo.
00:28Então a gente está sempre descobrindo, inclusive, novos casos.
00:32Como a incidência é baixa, muitas vezes não se tem um tratamento, não se tem uma medicação e a gente
00:39acaba desbravando esse campo.
00:40Então tudo é muito inovador nesse campo das doenças raras.
00:44E é difícil o diagnóstico e muitas vezes difícil o tratamento por não ter parâmetros ainda.
00:49Existem milhares de doenças raras que já são classificadas.
00:52Como eu falei, geralmente elas têm uma base genética.
00:56Então um suporte diagnóstico que a gente utiliza bastante são os próprios exames genéticos.
01:02Por isso que essa especialidade é muito importante.
01:05A gente tem aqui duas geneticistas que são referências na região norte.
01:09Então o paciente passa por uma avaliação genética, faz os exames, para a gente poder identificar de que se trata.
01:16Mas assim, existem alguns indicadores do desenvolvimento, más formações às vezes,
01:22algumas características comportamentais que não se encaixam em outras patologias.
01:26E os médicos encaminham para cá, para essa investigação genética inicialmente.
01:30O meu filho, ele nasceu, andou com uma criança normal.
01:43Mas quando meu filho começou a pegar, assim, por volta de um ano, um ano, oito meses,
01:48eu comecei a perceber nele que meu filho tinha muitas quedas.
01:52Muitas quedas.
01:53E eu procurei um médico do SUS, sim, para me procurar saber o que era que meu filho tinha.
02:01E fui, alguns médicos, pediatras, e eles falavam para mim que o meu filho,
02:08ele caía por conta que ele era criança, que toda criança cai.
02:13E quando eu saía do consultório, eu saía tranquila.
02:18Porque eu vinha com uma esperança que meu filho, realmente, aquilo era apenas quedas.
02:24Quedas passageiras, que ele ia crescer e que aquilo ia passar.
02:29Mas, quando eu chegava na minha casa, as quedas continuavam.
02:34Meu filho tem marcas.
02:37E foi muito difícil.
02:40Porque eu fui também, e o tempo foi passando, meu filho foi pegando idade.
02:44Quando ele começou a pegar uns cinco anos, eu levei ele também no ortopedista.
02:50O ortopedista disse para mim que meu filho, ele era muito junteiro.
02:55Mas que não era para eu me preocupar, que ele ia fazer uma, ele ia usar uma bota.
03:02E que toda criança cai, que era para eu pegar meu filho, levar ele numa praia,
03:08botar ele para andar na areia.
03:11Que eu ia ver que meu filho, realmente, ele não ia.
03:13Não era nada daquilo que eu estava pensando, que aquilo era coisa da minha cabeça.
03:18Mas, eu sempre achei algo diferente na vida do meu filho.
03:23Eu nunca aceitei.
03:25Eu falava para o meu esposo, falar para outras pessoas.
03:29O meu esposo dizia também para mim que era coisa da minha cabeça.
03:34Mas, eu nunca achei que era coisa da minha cabeça.
03:37Sempre eu achei que era...
03:38O meu filho tinha algo diferente.
03:40Embora eu não soubesse.
03:43Foi quando o meu filho...
03:45E isso aí, eu lutando.
03:47Para ver se eu conseguia um diagnóstico.
03:49Para ver se eu tinha...
03:50Se algum médico chegasse comigo e dissesse assim, olha, faz uma avaliação.
03:54Procura um neurologista, procura...
03:55Não.
03:55Eles apenas diziam para mim que o meu filho, ele é...
04:01Por ser filho único, as quedas eram normais.
04:05Aí, teve um que disse assim, me responda uma coisa, mãezinha.
04:08Qual é a criança que não cai?
04:11Aí, eu disse, mas...
04:12Doutor, mas ele cai, assim...
04:15O tempo todo, doutor, ele corre?
04:18Ele corre, ele cai, ele faz, ele se bate?
04:22Não, mas isso é coisa da sua cabeça.
04:25Está aí a coisa da cabeça.
04:27Até eu chegar o diagnóstico.
04:28Eu comecei a andar com o meu filho, ele tinha um ano e oito meses.
04:32Aí, ele já ia completar quase sete anos.
04:35Ele já chegou...
04:36Ele chegou próximo dos sete anos.
04:38Quando...
04:38O que aconteceu?
04:40Quando foi uma certa vez, eu fui ao supermercado com o meu filho.
04:44E ele já estava com as pernas, assim, já para dentro, que é a pessoa que tem a distrofia muscular
04:50de duchinho.
04:51E uma moça chegou comigo e falou para mim assim, você já levou o seu filho no ortopedista, numa neurologista?
04:59Disse para ela...
05:00Não.
05:03Ela disse, tem que levar.
05:04Tem que levar porque o meu...
05:07Eu sou filha.
05:09A minha mãe teve sete filhos.
05:11E só um nasceu homem.
05:13E o meu irmão, ele nasceu com uma deficiência.
05:19Aí ela falou assim, eu não quero te assustar.
05:20Mas o meu irmão veio a óbito.
05:23Aí, naquele dia, eu me desesperei, né?
05:26Não, porque eu já estava com uma preocupação.
05:30Aí eu disse, mas o que foi?
05:32Me responde, qual foi o nome da doença?
05:34Ela me falou assim, é...
05:37Foi do Xene.
05:38Procura saber do Xene.
05:40Aí eu fiquei com aquilo na cabeça, né?
05:42Eu fui, fizemos compras, ele ainda andava.
05:45Mas eu fico com aquilo com a minha cabeça.
05:47Sabe aquela preocupação?
05:51E, como eu falei, eu sempre falava as preocupações que eu tinha
05:55acerca do meu filho.
05:57Mas sempre alguém dizia pra mim,
05:59até mesmo o pediatra dizia pra mim,
06:01o ortopedista dizia pra mim que aquilo era coisa da minha cabeça.
06:04Foi quando essa moça chegou comigo, me falou,
06:08me parou no supermercado, me falou o que foi que eu fiz.
06:10Nós fizemos um plano de saúde pro meu filho.
06:14Nós fizemos um plano de saúde pro meu filho.
06:17E nós marcamos pro neurologista.
06:20Quando nós chegamos na sala da neurologista,
06:22ela só não deu o diagnóstico porque ela não podia.
06:24Mas quando ela viu o andar dele,
06:27ela falou logo pra mim.
06:30Ela fez todos os testes nele.
06:32Ela disse, eu disse, doutora, o que a senhora acha que é?
06:35É sério ou não é?
06:38Aí ela abaixou a cabeça, ela disse,
06:40eu não posso dar o diagnóstico,
06:42porque eu não tenho.
06:43Ainda não foram feitos exames.
06:47Mas eu já posso lhe antecipar que tem que investigar.
06:51Disse, é doutora, é.
06:52Aí ela marcou uma outra consulta.
06:55Aí eu, doutora, o que a senhora acha que é?
06:58Ela falou pra mim, olha,
07:00a gente ainda não tem.
07:01Eu fiz os exames, os exames ainda não deu.
07:04Mas isso é normal.
07:05Que nem todas as vezes dá logo de primeira.
07:08Mas eu já posso lhe...
07:11Provavelmente, seu filho tem isso.
07:12Seu filho é mutilário do chin.
07:14E eu...
07:15Nesse tempo, o meu mundo, ele caiu.
07:18Assim que ele desabou.
07:20Porque eu já tinha feito pesquisas.
07:23Já tinha feito pesquisas e nada.
07:26E...
07:26Mas ela disse, olha, eu vou te enviar pra uma geneticista.
07:30Que, inclusive, sou muito grata também.
07:32Essa geneticista que ela trabalha aqui.
07:35A doutora Antonete.
07:38Que ela...
07:39Ela...
07:40Ela...
07:40Que...
07:40Que cuidou dele.
07:42Quando ela foi...
07:43Ela...
07:44Como é que fala?
07:45Ela...
07:45Ela consultava pelo plano.
07:48E foi justamente ela.
07:50Quando a gente chegou lá, a gente conversou com ela.
07:53Falei toda a situação pra ela.
07:55Ela também...
07:56É...
07:57Fez todo aquele projeto que tem que fazer.
07:59Sobre a família.
08:01E também ela falou que também, provavelmente, seria a do Xene que ele tinha, né?
08:07E, através dela...
08:09Através dela, eu disse, doutora, como é que eu vou chegar ao Betino?
08:13Como é que eu vou chegar no Betino?
08:15Porque eu não tenho...
08:16Aí ela disse, vamos terminar a consulta que depois eu vou conversar com a senhora.
08:20E foi justamente, né?
08:23Ela...
08:24Encaminhou ele pra cá, pro Betino.
08:28Já o meu filho, ele ainda não tinha nem sete anos, ele.
08:32Então, ele já tá com treze.
08:33Tá com treze.
08:34Já tem um bom tempo.
08:36Um bom tempo.
08:37Um bom tempo.
08:38Houve...
08:39O meu filho, ele houve, sim, uma melhora muito grande.
08:42A primeira médica que cuidou dele, muito anteciosa.
08:47Ela hoje já não...
08:47Ela veio a falecer, a doutora Helena Feio.
08:51Foi através dela.
08:52Com um vínculo também com um particular.
08:55Que a gente conseguiu.
08:57Então, assim, ela sempre foi muito anteciosa com ele.
09:00Ela...
09:01Ela nos apoiou muito também.
09:04E...
09:05Graças a Deus, depois que nós chegamos aqui no Betino Ferro,
09:08a saúde...
09:09É por conta que ele tem uma doença rara.
09:12Mas o meu filho, ele tem um cuidado.
09:16Ele tem tudo que precisa.
09:18Às vezes, não tem os médicos aqui.
09:21Mas é o encaminhamento.
09:24Tudo foi facilitado.
09:26Tudo foi facilitado.
09:28Mas para ele, após...
09:29Quando tem alguma coisa aqui que não pode ser resolvido,
09:34o médico me dá guia.
09:36Então, ele já participou lá do CIE.
09:40Ele está lá também no Barro dos Barretos.
09:44Então, assim, ele tem um amparo.
09:48Em Deus.
09:51Hoje, quando eu falo assim, eu já não choro tanto.
09:55Mas eu chorava muito.
09:59Hoje ainda me dói.
10:01Hoje ainda me dói muito quando eu falo da doença do meu filho.
10:10Porque ele é meu único filho.
10:12E eu decidi viver a minha vida para cuidar dele.
10:20Eu deixei, assim, tudo o que eu podia fazer para cuidar dele.
10:26Até porque também a médica disse para mim, né?
10:28Quando eu recebi o diagnóstico, ela disse...
10:30Eu sempre vou que a mãe esteja para cuidar.
10:35Porque ele vai passar por muitos momentos que...
10:38Só vocês mesmos.
10:39Só a senhora.
10:40Então, assim, é muito difícil.
10:43Fácil?
10:44Não é.
10:46É exaustivo.
10:48É cansativo.
10:50Mas é prazeroso ver meu filho, que tem esses problemas, mas está com saúde.
11:01Porque a gente acompanha os outros, as outras famílias, que a gente aqui tem um grupo.
11:08Eu participo desse grupo e eu acompanho.
11:13E eu vejo o quanto é muito séria essa doença.
11:17Eu vejo, eu já presenciei, assim, vindo, eles indo ao óbito.
11:24E é muito triste.
11:27É muito triste mesmo.
11:28Qual é a mensagem que eu deixo para outras mães?
11:30Porque elas não desistem.
11:32A mensagem que eu deixo para outras mães é não...
11:38É ver os...
11:40É ver os sinais.
11:42É ver os sinais e não deixar pra lá.
11:46Não achar que é normal.
11:49O normal mesmo é realmente uma criança andar...
11:54Ter sim as suas quedas.
11:56Criança cai.
11:57Mas também é ver os sinais que...
12:01Quando você vê que é algo fora do normal, tem que procurar médico.
12:06E, infelizmente, no meu caso, quando eu fui procurar médico, pediatra...
12:14Eles diziam pra mim que não era nada.
12:18Que não era nada.
12:21Mas eu sempre fui mamãe...
12:23Eu digo pro meu esposo, né?
12:25Eu sempre fui mamãe muito desconfiada.
12:27E tudo no meu filho.
12:29Até hoje, mesmo ele tendo...
12:31Quando eu vejo, assim, alguma coisa...
12:33Eu vou com o médico, eu falo pra ele...
12:34Doutor, eu percebo isso no meu filho.
12:37Olha, doutor, eu tô achando que meu filho tá assim.
12:40O que a senhora acha?
12:41Tá, vamos lá, vamos lá, mas investigar.
12:45Então, assim, a gente não pode deixar pra lá.
12:48E o evento, ele vem com o objetivo de proporcionar informação às pessoas, né?
12:54Aos usuários, de modo geral, principalmente às famílias de pacientes com doenças raras.
12:59Então, a gente aproveitou esse momento em sala de espera mesmo, que é ir aonde eles estão, né?
13:04Então, se eles estão aqui, a gente vem aqui.
13:06Se a gente fosse pro outro local, talvez não fosse, né?
13:11Então, esse é o objetivo.
13:12Levar conhecimento, levar informação, troca de experiência, tá?
13:16E assuntos abordados diversos, né?
13:19De diversas categorias, diversos profissionais, né?
13:22Tem médico, tem enfermeiro, tem psicólogo, serviço social, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional.
13:29O SAMU, que vem com o suporte básico de vida.
13:32E a associação de pacientes com doenças raras.
13:34Então, cada um desses profissionais vai trazer um conhecimento diferente.
13:38Alguma informação pra eles, de acesso.
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