00:00Alors on va revenir à nos gènes, vous avez, enfin chacun, pratiquement tout le monde a à peu près 20 000 gènes qui ont été aussi découverts grâce au Téléthon, 20 000 gènes qui vont coder pour 100 000 protéines.
00:17Les protéines romains, c'est ce qui fait que vous êtes romain. Votre couleur de cheveux, votre taille, la couleur de vos yeux, mais pas que ça, la manière dont vous régulez votre appétit,
00:25toutes les fonctions du corps, et notamment, une des fonctions, c'est d'agir sur nos motoneurones.
00:32Vous savez que pour qu'il y ait, on en a parlé cette semaine avec les crampes, pour qu'il y ait une contraction musculaire, il faut qu'il y ait l'ordre d'un neurone qui va dire au muscle de se contracter.
00:42Et bien là, dans la myotrophie spinale, il y a un dysfonctionnement, voire une absence du gène qui gouverne ces motoneurones.
00:51Donc on va se retrouver avec des patients ou des patientes qui vont avoir des difficultés à contracter leurs muscles, qui ne vont plus fonctionner.
01:00Alors, ce peut être les muscles pour marcher, mais ce peut être aussi les muscles de la déglutition, les muscles de la respiration.
01:08Et suivant le dysfonctionnement du gène, suivant l'atteinte, on peut avoir des formes terribles, avec des espérances de vie.
01:16Pour la forme zéro, l'espérance de vie, elle est à six mois. Pour certaines formes, c'est à deux ans.
01:22Et après, quand il y a un peu moins d'atteintes, on pourra avoir une espérance de vie plus longue, mais sans pouvoir marcher, bouger, courir.
01:29Les motoneurones sont atteintes. Et encore, grâce à l'AFM Téléthon, on sait maintenant traiter ça.
01:36Mais vous imaginez, la thérapie génique, les antibiotiques ont sauvé plein de vies, la vaccination a sauvé plein de vies,
01:42mais la thérapie génique, c'est une des révolutions médicales, réellement.
01:47C'est-à-dire qu'on sait maintenant fabriquer le gène sain et remplacer le gène malade ou le gène absent par un gène sain.
01:57Mais comme ça se passe, évidemment, dans le système nerveux central, il fallait traverser la barrière hémato-encéphalique,
02:03la barrière qui protège tout le système nerveux central.
02:06Et donc, ils ont trouvé un vecteur, une voiture, un véhicule, dans lequel on met le gène sain,
02:13et qui arrive à aller dans le système nerveux central, et on remplace le gène malade ou le gène absent par un gène sain.
02:20C'est la thérapie génique, c'est tout simplement, on le raconte en deux secondes,
02:24mais vous imaginez des années de recherche, des neurones qui ont fonctionné pour trouver tout ça.
02:29C'est absolument révolutionnaire, et ça a changé la vie, ça a redonné la vie même à des gens qui avaient une vie terrible.
02:37Donc, on sait soigner. Comment ça se passe ?
02:39C'est une injection qui va vous traiter et va remplacer le gène défectueux par un gène sain.
02:48Je vous parlais d'une nouveauté.
02:49Le problème, c'est que chez un bébé qui vient de naître, il ne bouge pas, il ne court pas, il ne se lève pas.
02:57Donc, on ne peut pas savoir si ses muscles sont atteints ou pas.
03:00Donc, on ne peut pas dire, tiens, il a une amniotrophie spinale.
03:02On ne peut pas.
03:03Donc, souvent, on s'en aperçoit assez tard.
03:07Donc là, l'idée, l'AFM Téléthon a lancé il y a deux ans un programme pilote dans deux départements,
03:15Aquitaine et Grand Est.
03:19Et pour dépister, vous savez, on fait souvent des dépistages à la naissance.
03:24Il y a à peu près 13 maladies qui sont dépistées chez tous les nouveaux-nés à la naissance.
03:29Là, ils se sont dit, on va essayer de trouver s'il y a un problème, s'il y a un gène et tout.
03:33Ils l'ont fait dans deux départements.
03:35Et là, je voulais vous raconter l'histoire de Morgane.
03:39Morgane et son mari.
03:40Morgane tombe enceinte.
03:42Elle est enceinte de jumelles.
03:43Et elle se dit, là, ça va être compliqué quand même avec des jumelles pour gérer tout.
03:48Et elle décide de déménager pour se rapprocher de sa maman.
03:53Et là, elle déménage dans un département qui était pilote,
03:58où on faisait le dépistage systématique à la naissance.
04:01Je vous laisse écouter Morgane, la maman des jumelles.
04:05Je m'appelle Mégane, j'ai 30 ans et je suis la maman de Marley et Milan,
04:09qui vont bientôt fêter leurs deux ans.
04:10Après la naissance des filles, on commence un petit peu notre acclimatation à quatre,
04:17donc dans notre petite chambre à la maternité.
04:20Tout se passe très, très bien.
04:21Et au bout de quelques jours, on nous dépose une documentation qui nous parle de dépisma,
04:27donc une étude expérimentale sur le dépistage de la myotrophie spinale.
04:31On accepte, évidemment, puisqu'on se dit, bon ben, faisons avancer la science.
04:37Et là, forcément, c'est un mauvais souvenir qui débute,
04:42puisque là, on nous annonce qu'en effet, le résultat de nos filles confirme qu'elles ont eu une myotrophie spinale.
04:48Allez, tu prends, comme ça ?
04:51Aujourd'hui, c'est assez dingue, parce qu'une myotrophie spinale de type 1, l'espérance de vie, c'est deux ans.
05:05Aujourd'hui, les filles, elles ont deux ans, elles marchent, elles courent partout.
05:14Pardonnez-moi, j'ai dit Morgane, c'est Mégane, mais entre Marley, Milan, les Juillets et Mégane, il y a eu un peu de confusion.
05:21Mais vous imaginez ? C'est-à-dire qu'en fait, on leur annonce.
05:25Si elles ne l'avaient pas déménagé, elles ne l'auraient pas su,
05:27parce que quand on s'en aperçoit plus tard, la thérapie génique est beaucoup moins efficace.
05:31Là, on leur a fait leur injection à 17 jours de naissance, enfin de vie, pardon, à 17 jours.
05:38Et là, vous avez vu, elles marchent, elles jouent comme les autres.
05:42Les autres, oui, c'est merveilleux.
05:44Moi, ça me met les poils, comme on dit, je suis désolée d'être vulgaire.
05:50Elles avaient une espérance de vie de deux ans, et elles fêtent leurs deux ans.
05:53Elles ont fêté leurs deux ans le 1er octobre.
05:55Donc voilà.
05:57Et la nouveauté, c'est que maintenant, ça y est, le dépistage est national.
06:03Donc sur tout le territoire, on va dépister à la naissance, et comme ça, on pourra traiter.
06:08Il y a eu déjà, sur le nombre de dépistages qui ont eu lieu depuis qu'il est nationalisé,
06:13il y a déjà eu 13 petits patients dépistés, dont 9 ont été traités,
06:19parce qu'il n'était pas trop tard pour le faire.
06:21Et c'est grâce à l'argent du Téléthon.
06:22Et c'est grâce à l'argent du Téléthon.
06:24C'est pour ça que, s'il y a un domaine dans lequel votre argent n'est pas foutu en l'air,
06:28il ne faut pas acheter à la poubelle, c'est vraiment le Téléthon.
06:30Parce que là, on parle de maladies, mais c'est aussi pour les maladies qui concernent tout le monde,
06:35pour traiter aussi des problèmes oculaires, des problèmes cardiaques.
06:39Je veux dire, ça nous concerne tous, quoi.
06:41J'en profite juste pour saluer aussi une décision dont on n'a pas parlé, nous, cette semaine.
06:46C'est le remboursement, la prise en charge des fauteuils roulants.
06:50Alors, nous, on n'en a pas parlé.
06:53Moi, je n'en ai pas parlé.
06:54Oui, vous, vous n'avez pas parlé, mais on en a parlé depuis le 1er décembre.
06:57Mais on peut saluer.
06:58Et ça aussi, c'est grâce à l'AFM du Téléthon qui s'est battu pour qu'on puisse prendre en charge ces fauteuils à 100%.
07:04Il y a quand même plus d'un million de personnes qui vivent avec un fauteuil roulant.
07:09Donc, ça va tout changer aussi.
07:12Donc, vraiment, ce témoignage était quand même merveilleux.
07:18Mais si vous voulez aller voir sur l'AFM Téléthon, sur leur site, il y a tellement de témoignages.
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