- hace 6 semanas
Los test genéticos se han convertido en una herramienta fundamental para comprender mejor la salud individual y familiar. Así lo explicó Bibiana Palao, directora de producto de Veritas Genetics.
Categoría
🗞
NoticiasTranscripción
00:00Ayudar a confirmar o descartar un diagnóstico,
00:05determinar el riesgo de desarrollar una enfermedad,
00:08identificar cambios genéticos que pueden estar causando una enfermedad
00:12o evaluar el riesgo de transmitir una enfermedad a los hijos
00:15son algunos de los motivos que llevan a las personas a realizar un test genético,
00:21ya que son herramientas muy valiosas que pueden proporcionar
00:25información importante para la salud individual y familiar.
00:28Y para conocer un poquito mejor en qué consiste todo esto,
00:32tenemos hoy con nosotros a Viviana Palao,
00:35que es directora científica de Veritas Genetics,
00:38y a Marta Pereiro, que es su directora de comunicación.
00:41Bienvenidas y muchas gracias por estar aquí con nosotros en esta mañana del verano.
00:45Muchas gracias.
00:46Gracias por la oportunidad.
00:47Vamos a introducir un poquito a los oyentes qué es Veritas Genetics exactamente.
00:52Pues Veritas Genetics es una compañía internacional
00:54especializada en la secuenciación del genoma,
00:57fundamentalmente en el área preventiva, que es la más innovadora,
01:01pero también en la faceta diagnóstica,
01:03que es donde tradicionalmente la genética había desarrollado su labor más importante.
01:07Y en esta faceta tenemos servicios dirigidos a todos los grupos de población
01:12y a los que todos los grupos de población pueden beneficiarse.
01:15¿Y qué tipo de pruebas ofrecéis?
01:17Y ahora mismo, ¿cuál es la que más se demanda?
01:21A ver, nosotros ofrecemos tanto pruebas diagnósticas como pruebas preventivas,
01:26como apuntaba Marta.
01:28Pruebas diagnósticas para personas que están malitas o tienen,
01:31por decirlo así, síntomas complejos,
01:33que no sabes bien qué puede haber detrás y se sospecha que puede haber un origen genético.
01:37Y pruebas preventivas, que es, actualmente estamos liderando a nivel internacional
01:43el genoma preventivo con utilidad clínica,
01:47es decir, el que le es útil a un médico para cambiar el manejo médico.
01:52Entonces, esta es para nosotros, es decir, es donde estamos revolucionando
01:55y donde estamos liderando un cambio de paradigma de la genética.
02:00¿Y cómo son este tipo de pruebas?
02:01Porque, claro, mucha gente nos estará escuchando,
02:03o como yo, que tenemos pan en coa las agujas, una extracción.
02:06¿Cómo son este tipo de pruebas?
02:08Y si tienen algún tipo de contraindicación,
02:10que eso también me parece interesante saber.
02:12Bueno, las pruebas preventivas no tienen ninguna contraindicación.
02:16Pueden hacerse en saliva, por lo cual no hace falta pinchar a nadie.
02:19Bueno, bueno, eso está fenomenal entonces.
02:22Y solo vamos a lograr y a obtener información positiva de ellas.
02:26Es decir, por ejemplo, nosotros, igual que cuando tú te haces un análisis de sangre
02:30y tienes el hierro bajo y sabes que tienes que comer de una determinada manera
02:34o suplementarte, en la genética lo que vamos a hacer es obtener toda la información
02:39que está en bases de datos y en artículos publicados
02:44y lo vamos a unir todo en una sola prueba.
02:50De manera que lo que vamos a lograr es toda la información genética útil
02:53para poder adaptar el manejo médico de pacientes
02:56y prevenir enfermedades o detectarlas pronto, sin ninguna contraindicación.
03:00A partir de los 18 años, es decir, cuando ya una persona es mayor de edad,
03:04es posible realizarlas.
03:06¿Por qué es tan importante la genética?
03:08¿Y cómo podemos mejorar la salud a través de ella?
03:11Porque todo esto es para que podamos mejorar y prevenir.
03:15Realmente, nosotros lo único que estamos haciendo es detectar toda esa información que ya está ahí,
03:21todo ese conocimiento científico y que hoy en día, si quieres beneficiarte de él,
03:26tienes que hacerte muchas pruebas diferentes.
03:28Lo que vamos a hacer es unirlo para obtener información muy valiosa,
03:32como es, por ejemplo, la farmacogenética.
03:34Es decir, hay fármacos que nosotros no sabemos que pueden tener efectos adversos muy relevantes,
03:39como por ejemplo la simvastatina, la prescribe el médico para bajar el colesterol.
03:47En determinadas ocasiones, la simvastatina produce algo que se llama miopatía asociada a estatinas,
03:53que lo que va a hacer es destruir el músculo.
03:55Tú no lo sabes, estás cansada, has empezado con tu simvastatina para bajar el colesterol,
04:00estás cansado, piensas que son los años, y realmente es que hay un fármaco que te está haciendo mal.
04:05Entonces, detectamos, por ejemplo, esas variantes genéticas o, por ejemplo, un mayor riesgo de trombos,
04:11que es totalmente accionable si hay una cirugía mayor o reposo prolongado.
04:16Pues podemos fácilmente accionabilizarlo a través de, pues, tomando heparina o, bueno, anticoagulantes
04:22o simplemente tomando la medida de intentar no estar sentados mucho tiempo, movernos en los aviones.
04:28Es decir, es muy fácil de accionabilizar toda esa información relevante
04:32o, por ejemplo, detectar una variante relacionada con un mayor riesgo de cáncer de colon.
04:37Hasta los 50 no se empieza con las colonoscopias.
04:40Una persona con una variante, pues, debería empezar antes.
04:43Y la frecuencia es diferente, quizá tenga que realizarse chequeos más habitualmente,
04:48pero todo lo que incluimos es accionable.
04:51Es decir, existe un manejo médico descrito en guías clínicas y por eso lo incluimos en la prueba.
04:56La gente no tiene que tener miedo a estas pruebas genéticas, por lo menos a la nuestra,
05:00porque está diseñada para que todo lo que detectemos pueda manejarlo un médico
05:05con el objetivo de prevenir enfermedades o detectarlas a tiempo.
05:08Incluso, yo creo que en el área, por ejemplo, de salud mental, pacientes crónicos,
05:12que todos conoceremos, se funciona muchas veces con ensayo y error con la medicación para estos pacientes.
05:18El saber cuál es el fármaco adecuado, la dosis adecuada para ese paciente,
05:22evita todos esos trasiegos hasta que das con la dosis correcta para el paciente.
05:26Qué interesante.
05:27Entonces, claro, la cantidad de utilidad y funcionalidad aplicable a un montón de casos del día a día es infinita.
05:33Claro. ¿Y cuándo es recomendable realizar un estudio genético?
05:37Bueno, como te he dicho, cuanto antes mejor, lógicamente, a partir de ser mayor de edad,
05:42pero, lógicamente, bueno, nosotros la media de edad de realizarse la prueba,
05:47yo creo que está alrededor de los 30 años, ¿no? Más o menos, 30, 35 años,
05:51pero en cualquier momento, a partir de la mayoría de edad.
05:54Y una curiosidad que tenía cuando estaba preparando la entrevista,
05:59¿nuestros hábitos, nuestro estilo de vida, puede influir, es decir, a nuestros genes o no tiene nada que ver?
06:07Es al revés. Nuestros genes te pueden decir cuáles son los hábitos de vida que necesitas.
06:11De hecho, nosotros lo que nos hace únicos es que somos capaces de estructurar toda la información genética
06:18que no toda tiene el mismo peso.
06:20Hay cosas, por decirlo así, como riesgo de cáncer de mama o de cáncer de colon,
06:24que tiene un riesgo muy elevado,
06:25y luego hay cosas que se consideran como multifactoriales y que dependen de entorno y de genética,
06:32como es, por ejemplo, intolerancia a la lactosa, celiaquía o el riesgo de trombos, ¿no?
06:37Entonces, en este caso, es donde todavía los hábitos tienen más peso,
06:42porque si adaptas tus hábitos de vida, pues tu alimentación, ejercicio físico, etc.,
06:48vas a poder incidir muchísimo en todas estas patologías y puedes prevenirlas.
06:54¿Y qué diferencia hay entre la secuenciación completa del genoma
06:58y los test genéticos como los conocemos en la actualidad?
07:01Mira, nosotros, la secuenciación completa, que es lo que hacemos nosotros,
07:05es todo nuestro libro de instrucciones, todo nuestro ADN,
07:08que en el fondo es nuestro libro de instrucciones,
07:10que lleva desde el color de los ojos hasta el riesgo de enfermedades.
07:13Todo va escrito.
07:15Entonces, hay muchas maneras de leerlo.
07:17Nosotros lo leemos completo.
07:18¿Qué ocurre?
07:19Hay otras empresas que, por ejemplo, ponen una plantilla en una hoja
07:22y ven las letras sueltas, letras que parecen importantes.
07:25Hay gente que estudia un gen para una enfermedad o conjunto de genes.
07:31Ten en cuenta que tenemos cerca de 19.000 genes.
07:34Pues a lo mejor los paneles que puede hacer algunos proveedores,
07:37pues incluyen 10 genes, 20 genes.
07:41Nosotros los estudiamos todos.
07:42Y no solo los genes, sino las regiones entre los genes,
07:45donde cada vez se encuentra más conocimiento científico
07:48que demuestra que son importantes.
07:50Entonces, pues lo que hacemos nosotros es estudiar todo el libro de instrucciones, completo.
07:54Por decirlo así.
07:55Por leerlo, sí.
07:57Ajá.
07:57Qué interesante.
07:58Y ser portador de una enfermedad de origen genético
08:01¿hace que la vayamos a padecer en el futuro?
08:04Porque eso es una cosa que me ha preguntado muchísima gente para que os hiciera.
08:07Sí.
08:08A ver, yo te cuento.
08:09Ahí, por decirlo así de manera general,
08:11te encuentras dos tipos de enfermedades genéticas, ¿no?
08:14O de condiciones genéticas.
08:16Para empezar, una variante genética no es una sentencia.
08:19Aumenta el riesgo.
08:20De ahí que todas las enfermedades, por ejemplo, que nosotros estudiamos,
08:24son de inicio en la edad adulta.
08:27Claro.
08:27Por lo cual tienes ese gap para poder detectarlas.
08:29Entonces, si tú encuentras una variante, por ejemplo,
08:32nosotros heredamos dos genes, dos copias de cada uno de los genes.
08:37Una la heredamos de nuestra madre y una de nuestro padre.
08:40¿Vale?
08:40En enfermedades dominantes, cuando una de esas copias está alterada,
08:45vamos a tener riesgo de enfermedad.
08:47¿Vale?
08:47Esto hablamos, por ejemplo, de una mutación que aumenta el riesgo de cáncer de mama.
08:51Pues te aumenta un 60%, 70%, etc.
08:54Por eso hay que cambiar el manejo médico.
08:57Pero luego hay otras enfermedades que se llaman herencia recesiva.
09:01Y es decir, de las dos copias que tenemos,
09:03si una está dañada, no tiene ningún problema.
09:06Si las dos están dañadas, sí.
09:07En este caso, cuando somos portadores, que es lo más habitual,
09:11si tenemos una copia dañada,
09:14nosotros no vamos a tener ningún problema de salud.
09:16Yo soy portadora de tres enfermedades genéticas.
09:19Sin embargo, el problema es que tu pareja,
09:21la persona con la que vayas a tener hijos,
09:23sea portador de una copia defectuosa del mismo gen.
09:28Ahí puedes darle la copia mala a tú,
09:30la copia mala a tu pareja y el niño estar malito.
09:33Por eso es muy importante conocer lo que llamamos estado de portador.
09:37Entonces, tanto en el estado de portador,
09:39que a nosotros no nos daña,
09:40pero aumenta el riesgo para nuestros hijos,
09:42como en las enfermedades dominantes,
09:44el riesgo está establecido en la literatura
09:46y es un riesgo aumentado, no es una sentencia.
09:50Luego depende de muchos otros factores.
09:52¿Como por ejemplo?
09:53Como por ejemplo, pues hábitos de vida.
09:56Todos sabemos que es así.
09:57Es decir, si tú hablas de un cáncer de colon,
10:00pues obviamente la persona que come fatal,
10:02o que bebe, o que fuma, pues tiene más papeletas.
10:04Luego siempre vamos hablando de estas papeletas
10:07y por eso intentamos modificar hábitos de vida
10:11y mejorar el cribado.
10:13Porque realmente haciendo un cribado apropiado
10:15podemos detectar a tiempo las patologías que incluimos en la prueba.
10:20¿Es malo ser portador de una mutación genética?
10:23Bueno, yo soy portadora, también me he secuenciado el genoma,
10:27soy portadora de una mutación.
10:29Para mí la información no es mala.
10:31Para mí la información siempre es buena porque me permite actuar.
10:33La ignorancia es lo que me deja inmóvil.
10:35Entonces, yo de hecho soy portadora de esta mutación,
10:38tengo descendencia,
10:39a mis hijas les he secuenciado el gen que tengo afecto
10:42y tengo esa información para, primero,
10:45enseñarles desde el momento cero
10:46en qué deberían de poner especial cuidado
10:47y qué deberían de evitar
10:49porque su riesgo está incrementado frente al resto de la gente.
10:53¿Me permite actuar?
10:54¿Cómo va a ser malo o no?
10:55La información es poder y nuestro genoma no va a cambiar
10:59porque nosotros no lo conozcamos.
11:01Es lo mismo que te decía de un análisis de sangre.
11:03No me voy a hacer un análisis de sangre
11:04por si acaso tengo el hierro bajo.
11:07Pues no, hay que saberlo.
11:08Si tienes el hierro bajo,
11:09si tienes alguna infección o tienes inflamación,
11:13bueno, pues es necesario.
11:14Claro, porque es cuando puedes actuar.
11:16Nosotros decimos que esto no es cartomancia,
11:18esto es ciencia.
11:19Entonces la información te da el poder de poder actuar.
11:22¿Y el genoma puede cambiar a lo largo del tiempo o no?
11:24No, el genoma no cambia.
11:26No cambia nunca.
11:26Lo que sí que cambia es el conocimiento científico.
11:29Vale.
11:29Entonces, si por ejemplo, con el tiempo surgen variantes,
11:33surgen genes nuevos relacionados con enfermedades,
11:36pues podemos volver a nuestro genoma y reanalizarlo.
11:39Esto es algo que nosotros hacemos.
11:41Es un recurso, por decirlo así, para toda la vida.
11:43Entonces, yo te doy el genoma interpretado a día de hoy
11:47en función del conocimiento,
11:48pero si dentro de cinco años hay actualizaciones,
11:51nosotros podemos volver a reanalizar el genoma.
11:53Porque, por decirlo así, lo conservamos de una manera muy segura,
11:57separada de datos personales,
11:58para poder realizar un reanalisis en caso de tener interés el paciente.
12:03Y alguna persona, por ejemplo, que nos esté escuchando,
12:06se quiere hacer un test, se mete en Google,
12:07y le aparecen 50.000 tests.
12:09¿Por qué hay tanta diferencia de precios?
12:11Y bueno, ya que estáis aquí,
12:12¿por qué deberían confiar en los vuestros?
12:15Bueno, yo debo decirte que,
12:17y de verdad no es falsa modestia,
12:19es que somos los únicos que somos capaces de estudiar un genoma con utilidad clínica.
12:24Hoy en día, trabajamos con centros, con hospitales punteros,
12:28con aseguradoras punteras,
12:29trabajamos con muchísimos key opinion leaders,
12:32porque somos expertos en esto.
12:35Somos la compañía del genoma.
12:37Esto significa que somos los expertos en trabajar con el genoma,
12:40y es la herramienta más lógica para utilizar una medicina preventiva.
12:44Entonces, nosotros, lo que es más importante es que somos capaces,
12:49de todas esas variantes que encontramos,
12:51le damos el peso que tienen en un informe clínico.
12:55De manera que el médico sabe cómo actuar en función de cada una de estas variantes.
13:00Y explicamos todo muy bien para que tanto el médico como el paciente entiendan.
13:04Muy importante ese aspecto.
13:05Esto es muy importante. ¿Por qué?
13:06Porque hay otros test, por decirlo así,
13:08que son de genética recreativa,
13:10que aparecen con muchos colorines y mucha información,
13:13pero el médico no puede hacer nada porque no sabe el peso
13:15o la importancia que tienen esas variantes,
13:17porque todas están igualadas a ras.
13:19No sabe si cuando te hablan de cáncer de mama,
13:21están hablando, por decirlo así,
13:23de un polimorfismo, de una variante genética patogénica.
13:26No se sabe.
13:27Entonces, nosotros somos muy serios y muy firmes
13:29con todos los criterios para incluir genes
13:32y con la manera en la que lo representamos
13:34para que lo entienda bien tanto el paciente como el médico.
13:37Por eso creo que realmente somos líderes
13:40en este área a nivel internacional.
13:42Y creo que, bueno, deberían confiar en Veritas.
13:46Y recalcar lo que ha dicho Viviana, que es muy importante,
13:48la figura del médico.
13:50Esto no es un té recreativo que te los encuentras incluso por Amazon.
13:54Sí, sí, sí, no, es brutal.
13:55Por eso os lo preguntaba.
13:56Claro, es que aquí la figura del médico es fundamental.
13:59Es un proceso guiado y orientado por un médico.
14:02Antes, para saber, en base a tu historial clínico,
14:05a tu historia familiar,
14:06si la prueba es adecuada para ti,
14:07para lo que estás esperando de ella,
14:09y luego para interpretar correctamente los resultados
14:11y en qué deberías poner el foco de atención.
14:14No poner foco en cosas que no son importantes
14:16y obviar otras que sí son muy relevantes.
14:18Entonces, tanto el informe está pensado para recalcar
14:21eso que es realmente relevante,
14:23como para que el médico te pueda guiar
14:25en cuáles deberían de ser los siguientes pasos.
14:27Sí, de hecho es una prueba que es clave
14:30y se está usando en muchos entornos hospitalarios
14:32como parte de los chequeos médicos.
14:34¿Por qué?
14:35Pues porque realmente se realizan análisis de sangre
14:38que están basados en edad y género.
14:41Muchas veces no tienen más criterio.
14:44Sin embargo, si tú haces una sola vez,
14:45porque se hace una vez en la vida,
14:47haces el género,
14:48esos chequeos médicos pueden adaptarse
14:51en función a tu genética.
14:52Entonces nosotros unimos todas las piezas importantes.
14:56Unimos enfermedades de origen clínico,
14:59enfermedades multifactoriales,
15:01enfermedades de las que puedes ser portador
15:03y puedes transmitir a tus hijos.
15:07Ya que lo miramos todo, farmacogenética,
15:09farmacogenética, rasgos genéticos,
15:11ancestros que tienen cierta importancia clínica.
15:14Entonces somos capaces de unir todo
15:15en un solo informe bastante largo,
15:18pero muy bien estructurado
15:19para que el médico pueda interpretarlo.
15:22Pues Viviana, Marta,
15:23la verdad es que ha sido un auténtico placer.
15:25Hemos aprendido muchísimo.
15:26Un tema muy interesante
15:27y sobre todo lo más importante
15:30por toda la información que se aporta
15:32para que luego podamos ser conscientes
15:34y sobre todo prevenir,
15:35porque como bien tú decías,
15:36la información es poder.
15:37Muchísimas gracias.
15:39Gracias a ti.
15:39Gracias a ti.
15:40Por invitarnos.
15:41Es la mañana.
15:43Es radio.
Recomendada
5:46
|
Próximamente
1:07:12
3:07
1:10:06
8:42
51:01
22:00
1:26:17
2:34
1:37
Sé la primera persona en añadir un comentario