00:00El síndrome de Turner es una condición genética que afecta exclusivamente a mujeres y puede manifestarse desde antes del nacimiento
00:09hasta la edad adulta.
00:10Baja estatura, retraso en la pubertad e infertilidad son algunas de sus señales.
00:17Hola, soy el doctor Cristian Peña Padilla, médico adscrito al servicio de genética del Hospital Civil de Guadalajara, doctor Juan
00:23Imenchak.
00:23Hoy vamos a hablar un poco sobre síndrome de Turner.
00:25Síndrome de Turner es una condición genética, esto se origina desde el momento de la concepción y por lo tanto
00:31puede tener manifestaciones desde inicio prenatal, al nacimiento, en la infancia o incluso en edades adultas.
00:38En la etapa prenatal se manifiesta principalmente por la detección de cardiopatía congénita estructural de tipo obstructiva de corazón izquierdo,
00:46como puede ser la cortación aórtica, que puede ser detectable mediante ultrasonido prenatal.
00:51Y groma quístico o hidrosfetal también es una manifestación frecuente en fetos femeninos.
00:57Al nacimiento pueden manifestarse por características físicas reconocibles a nivel facial, como es una cara triangular, fisuras papel reales úlicos
01:07hacia abajo, orejas de implantación baja o cuello al lado.
01:10Además, es muy común que presenten edema del dorso de manos y pies.
01:15Durante el resto de la vida, en etapa infantil, pueden manifestarse con una talla baja, un crecimiento desacelerado, que puede
01:24llamar la atención de los padres por esta disparidad con sus compañeros de la escuela.
01:29Más adelante, es un tema común donde se puede presentar con ausencia de la pubertad o una pubertad retrasada con
01:38ausencia de características sexuales secundarias y en etapa adulta con infertilidad.
01:43Entonces, en cualquiera de estos momentos de la vida, si se presentan las manifestaciones, es muy recomendable que las deriven
01:50o que vayan a consulta especializada para poder diagnosticar correctamente el síndrome.
01:55Es muy importante el diagnóstico porque requiere tratamiento.
02:00Para el tema de la talla baja, se puede ofrecer la hormona del crecimiento que está disponible en nuestro hospital
02:05y puede mejorar la talla final hasta 7 o 10 centímetros si se detecta a tiempo y se trata correctamente.
02:13Además, es importante el diagnóstico porque pueden precursar con hipoteroidismo y requieren muchas de las veces un reemplazo hormonal para
02:21poder tener este desarrollo de caracteres sexuales secundarios
02:25y cuidar de la salud del sistema óseo y evitar la osteopenia.
02:30También pueden tener otras manifestaciones como son malformaciones cardíacas, malformaciones renales y otros tipos de enfermedades autoinmunes como la de
02:40enfermedad celíaca.
02:42Entonces, los invitamos a que si tienen alguna paciente con alguna de esas características, lo deriven a nuestro hospital, el
02:49Hospital Civil de Guadalajara, Dr. Juan y Mencheca,
02:51donde tenemos un equipo multidisciplinario donde podemos atenderlas de manera adecuada.
02:56Muchas gracias.
