00:03Sicuramente avere una terapia innovativa, questa è un'innovazione terapeutica per i pazienti,
00:10vale tantissimo, è importantissimo, è un valore enorme. La patologia in sé cambia e il paziente
00:22si rende conto che la sua vita sta cambiando, sta migliorando e ovviamente ha anche più fiducia nel
00:31futuro, quindi è un'innovazione che deve comunque coinvolgere anche il sistema, il sistema di cura
00:41che deve accompagnare il paziente e cercare di organizzargli il percorso di cura dall'infanzia
00:51fino all'età adulta e poi all'anzianità. La campagna LLD, se non la conosci, non la riconosci,
00:58è stata fatta proprio per stimolare la conoscenza, la consapevolezza dell'esistenza di questa malattia
01:05perché purtroppo è una malattia rara, se non ultra rara, è classificata tra le malattie sconosciute
01:16e i professionisti sanitari non se ne occupano e non ne hanno la più palida idea. L'informazione
01:23e la formazione su questo tema porta a far sì che i professionisti poi, a partire dai pediatri
01:30di base, riescano ad avere le basi almeno per il riconoscimento dei sintomi, dei primi
01:38segnali della malattia e quindi una diagnosi precoce o precocissima aiuta il paziente a
01:46iniziare prima trattamenti e ovviamente una presa in carico adeguata alla tipologia della
01:53malattia. Come associazione noi trattiamo le malattie metaboliche ereditarie, vogliamo
02:00farle conoscere, farle conoscere ai medici e ovviamente cercare di migliorare la presa
02:07in carico, quindi i percorsi assistenziali per i pazienti. Deve esserci come dicevo prima
02:14l'innovazione non solo terapeutica ma anche l'innovazione deve essere proprio sul sistema,
02:20sul sistema di cura, di presa in carico. Quindi noi ci batteremo affinché di non lasciare
02:28solo le famiglie, abbiamo da anni messo a disposizione un centro di aiuto ascolto e un
02:37supporto psicologico a distanza per questi pazienti e degli strumenti particolari per
02:44aiutare le famiglie e i bambini soprattutto ad aiutarli nel percorso diagnostico e nel percorso
02:52poi terapeutico fino all'età adulta perché teniamo conto che questi pazienti hanno necessità
03:00di avere anche l'assunzione di terapie nutrizionali speciali, quindi noi abbiamo ad esempio
03:11realizzato un volume di ricette con ricette a proteiche, a lipidiche e ipolipidiche proprio
03:19dedicate a questo tipo di malattie.
