00:00Professor Plazzi, con queste terapie diventa per la prima volta possibile agire direttamente sulla causa della narcolessia, ma come agiscono
00:08questi nuovi farmaci?
00:10Quello che oggi sappiamo è che la narcolessia è causata dalla mancanza di alcune cellule, localizzate nella profondità del nostro
00:18cervello, nell'ipotalamo, che producono un peptide che si chiama orexina.
00:22Ora queste terapie agiscono esattamente come farebbe questo peptide, però hanno la capacità di attraversare la barriera ematoencefalica, cioè vengono
00:34assimilate dal nostro sistema digerente e raggiungono il cervello, legandosi al recettore per l'orexina e al recettore 2 ed
00:43eliminando sostanzialmente tutti i sintomi della narcolessia nella loro periodo di efficacia.
00:49La narcolessia è una malattia rara ed è caratterizzata da alcuni sintomi, 5 in particolare fondamentali, che sono la sonnolenza
00:58patologica con una tendenza a dormire in ogni momento di inattività e sognare immediatamente,
01:04cataplessia che vuol dire perdere la forza muscolare di fronte a qualsiasi emozione, di solito le emozioni positive, poi dei
01:14veri e propri sogni d'occhi aperti, le allucinazioni pedagogiche, le paralisi del sonno e un sonno notturno estremamente disturbato.
01:21Ora, questi sintomi fanno la penta dei 5 sintomi caratteristici della narcolessia, ma di fianco a questi ce ne sono
01:29anche tanti altri causati dal burden, dall'effetto suo,
01:37tanti altri sistemi che hanno evidentemente questa sostanza che si chiama appunto rexina.
01:43A partire dai sintomi psicologici e psichiatrici fino a sintomi quali per esempio un importantissimo incremento ponderale a volte fino
01:57a una grave obesità e anche nei bambini soprattutto un'accelerazione puberale fino alla pubertà precoce.
02:06Quali sono le opzioni terapeutiche che sono state disponibili fino ad oggi, prima di queste innovazioni?
02:13Sì, fino ad oggi abbiamo esclusivamente dei farmaci sintomatici, farmaci che sono anche molto efficaci sulla sonnolenza, sulla cataplessia e
02:23sugli altri tre sintomi che abbiamo elencato.
02:26Tuttavia nessun farmaco è così efficace sul sistema che è disfunzionale della narcolessia, ossia sistema orexinergico.
02:38È sicuramente una malattia sottodienosticlata, una malattia rara secondo gli studi epidemiologici, cioè 2-3 persone ogni 10.000 abitanti.
02:47Tuttavia anziché i 15.000-20.000 pazienti che dovrebbero esserci per esempio in Italia, ce ne sono nel registro
02:56dell'Istituto Superiore di Sanità nemmeno 2.000.
03:00Quindi sicuramente è una malattia sottodienosticata e una caratteristica che impiega tantissimo tempo, oltre ai 10 anni, ad arrivare alla
03:09diagnosi sia in Europa che anche negli Stati Uniti.
03:12E questo determina cosa? Determina diagnosi sbagliate, terapie sbagliate e sicuramente una qualità della vita estremamente compromessa.
03:21Andiamo al punto iniziale, quello dei nuovi farmaci. La ricerca scientifica ha portato dei progressi molto importanti, ma realmente, concretamente,
03:31a che punto siamo e quando questi farmaci saranno, ossia auspica che possano essere realmente a disposizione dei pazienti?
03:40Diciamo che le tappe sono state velocissime. La causa dell'anacolesia in termini di mancanza di orexina è stata scoperta
03:50nel 2000 e da subito si è pensato a come rimpiazzare questa carenza all'interno del nostro cervello,
03:58facendo sì che alcuni farmaci, come appunto questi sintetici, possano, come non fa la orexina, attraversare la barriera ematoencefalica, ossia
04:11raggiungere il cervello.
04:13E dopo alcune prove, diciamo, di, prove di concetto, è stato rilevato come alcune molecole siano in grado di raggiungere
04:25il cervello e legarsi con la stessa efficacia che ha l'orexina,
04:31al recettore 2 dell'orexina, che è quello che in qualche modo controlla tutta la sintomatologia.
04:37Quindi, attualmente, gli studi sono, diverse case farmaceutiche sono impegnate, almeno tre, quindi già nei studi avanzati, studi di fase
04:491, studi di fase 2 e studi di fase 3,
04:54quindi penso che entro un paio d'anni avremo i farmaci pronti per l'approvazione all'agenzia regolatoria.
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