00:00Diamo il benvenuto negli studi dell'Agenzia D.I.R. al professor Gerlandino, direttore scientifico del Centro di Ricerche Alta
00:06Medica e presidente della Società Italiana di Diagnosi Prenatale, Medicina Materno-Fetale.
00:11Benvenuto professore.
00:12Grazie, grazie l'invito.
00:13Oggi parliamo di un tema di grandissima attualità, forse tra le voci più cercate anche sul web. Cercheremo di fare
00:21un po' di chiarezza.
00:23DNA, test genetici. Professore, i test genetici ci danno la possibilità di conoscere il nostro DNA e quel che sarà.
00:33Vado subito dritto al punto. Sono una condanna o sono una speranza?
00:38Sono la realtà oramai. Nel corso degli anni sta crescendo estremamente l'interesse alla genetica. La genetica è la struttura
00:47che ci costituisce.
00:48Una cosa interessante, il nostro DNA fatto 100, in realtà ciò che funziona e ci costruisce è 1 e si
00:55chiama esoma.
00:56Tutto il resto, il genoma, sembra a qualcosa servirà, ma non sappiamo a cosa serve.
01:03Quest'1% ci costruisce. Oggi possiamo conoscere quest'1% perfettamente.
01:08Sono 300.000 geni, li possiamo conoscere, possiamo conoscere le anomalie dei geni, che sono 6.000.
01:156.000. Normalmente le donne pensano alla sindrome di Down, che è rarissima in confronto all'enorme quantità di malattie
01:22che ci sono genetiche,
01:23che una per una sono rare, intendiamoci. Noi parliamo di malattie rare quando diamo l'idea che questa malattia intervenga
01:31in meno di un caso su 2.000,
01:33ma essendo 6.000 tutte quante insieme sono molto frequenti. Infatti purtroppo gli ospedali pediatrici e la genetica pediatrica è
01:41piena di questi bambini
01:42nei quali si va cercando che cosa hanno. Quello non risponde, quello non si muove, quello è autistico, quello non
01:48alza la testa, quello non cresce.
01:49E questo si sa dopo la nascita.
01:52Attualmente in alcuni centri, soprattutto al di fuori dell'Italia, ma adesso anche in Italia, si fa questo test che
01:58si chiama TRIO.
02:00TRIO è un test nel quale si prende l'esoma del papà, della mamma e del bambino attraverso un'amniocentesi,
02:07una villocentesi, così.
02:08E attraverso degli algoritmi molto sofisticati si riesce a capire se quello bambino è sano o no.
02:14Non si ha la sindrome di Down, queste cose qui. E invece sono molto diffusi per carità di test di
02:20screening, quelli sul DNA fetale che si fanno alla sangue della mamma.
02:25Servono? Sì, un po' fanno, dicono qualche cose, molto poche e mai con certezza, sempre sullo screening.
02:32Danno informazioni su 5, 6, 10, 20 sindromi, anche le cromosomiche, che comunque alla fine sono pochissime e mai con
02:42certezza.
02:42Sono due cose diverse. Il TRIO è la certezza di come sta il bambino, sia prima che dopo che nasce.
02:48Il DNA fetale è invece un ottimo test di screening, ti dà qualche informazione sulla possibilità che il bambino abbia
02:55qualche anomalia, sempre screening.
02:58Quindi non solo sovrapponibili e non solo contrapposte, sono due cose diverse.
03:02Chiarissimo, anche molto importante questo aspetto della diagnosi prenatale predittiva, potremmo chiamarla così in qualche modo?
03:09Pensiamo anche predittiva, pensiamo solo alle malattie metaboliche.
03:12Pensate che il bambino quando nasce da noi per uso, ovviamente c'è anche una legislazione che ritiene che sia
03:21necessario fare un puntino sul piedino
03:24per andare a screenare le malattie metaboliche, sono pericolose se lasciate a se stesse.
03:29Si fa questo screening, da questo screening si arriva a un'idea se c'è o non c'è la
03:33malattia metabolica e dopo un po' di mesi si arriva a una diagnosi.
03:37Perché non è, si fa. E invece con questo si sa da prima della nascita e si inizia subito la
03:40terapia facendo sì che il bambino non ne abbia danni.
03:44Perché stare due o tre mesi con una malattia metabolica non trattata, il bambino deve avere delle conseguenze.
03:49Sì, anche predittiva. E poi purtroppo ci sono anche condizioni le quali purtroppo si viena a sapere e c'è
03:54poco da fare.
03:54In quei casi sono i genitori a scegliere. Sono sempre i genitori che debbono scegliere.
03:58Il medico non deve fare altro che informare. Il medico è il dovere dell'informazione.
04:04Sta nascendo adesso, un po' se interrompe, sta nascendo adesso una serie di contenziosi medico-legali proprio su questo.
04:10Sul fatto che il medico non ha informato che si poteva sapere prima di nascere una patologia.
04:16Malattia, magari il medico gli ha detto fai uno screening, stai bene, sei giovane.
04:21Ma queste malattie non vanno con l'età.
04:22Poi nasce il bambino, ha una malattia genetica rarissima, quella, ma nell'insieme sono frequenti.
04:28E poi bussa al medico e dice scusa perché non mi hai detto che io potevo saperlo prima di nascere.
04:32Ma professore le domando. Le malattie hanno tutte una componente genetica o di predisposizione genetica?
04:40Allora, non tutte le malattie sono genetiche.
04:43Sicuramente, per l'uomo, c'è una grande quantità di malattie da predisposizione genetica.
04:50Per cui poi la parte che segue, che si chiama epigenetica, è in grado di slatentizzarle o meno.
04:56Facciamo per esempio il diabete. Il diabete è una malattia sicuramente genetica, di predisposizione genetica,
05:01più o meno forte questa predisposizione, la quale possiamo intervenire.
05:06E poi sono le malattie genetiche vere e proprie, nelle quali non c'è niente da fare, non so, l
05:11'anemia metilmalonica,
05:12ci sono migliaia di malattie cavallie, ma sono 6.000, 6.000.
05:15E quelle sono malattie vere e proprie, nelle quali possiamo far poco per prevenirne i danni,
05:20solo di per sé stesso, dannose. E sono 6.000.
05:23Poi, non solo questo c'è, ci sono ovviamente le malattie infettive, nella vita di un indirizzo.
05:30In utero sì, ce ne sono anche, ma stanno un po' per volta riducendosi.
05:35Nel senso, prima pensavamo alla toxoplasmosi, al citomegalovirus, a queste infezioni, a rosolia.
05:41Un po' per volta, e siamo resi conto che gran parte di queste patologie,
05:45noi ritenevamo di tipo infettivo, invece non sono infettive, sono genetiche.
05:48Non sapevamo altra causa, pensavamo fosse un'infezione.
05:51Però ci sono queste, assolutamente, non bisogna preoccuparsi eccessivamente, ma ci sono.
05:55E poi ci sono le malattie tossiche, da tossici, certo, da farmaci, molto raro attualmente,
06:02è davvero molto raro, o da sostanze tossiche, da abuso.
06:06Pensate al fumo di sigaretta, pensate all'alcol, ma l'alcol in grandi quantità,
06:10è un momento, non è che un bicchiere possa far danni.
06:13Genetiche, infettive, tossiche.
06:17Bene, professore, grazie anche per questa visione che ci aiuta a comprendere.
06:21Ecco, proprio perché il tema, come dicevo all'inizio dell'intervista, affascina molto i cittadini,
06:26più o meno informati, per spostarci un po' dal terreno squisitamente medico,
06:31una domanda di tipo più filosofico-morale, diciamo così.
06:35I test genetici ci stanno consegnando una conoscenza molto pesante, molto grande,
06:41di cui magari conosciamo ancora poco i perimetri e la reale efficacia, sul fine vita,
06:46sulle malattie che potrebbero sorprenderci nel corso della vita, sul futuro dei nostri figli.
06:51Ecco, è uno scenario che ci deve preoccupare? Come possiamo affrontarlo?
06:56Dunque, tutto questo nasce per aiutarci, quindi non per farci del male.
07:04È certo che purtroppo esiste in utero, per esempio, una eugenetica.
07:09È innegabile.
07:10C'è sempre stata.
07:11Pensate a quante gravidanze sono state interrotte per la banale sindrome di Down,
07:15che poi Klinefelter, Turner, malattie delle quali tutto sommato la vita,
07:21la qualità della vita può anche essere non buona, però non è così drammatica.
07:26E man mano che scopriamo molte cose di più, anche molto più gravi,
07:30è certo, c'è sempre stata l'eugenetica.
07:33Però devo dire che ciò che conta è che sia informata e consapevole.
07:37Se le cose vanno avanti, non è che possiamo fermarle apoditticamente.
07:42Dobbiamo accettare quello che la scienza ci dà e la ricerca ci dà
07:45e fare in modo che poi tutte queste informazioni vengano un po' filtrate
07:50essenzialmente da un'unica regola, il buonsenso.
07:54Il buonsenso.
07:55E invece per spingerci su un terreno così, all'apparenza più frivolo,
08:00anche se poi governa il mondo e la vita delle persone,
08:03l'amore, l'incontro con una persona, anche su questo il web viene spesso sollecitato dalle persone,
08:10è una questione di DNA?
08:11Sì, no, l'ho letto, l'ho visto, è puramente commerciale.
08:16Sicuramente vi sono delle condizioni genetiche che si chiamano polimorfismi,
08:19nei quali magari alcune sensazioni, alcuni atteggiamenti nel considerare,
08:25e il partner sono simili, il calore della pelle, la gradevolezza degli odori, il tatto,
08:35tutte queste cose vengono regolate da condizioni genetiche ed epigenetiche
08:40che possono essere simili, quindi di base ci sono queste affinità.
08:44Però questo non comporta niente, né con l'amore, né col desiderio di l'uno e dell'altro.
08:48e magari spesso abbiamo visto che opposti anche dal punto di vista strutturale
08:56si attraggono molto di più, che due persone fisicamente e strutturalmente affini,
09:01non vuol dire assolutamente niente.
09:02Quindi restiamo sul diritto alla salute e nessun amore genetico.
09:06L'amore genetico no, l'amore, che è una cosa molto più complessa,
09:12e ben diverso dall'innamoramento.
09:14Magari qualcosa sull'innamoramento potrebbe essere, ti piace?
09:17La chimica?
09:18Sì, però finisce subito, no?
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