00:00Professor Novelli, sono sempre di più in Italia le donne che diventano mamme per la prima volta dopo i 35
00:07anni, quali sono però i principali rischi a cui potrebbero andare incontro e perché?
00:13La donna 35 anni ovviamente rischia quella che noi chiamiamo la patologia cromosomica legata all'età, è sostanzialmente il fattore
00:22più importante di rischio naturalmente in senso generale perché poi sai esistono i rischi individuali che vanno valutati persona per
00:30persona, coppia per coppia, ecco perché è fondamentale che una coppia che si accinge ad avviare una gravidanza deve fare
00:39una consulenza genetica col genetista perché non esiste.
00:43Un test genetico che consente di vedere tutto e di più, cioè questo viene fuori dal colloquio con quello che
00:49tutti ormai in maniera universale è chiamato a consulenza genetica pre-test, non si può fare un'analisi come se
00:57fosse un banale esame del sangue, faccio un prelievo, lo mando lì al laboratorio e arriva il risultato, ma quello
01:03si fa per il colesterolo, non per le gravidanze a rischio.
01:05Questo vuol dire che oggi abbiamo dei test straordinari che sono non invasivi perché dall'inizio degli anni 2000 abbiamo
01:14potuto scoprire che nel sangue della madre c'è anche un DNA estraneo che è quello del feto che gira
01:22nel sangue della madre e che noi oggi possiamo interpretare, analizzare, valutare per trarre informazioni sullo stato di salute del
01:30feto.
01:31Ma attenzione, non stiamo facendo una diagnosi, qui stiamo facendo uno screening, quindi un test di screening che serve a
01:37dire guarda qui c'è qualcosa che non va bene, va approfondito e quindi ci sono le ecografie, si fanno
01:44i prelievi invasivi, tipo ammiocentesi, villocentesi e quant'altro.
01:49E' questo che bisogna fare. Ed è un test molto importante fare lo screening.
01:55Certo. Senta professore, circa 100.000 donne ogni anno nel nostro paese si sottopongono all'ammiocentesi che, lo ricordiamo, è
02:04il test diagnostico prenatale più diffuso, proprio perché hanno superato i 35 anni di età.
02:11Quali sono però i limiti di questa metodica? Insomma, è anche la più antica, se non sbaglio.
02:18Diciamo che la metodica è il gold standard della diagnostica prenatale. Abbiamo cominciato a farlo, lo sai, alla fine degli
02:24anni 70, sia io che il professore dalla piccola abbiamo iniziato a Roma a praticare ammiocentesi.
02:29Ammiocentesi ed è sicuramente oggi un test affidabilissimo, ma è un test invasivo. Innanzitutto non tutte le donne lo fanno,
02:36molte non lo fanno per paura del prelievo.
02:38E poi c'è il fatto che alcuni fanno appunto delle ammiocentesi inutili perché il rischio è molto basso e
02:46allora è un test invasivo che si potrebbe evitare.
02:50Ed ecco a cosa serve lo screening, a ridurre il numero dei test inutili invasivi e a mandare a fare
02:57l'ammiocentesi solo quelli che hanno un rischio considerato alto e quindi confrondabile.
03:03Come dire, ne vale la pena perché il rischio è alto e devi fare il test invasivo. Questo serve l
03:09'ammiocentesi, ma l'ammiocentesi è un test diagnostico.
03:11Quello di cui parliamo come screening, ma in realtà è un test screening che deve avere altre caratteristiche. Deve essere
03:19rapido, veloce e soprattutto economico.
03:22Perché se no non sarebbe uno screening, diventa un test diagnostico.
03:26Certo. Intanto nel campo della genetica medica sono stati fatti passi da gigante negli ultimi anni con il superamento appunto
03:35di tecniche invasive come appunto l'ammiocentesi o la villocentesi.
03:40Allora parliamo di questi nuovi test prenatali. Qual è ad oggi il gold standard e che percentuali soprattutto di affidabilità
03:50ha?
03:51Allora ci sono numerosi test perché la tecnologia come sai è andata molto avanti e si può vedere cheoricamente tutto
03:57e di più.
03:58Però una cosa è vedere tutto e di più e una cosa è vedere ciò che è utile. Qualunque test
04:02genetico effettuato deve avere, deve rispondere a tre cose importanti secondo me.
04:07Uno deve essere valido scientificamente, secondo deve essere appunto accurato e quindi nel senso che dia una bassa percentuale di
04:15falsi positivi e di falsi negativi chiaramente.
04:19Ma terzo soprattutto deve essere utile. Un test genetico che non è utile non serve a niente.
04:24E i test che sono oggi per la diagnosi, diciamo così, per lo screening prenatale non invasivo oggi consentono di
04:31raggiungere livelli di sicurezza, diciamo così, di attendibilità o anche di accuratezza molto molto elevati.
04:39Per che cosa? Per le patologie di rischio più comuni in gravidanza che sono quelle legate all'età materna.
04:47Cioè sono le anomalie cosiddette cromosomiche, soprattutto dei cromosomi 13, 18 e 21.
04:54Ecco, questi tre cromosomi insieme rappresentano il 70-80% delle possibili anomalie cromosomiche del feto.
05:01Poi ce ne sono altre, ma sono molto rare, o indirizzate in alcune situazioni.
05:06Ecco perché è importante, è necessario fare una consulenza genetica pre-test e poi una post-test.
05:14Perché quello che è emerso anche da studi molto recenti, uno recente della settimana scorsa a Hong Kong,
05:20hanno dimostrato che la gente che fa questo screening non sa niente.
05:24Perché nessuno gli spiega che cos'è.
05:25Cioè confondono un test screening con un test diagnostico, confondono un falso positivo con un falso negativo.
05:32Allora questo è importante che questo test screening o che tutti i test screening si facciano nelle strutture adeguate
05:39che soprattutto offrono la consulenza genetica pre-test.
05:43Questo è fondamentale.
05:45Cioè noi, ad esempio, nel nostro ospedale abbiamo un percorso dedicato
05:48in cui c'è un colloquio con l'ostetrico, con il ginecologo, quando fanno un'ecografia,
05:53poi un prelievo di sangue, il prelievo di sangue è mandato poi in laboratorio.
05:58Naturalmente al colloquio c'è anche il genetista che spiega che cosa andiamo a fare.
06:03E poi faranno un altro colloquio dopo il risultato, ovviamente.
06:07Quindi questo va spiegato alla gente.
06:09Perché comunque è un DNA della signora, il DNA del feto, che viene conservato in un laboratorio.
06:15E può dare molta informazione, alcune addirittura anche superflue o esagerate.
06:20Ritornando al metodico, lei mi ha detto che sono test validi, nuovi.
06:24Alcuni sono addirittura automatizzabili.
06:26Come il Vanadis, che è molto recente, vede le anomalie più comuni dei cromosomi.
06:31Quindi è un test, essendo automatizzabile, essendo, diciamo così, rapido e di costi contenuti,
06:39e adatto per fare uno screening, ad esempio, di 20.000 campioni l'anno.
06:43E questo naturalmente facilita i programmi regionali o i programmi nazionali di screening
06:49per identificare le gravidanze ad alto rischio, su cui le quali poi facciamo analisi più sofisticate, più precise.
06:57Certo.
06:58In merito a questa nuova metodica, in cosa consiste esattamente e quando va fatto?
07:06Allora, le ho detto all'inizio che noi cosa andiamo a valutare?
07:10La quantità di DNA fetale che circola nel sangue della madre.
07:14Come lei sa, ognuno di noi ha due coppie di cromosoma, uno, due, ventuno, quello che sia.
07:20Il feto c'era anche lui due, ovviamente.
07:22Ma qualora ci fosse un'anomalia, lui ne ha tre, per esempio, di cromosoma ventuno.
07:26E queste tre coppie nel DNA fetale danno un numero, una quantità maggiore di quella di tutti gli aspetti.
07:33Quindi il test che vede misura, proprio pesa la quantità di DNA del cromosoma ventuno.
07:39Per esempio è associato, come lei sa, alla sindrome di Down.
07:43Se io invece di trovarne una certa quantità e ne trovo un po' di più, c'è qualcosa che non
07:47va.
07:47E allora naturalmente vado a verificare subito.
07:50Questo accade anche per il sesso, perché se io trovo dei cromosomi XX, che sono della mamma,
07:57più se fosse un maschio, un X dell'effetto maschio, se ne trovo invece qualcosa di strano,
08:04a me mi dà l'Y il DNA, l'analisi, quindi è un maschio, ma l'ecografia lo considera femmina,
08:10c'è qualcosa che non va.
08:12Quindi c'è quella che noi chiamiamo una discrepanza.
08:14Ecco perché questo va poi valutato come un esame invasivo.
08:18Un test gemellare o presenze di cose strane come i mosaici,
08:23che sono delle situazioni patologiche un po' curiose, ma non sempre sono patologiche,
08:28ma bisogna discriminare bene che cosa è successo, del perché c'è un risultato non ottimale.
08:35E questo oggi abbiamo strumenti nei laboratori giusti per poterlo chiarire e tranquillizzare la donna
08:42a portare avanti la gravidanza con sicurezza e così avrà un bel bambino alla nascita.
08:48Perfetto, senta, forse c'è bisogno di più informazione in questo campo, lo diceva lei,
08:55un consiglio proprio a quelle donne che si accingono a diventare mamme appunto
09:02diciamo oltre 35 anni di età, cosa direbbe loro?
09:06Semplice, con uno slogan del mio collega Bocinelli, è meglio sani per scelta che malati per casa.
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