00:00La schiose laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita
00:05progressiva delle funzioni della muscolatura innervate dai motoneuroni, cioè i muscoli
00:10volontari e pertanto è caratterizzata dalla perdita della funzione della fonazione, della
00:17deglutizione, del movimento degli arti e della respirazione. Una delle caratteristiche della
00:22malattia è la difficoltà diagnostica perché non abbiamo dei marcatori biologici di malattia
00:27allo stato attuale, ma ci basiamo esclusivamente sulla clinica poiché la malattia inizia spesso
00:32in modo un po' subdolo con perdita di alcuni movimenti, ad esempio i movimenti fini delle
00:37mani, il paziente non è più in grado di abbottonarsi ad esempio i bottoni della camicia o dei pantaloni
00:44o di altro. Talora la diagnosi è ritardata anche in media in genere di nove mesi un anno rispetto
00:51al momento di esordio. Poi successivamente la malattia diventa più franca purtroppo e quindi
00:57compaiono tutti i vari disturbi che ho citato precedentemente, progressivamente, anche in
01:02un modo decisamente imprevedibile, cioè non sappiamo con certezza come evolve nel singolo
01:09paziente, lo conosciamo nelle grandi casistiche. Alla luce di tutto questo a che punto siamo
01:14con le terapie geniche e farmacologiche? La malattia è caratterizzata da una serie di mutazioni
01:20genetiche che però sono presenti in circa il 10-15% dei pazienti, quindi una quota minore
01:27della popolazione. I geni principali sono quattro che hanno delle distribuzioni di viamenti diverse
01:33nei vari paesi e su questi geni si sta molto lavorando in termini di terapia genica. In un
01:39caso nel gene superossido di smutasi 1 disponiamo già di un farmaco che è stato approvato il 25
01:45aprile di quest'anno negli Stati Uniti, si chiama Toffersen, ed è un farmaco, è un oligone
01:49coletti di antisenso che blocca la sintesi della proteina soda alterata. Il farmaco viene
01:56inoculato per via endorachide, quindi ogni mese il paziente subisce una racchicentesi,
02:01una puntura lombare.
02:03Lei ha un'esperienza decennale in questo campo. Come è cambiato nel tempo l'approccio di medici
02:08e pazienti alla SLA?
02:09Beh, la malattia in termini di approccio anche clinico è completamente cambiata. Quando io
02:14ho iniziato a occuparmene, numerosi anni fa, la malattia era praticamente abbandonata, mi
02:19ricordo sempre che mi dicevano i colleghi, ma perché ti occupi di una malattia di questo
02:22genere? Successivamente sono nati centri SLA che si sono poi progressivamente sparsi in
02:29tutto il paese, che hanno iniziato a prendere a carico, in carico il paziente, seguendo con
02:37un intervento multidisciplinare, cioè di vari specialisti che si occupano dei vari aspetti,
02:43la ventilazione, l'aspetto nutrizionale e naturalmente tutti gli aspetti di miglioramento
02:49della qualità di vita attraverso la distribuzione di ausili che devono essere assolutamente personalizzati
02:55sul paziente.
02:56L'ospedale Molinette è stato il primo a dotarsi di un ambulatorio dedicato alla SLA. Quanto
03:00è importante la sanità pubblica nella presa in carico di chi è affetto da questa patologia?
03:05In Italia in larga parte il sistema dei centri SLA si legge sulla sanità pubblica. Il grande
03:12vantaggio della sanità pubblica è che tutto sommato funziona a costo zero, quindi i centri
03:18nascono attraverso un'aggregazione di specialisti che lavorano sui malati e oltretutto con una
03:25possibilità di accesso. Devo dire che noi abbiamo sempre avuto un privilegio nel nostro ospedale
03:29perché l'ospedale ha sempre guardato in modo positivo il nostro lavoro. Basti pensare
03:34che quando abbiamo partecipato alla sperimentazione del Toffersend, cioè del farmaco che agisce
03:40su Soduno, abbiamo iniziato esattamente nel momento in cui iniziava l'epidemia Covid, quindi
03:47veniva chiuso l'ospedale, ma la nostra direzione generale ci ha permesso di reclutare i pazienti
03:51e di continuare a seguirli. Quindi una grande e assolutamente sensibilità nei confronti della
03:57malattia.
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