Discover the cutting-edge role of cardiac MRI in managing complex heart conditions with Dr. Camporeale, a leading cardiologist. Dive into how advanced techniques like T1-T2 mapping are revolutionizing the diagnosis and treatment of cardiomyopathies, offering a deeper understanding of cardiac tissue.
Explore the impact of cardiac magnetic resonance imaging on rare genetic diseases, specifically focusing on Fabry disease. Learn how this powerful diagnostic tool helps in early detection, risk stratification, and personalized patient care for a systemic condition.
Understand the advantages of cardiac MRI over other diagnostic methods, as it serves as a gold standard for assessing heart function and providing non-invasive tissue characterization. See how it acts as a surrogate for histology, offering a comprehensive view of the heart's condition.
Join us for an insightful discussion on how cardiac MRI is transforming the management of Fabry disease patients, from initial diagnosis to long-term follow-up. Dr. Camporeale shares valuable research and experiences from her group at San Donato, highlighting the importance of early intervention in pre-hypertrophic stages.
#CardioMRI #FabryDisease #Cardiomyopathy #HeartHealth
Explore the impact of cardiac magnetic resonance imaging on rare genetic diseases, specifically focusing on Fabry disease. Learn how this powerful diagnostic tool helps in early detection, risk stratification, and personalized patient care for a systemic condition.
Understand the advantages of cardiac MRI over other diagnostic methods, as it serves as a gold standard for assessing heart function and providing non-invasive tissue characterization. See how it acts as a surrogate for histology, offering a comprehensive view of the heart's condition.
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#CardioMRI #FabryDisease #Cardiomyopathy #HeartHealth
Categoria
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LifestyleTrascrizione
00:03Buongiorno a tutti, siamo di nuovo qui con la dottoressa Camporeale, cardiologa dell'unità
00:10del Multimodality Imaging del Policlinico di San Donato di Milano. Come abbiamo già detto,
00:17la dottoressa rappresenta un punto di riferimento nella diagnostica avanzata con risonanza magnetica
00:22cardiaca, con un particolare expertise nella valutazione delle cardiomiopatie, con T1-T2
00:30mapping, strumento che abbiamo imparato, permettono di integrare approfonditamente dati morfologici,
00:38funzionali e prognostici per una gestione sempre più personalizzata dei pazienti con cardiomiopatie.
00:47Diverse sono le pubblicazioni e gli ambiti di interesse della dottoressa Camporeale, uno
00:53nello specifico è sulla malattia di Fabri. Malattia di Fabri che è una malattia genetica
00:59rara da accumulo lisosomiale, che coinvolge diversi organi e tessuti, diciamo è una malattia
01:07sistemica, ma pur essendo una malattia rara è una malattia per cui esistono delle opzioni
01:15terapeutiche disponibili sul mercato e quindi a maggior ragione si tratta di una malattia
01:23che è oggetto di studio perché si può intervenire grazie a queste opzioni terapeutiche sulla
01:29storia naturale della malattia. Dottoressa, la sua area di eccellenza è la risonanza magnetica
01:36cardiaca nella gestione del paziente con cardiomiopatie e nello specifico delle cardiomiopatie di Anderson-Fabri.
01:45di Fabri. Come si integra e quali vantaggi offre la risonanza magnetica rispetto ad altre
01:53tecniche diagnostiche? La risonanza che è considerata una metodica di secondo livello, nel senso che
02:00in termini di costi e di disponibilità, non è una metodica a cui accedono sistematicamente
02:05tutti i pazienti cardiologici, rappresenta il gold standard, quindi la tecnica di riferimento
02:11per la misura dei volumi, della massa e della funzione dei ventricoli. Oltre a questa caratteristica
02:19è l'unica metodica che permette di eseguire una caratterizzazione non invasiva del tessuto
02:26miocardico e in questo funziona un po' come surrogato dell'istologia. Rispetto all'istologia
02:34non ci permette di visualizzare i processi patologici a livello cellulare, però ha il
02:41vantaggio che ci permette di studiare, di avere una visione completa sull'organo e anche di poter
02:47essere applicata su ampia scala per vedere come la composizione del tessuto cardiaco cambia
02:54in relazione ai vari contesti di patologia. Dottoressa, nelle malattie rare e nello specifico
03:01nella malattia di Fabri, come la risonanza magnetica cardiaca ha cambiato la gestione
03:07dei pazienti? O meglio, nello specifico, quale impatto ha nella diagnosi e nella stratificazione
03:15del rischio del paziente Fabri? Allora, cominciamo col dire che l'utilizzo
03:21sistematico della cardioresonanza nei pazienti che hanno una cardiomiopatia fenotipo ipertrofico
03:27ci permette di fare più diagnosi o meglio di porre più frequentemente il sospetto diagnostico
03:35di patologia perché la diagnosi viene poi fatta con la genetica. Quindi studiando sistematicamente
03:42con risonanza i pazienti che hanno cardiomiopatia fenotipo ipertrofico noi facciamo una specie di
03:47screening per la malattia di Fabri e questo screening si basa sulla combinazione del dato
03:53morfologico, quindi l'ipertrofia, e del dato tessutale che comprende sia un pattern di late
03:59enhancement caratteristico della malattia e sia il dato di T1, ma in particolare i valori ridotti
04:06di T1 nativo dal miocardio che sono associati alla presenza di glicosfingolipidi a livello
04:11del tessuto cardiaco. Se pensiamo che circa un per cento dei pazienti con cardiomiopatia
04:17fenotipo ipertrofico hanno poi di fatto una malattia di Fabri, capiamo che non stiamo parlando
04:22poi di numeri così ridotti. Dal punto di vista diagnostico, quindi sicuramente anche
04:29confrontandomi con i colleghi che gestiscono il centro di riferimento per la malattia di
04:33Fabri, sento dire che un maggior numero di sospetti diagnostici arrivano proprio dalla cardioresonanza.
04:40Per quanto riguarda la stratificazione prognostica non abbiamo dati solidissimi, ma sicuramente
04:46la presenza di late enhancement e la quantità di late enhancement rappresentano un marcatore
04:51importante per la definizione del rischio di aritmie ventricolari nei pazienti con malattie
04:56di Fabri, aritmie ventricolari che rappresenta una delle complicanze più temibili di questa
05:01patologia.
05:01Come ha cambiato la gestione del paziente Fabri riguardo inizio di terapia, quindi gestione
05:08terapeutica e monitoraggio post inizio di terapia, quindi follow up?
05:14Allora, la risonanza cardiaca soprattutto con l'utilizzo del tumor mapping ha dato un
05:18contributo importante negli ultimi anni, soprattutto nell'individuazione precoce del coinvolgimento
05:25cardiaco in pazienti che non hanno ancora manifestato la cardiomiopatia in maniera conclamata,
05:31quindi che non hanno ancora sviluppato un'ipertrofia ventricolare sinistra che è la manifestazione
05:37classica della cardiomiopatia di Fabri.
05:41Ritrovare nel miocardio dei pazienti Fabri ancora non ipertrofici, dei valori ridotti di
05:48T1 nativo del miocardio ci permette di attestare la presenza di un accumulo di glicosfingolipidi
05:55a livello del tessuto cardiaco e di considerare quindi che in quel cuore sta già e già avviato
06:02un processo patologico meritevole di attenzione.
06:07In particolare è importante individuare i pazienti in questa fase di malattia poiché
06:13è una fase ancora in cui è verosimile che il coinvolgimento cardiaco sia in una fase sulla
06:20quale si può ancora intervenire efficacemente con le terapie disponibili e le stesse metodiche
06:28utilizzate in maniera sistematica ci permettono anche di valutare come si evolve la malattia
06:33nel tempo, sia per storia naturale sia a seguito di interventi terapeutici specifici.
06:38Ci racconta qualche esperienza che ritiene importante e significativa che il suo gruppo a San Donato
06:47ha portato a livello di comunità scientifica che possono essere considerate rilevanti?
06:53Il nostro gruppo si occupa anche dal punto di vista di ricerca dell'impiego della cardioresonanza
07:00in diversi ambiti della cardiologia, cardiomiopatie prevalentemente a fenotipo ipertrofico, ma
07:05anche cardiopatie ischemica, cardiopatie congenite, anomalie coronariche.
07:11Il fenomeno di ricerca sulla malattia di Fabri è quello più strutturato e che ha una storia
07:15più lunga. Noi abbiamo creduto molto nell'identificazione col tiromapping di questa fase pre-ipertrofica
07:23di malattia, soprattutto in pazienti giovani, ritenendo che sia una finestra terapeutica importante
07:30e ci siamo sforzati negli anni di raccogliere dati a favore del fatto che questi valori ridotti
07:38di T1 del miocardio, che sono indicativi di un accumulo di glicosfingolipidi a livello
07:43del tessuto, non siano un dato isolato, ma siano accompagnati da una serie di alterazioni
07:49morfologiche funzionali molto iniziali, ma che ci dicono che in quel cuore sta già succedendo
07:55qualcosa, quindi è in atto un processo fisiopatologico che merita di essere attenzionato.
08:01Bene, grazie. A suo giudizio, quali sono le prospettive future per la gestione personalizzata
08:08dei pazienti con cardiomiopatie, grazie proprio alle tecnologie di imaging avanzato?
08:15In questo momento storico sono in corso innumerevoli studi su nuove opzioni terapeutiche, alcune
08:26sono diventate una realtà negli ultimi anni, anche per la malattia di Fabry, ma tanti studi
08:32sono in corso su approcci terapeutici diversi. L'idea è quella di arrivare ad una personalizzazione
08:42della terapia, quindi scegliere il farmaco giusto per il singolo paziente sulla base delle
08:49caratteristiche che il singolo paziente ha e questo richiede una caratterizzazione fenotipica
08:56approfondita in cui sicuramente le metodiche di imaging avanzato e le metodiche di mapping
09:01possono dare un contributo. Lo stesso contributo si configura poi nella valutazione nel tempo
09:08dei risultati delle terapie. I pazienti possono avere un'evoluzione, ad esempio dal punto
09:16di vista delle caratterizzazioni tessutali, quindi delle alterazioni del tessuto, ma rimane
09:20restabili secondo altri parametri, quindi sicuramente l'approccio multiparametrico e multimodale
09:29anche mi sentirei di dire rappresenta l'approccio più funzionale alla valutazione della traiettoria
09:36di quel paziente nel tempo. Un altro aspetto che ci incuriosisce molto è quello legato
09:43alle nuove sfide, le nuove opportunità che si possono intravedere nella diagnostica avanzata
09:51cardiologica. Ebbene, c'è qualcosa che proprio la solletica, l'entusiasma?
09:57Allora, direi che ho ben chiari due percorsi che non sono così, secondo me, proiettati nel
10:06futuro, ma attengono ad un futuro prossimo. Il primo è l'utilizzo della TAC, anche per
10:13la caratterizzazione tessutale. Negli ultimi anni sono entrati in commercio la nuova tecnologia
10:20di TAC, la TAC photon counting, che permette non solo lo studio delle coronarie come classicamente
10:27la TAC ha fatto finora nell'ambito cardiovascolare, ma anche la possibilità di una caratterizzazione
10:34del tessuto. Ovviamente siamo in una fase un po' primordiale di questo percorso che però,
10:40secondo me, ha un futuro nell'ottica in cui con una stessa metodica è possibile studiare
10:46aspetti diversi, quindi la patologia coronarica e la patologia primitiva del miocardio.
10:52Un altro aspetto che attiene invece in maniera più specifica alla nostra esperienza come
10:58Policlinico Sandonato è la storia degli ultimi anni e la possibilità di creare una
11:05rete di collaborazione nazionale per l'utilizzo della risonanza nella malattia di Fabri.
11:10Esiste già una rete cardiologica, l'idea di fare network è un'idea che sta effettivamente
11:18prendendo piede sotto tanti punti di vista anche nelle malattie rare e anche nella malattia
11:23di Fabri, ma manca un focus specifico sulla cardioresonanza. Quello che a me piacerebbe
11:29è che si potesse creare una rete sul territorio nazionale identificando alcuni centri che possano
11:35offrire in maniera omogenea su tutto il territorio una metodica con determinati standard di quel
11:40di qualità, anche con lo scopo di raccogliere dati ai fini di generare nuove informazioni
11:49nell'ambito della ricerca scientifica.
11:54Soprattutto la seconda, nello personalmente, sembra molto interessante come sfida. A suo
12:03giudizio, proprio per completare la sua risposta, è solo una tematica legata alla ricerca, legata
12:13eventuali naturalmente finanziamenti o c'è dell'altro?
12:18Allora, la mia idea della risonanza è che debba essere una metodica utile e accessibile. Utile
12:28significa che non deve essere un esercizio, un virtuosismo fine a se stesso, ma deve offrire
12:36dei dati che siano funzionali alla gestione clinica dei pazienti. Accessibile perché,
12:44sia per questioni di costi, sia per questioni di competenze specifiche, la possibilità di
12:51eseguire una risonanza non è, secondo me, ancora omogenea sul territorio nazionale, in
13:00particolare per quello che riguarda le malattie rare, dove è inevitabilmente richiesta una
13:06expertise diversa. Mentre, secondo me, tutti gli operatori che si occupano di cardioresonanza
13:14devono saper porre il sospetto di una malattia di Fabry, quindi è una competenza che in generale
13:21tutti gli operatori di imaging hanno, lo studio approfondito del paziente con quella specifica
13:29patologia dovrebbe, secondo me, essere centralizzato in alcune strutture di riferimento che devono
13:35però avere una distribuzione omogenea sul territorio nazionale. Ecco, questa prospettiva
13:41di accessibilità e di funzionalità della metodica, secondo me, resta un faro da tenere presente,
13:48sia nella pratica clinica di tutti i giorni che nelle prospettive anche di ricerca scientifica.
13:53Grazie.
13:54Bene, siamo arrivati alla fine della nostra chiacchierata. Oggi particolarmente interessante
14:00perché, come dicevamo all'inizio, abbiamo parlato di cuore, di cardiologia, di risonanza
14:08magnetica, abbiamo parlato di malattie rare, in particolare la malattia di Anderson Fabry e
14:16siamo entrati anche nello specifico dell'esperienza, in particolare del gruppo di San Donato, del
14:24quale fa parte la dottoressa Antonia Comporeale e anche di quelle che sono un po' la visione
14:32all'interno della pratica clinica delle nuove tematiche nell'ambito della ricerca e nella
14:41prima intervista effettuata nell'ambito della tecnologia.
14:49Noi ringraziamo la dottoressa Camporeale, grazie di essere stata con noi e diamo appuntamento
14:57alla prossima occasione dove si continuerà a parlare di salute con un nuovo ospite, quindi
15:06rimanete sui nostri canali, canale Europa in particolare e su Estoristv.
15:14Direi che siamo giunti al termine anche per Deborah Cannone con un saluto e un ringraziamento.
15:23Grazie a tutti.
15:28Grazie a tutti.