- 1 day ago
- #genetika
- #dna
- #monogenove
Rozlúštite tajomstvá génov a objavte, ako zmeny v našej DNA ovplyvňujú naše zdravie! V tomto videu sa ponoríme do fascinujúceho sveta geneticky podmienených chorôb. Zistite, čo presne znamená "genetická príčina choroby" a aké vážne dôsledky môže mať aj malá zmena v miliardách stavebných kameňov našej DNA.
Spoznajte rozmanitosť monogénových ochorení, od zriedkavých chorôb ako spinálna muskulárna atrofia a cystická fibróza, až po menej známe formy cukrovky a poruchy sluchu. Dozviete sa, ako veda odhaľuje tieto genetické záhady prostredníctvom jednoduchých krvných testov a moderných DNA analýz. Prepustite sa od zdĺhavých diagnostických odyseí a objavte nádej na skoršiu diagnostiku a cielenejšiu liečbu.
Preskúmajte, ako multidisciplinárne tímy vedcov a lekárov spolupracujú na prenose najnovších výskumných poznatkov do klinickej praxe. Pochopíte, prečo je presná genetická diagnóza kľúčová pre efektívnu liečbu a zmiernenie dopadov ochorení, ktoré sa nedajú predchádzať. Toto video je vaším sprievodcom do srdca modernej medicíny, kde genetika otvára nové možnosti pre zdravšie zajtrajšky.
#Genetika a zdravie #DNA výskum #Monogénové ochorenia
Spoznajte rozmanitosť monogénových ochorení, od zriedkavých chorôb ako spinálna muskulárna atrofia a cystická fibróza, až po menej známe formy cukrovky a poruchy sluchu. Dozviete sa, ako veda odhaľuje tieto genetické záhady prostredníctvom jednoduchých krvných testov a moderných DNA analýz. Prepustite sa od zdĺhavých diagnostických odyseí a objavte nádej na skoršiu diagnostiku a cielenejšiu liečbu.
Preskúmajte, ako multidisciplinárne tímy vedcov a lekárov spolupracujú na prenose najnovších výskumných poznatkov do klinickej praxe. Pochopíte, prečo je presná genetická diagnóza kľúčová pre efektívnu liečbu a zmiernenie dopadov ochorení, ktoré sa nedajú predchádzať. Toto video je vaším sprievodcom do srdca modernej medicíny, kde genetika otvára nové možnosti pre zdravšie zajtrajšky.
#Genetika a zdravie #DNA výskum #Monogénové ochorenia
Category
📺
TVTranscript
00:28Ďakujem za pozornosť.
00:30Dobrý deň.
00:31Keď sa povieš, že vy vlastne skúmate genetické príčiny chorôb,
00:36čo to znamená? Čo si predtým máme predstaviť?
00:38Sú to všetky ochorenia, ktoré sú spôsobené zmenou v našej DNA.
00:44DNA je malá molekulka, ktorá je v našom jadre
00:48a sklada sa z troch miliard takých základných stavebných kameňov.
00:54V našom prípade skúmáme tzv. monogénové ochorenia,
00:57čiže za nich sú zodpovedné zmeny v jednom viedinom géne.
01:01A to znamená, že stačí, aby sa len ten jeden stavebný kamienok
01:05z tých troch miliard vymenil a môže to spôsobiť niekedy veľmi vážne
01:09zdravotné komplikácie.
01:11A keby sme mohli vymenovať tých chorobí, ktoré sú to?
01:14Asi by nám nestačila táto relácia, pretože mnohé z týchto chorob
01:18môžeme klasifikovať ako raritné.
01:21A momentálne ich je pomaly už skoro 8 tisíc.
01:25Hovorí sa, že 6 až 8 tisíc, čiže naozaj neviem ich vymenovať
01:29teraz všetkých 8 tisíc.
01:30Ale ako príklad môžeme uviezť asi poslucháči.
01:35zaznamenali, ako je spinálna muskulárna atrofia,
01:38cystická fibroza.
01:39To sú všetko genetické ochorenia, ale aj mnohé ďalšie.
01:42Ako prebiehajú také genetické vyšetrenia na odhalenie?
01:46To genetické vyšetrenie z hľadiska pacienta je veľmi jednoduché.
01:50Mnohokrát stačí len on ver krvi, klasicky, na ktoré sú všetci zvyknutí.
01:54A z tej krvi už potom vieme výzolovať DNA, ktorá sa neskôr analizuje.
01:58No, ale vy nie ste tí lekári, ktorí to riešia v nemocniciach,
02:03ale vy skúmate.
02:05Čiže na čo sa vy zameriavate a čo chcete vlastne dosiahnuť
02:10v prostrední zlom vášho výskumu?
02:12Áno, my sme vedecko-výskumné pracovisko.
02:16Náš tým je multidisciplinárny.
02:18Veľmi úsko spolupracujeme s klinickými kolegami.
02:21A v zásade zaoberáme sa špecifickými diagnozami.
02:25Je to monogenová cukrovka alebo aj cukrovka.
02:28Malá časť, asi 1%, vie byť geneticky podmienená.
02:32zmenov jedného génu.
02:34Zaoberáme sa genetickými poruchami sluchu.
02:37Zaoberáme sa tak aj zmenami na úrovni funkcie mitochondrií,
02:43čo sú také malé organelky v našej bunke,
02:46ktoré sú zadpovedné za to, že dodávajú energiu bunke.
02:50Čiže je veľmi dôležité.
02:51A kedysi sme sa zaoberali aj inými diagnozami,
02:54ako je napríklad monogenová obezita.
02:56A to, čo chceme my dosiahnuť, je to, aby sme pomáhli lekárom
03:00novými, modernými technikami a analýzami,
03:03ktoré ešte nie sú zavedené v klasickom liečebno-preventívnom
03:07alebo teda v liečebnom procese.
03:09A pomohli diagnostikovať pacientov čo najskôr.
03:13Aby sa predišlo o tej chorobe,
03:15alebo aby sa zmiernili jej dôsledky?
03:18Geneticky sa nedá.
03:20V prípade, ak hovoríme, možno by som len uviedla
03:23na takú pravú mieru, keď hovoríme o genetických ochoreniach,
03:26ja hovorím o monogenových.
03:27V tom prípade sa nedá predísť,
03:30lebo tu ten gen vznikne buď počas vývoja poškodený
03:33alebo ho zdedí od rodičov.
03:35Čiže tam sa tomu predísť nedá.
03:37Ale existujú aj také multifaktoriálne ochorenia,
03:40na ktorom sa nepodiela len jeden gen,
03:42ale je to séria malých zmien vo veľkom množstve genov
03:46a tam je predispozícia.
03:48A v tom prípade by sa dalo,
03:49napríklad v prípade cukrovky,
03:51aj nejakým lepším zdravotným štýlom
03:53predísť tomu ochoreniu.
03:55Ale tomu, čomu sa my venujeme,
03:57monogenovým ochoreniam,
03:58tomu sa predísť nedá.
04:00Ale čo je veľmi dôležité pre lekárov,
04:02je vedieť, o akú diagnóziu ide
04:05a nemusí potom pacient absolvovať,
04:08volá sa to diagnostická odisea,
04:10že chodí od jedného odborníkovi ku druhému,
04:13lebo nevedia stanoviť diagnózu,
04:15že ušetrí sa mnohokrát veľmi invazívnym
04:18a dlhotvrajúcim vyšetreniam.
04:22To je jedna stránka veci.
04:23A v niektorých prípadoch sa dá aj cieľiť
04:25už liečba tak na základe toho,
04:28čo my im povieme.
04:29Keď ste spomínali cukrovku,
04:31tak vlastne,
04:34mám to chápať tak,
04:35že keď sa dieťa narodí,
04:37už sa narodí s cukrovkou,
04:39alebo sa narodí s tým génom,
04:41že tú cukrovku dostane?
04:42V prípade monogénového diabetu
04:44je to veľmi rôznorodé.
04:46Ešte aj ten dokáže byť rozdelený
04:48na rôzne podkategórie,
04:50takže je to veľmi komplikované.
04:53Dieťa sa narodí so zmenou DNA,
04:56ale sú typy monogénovej cukrovky,
05:00napríklad tzv. neonatálny diabetes,
05:02ktorý vzniká do 6. mesiaca života.
05:04Potom je to diabetes typu
05:08transkriptčných faktorov,
05:09ktorý môže vzniknúť
05:10až v období adolescencie.
05:13Čiže naozaj je to veľmi rôznorodé
05:14a preto je dôležité,
05:16aby všetky tieto nálezy
05:18boli konzultovaní s odborníkmi,
05:20ktoré sa tomu venujú.
05:21A potom ešte tá druhá téma,
05:23tie genetické poruchy sluchu.
05:25To je niečo podobné len prísluchu?
05:29Je to podobné v tom,
05:30že používame rovnaké metódy DNA analýzy.
05:33Tam môže sa dieťa narodiť,
05:36môže sa s poruchou sluchu,
05:37môže získať ho aj v priebehu dospievania.
05:44Poruchy sluchu totižto
05:47môžeme rozdeliť na syndromové
05:49a nesyndromové.
05:50Ak tých syndromových
05:51je jeden gen,
05:53asi 30%,
05:54za ktorý je zodpovedný
05:55jeden gen konkrétny,
05:57konexin 26,
05:58ale potom,
05:58čo sa týka syndromových,
06:00tie poruchy sluchu
06:01sa môže spájať ešte
06:02s inými príznakmi
06:03a tých poruchy
06:04tých rôznych syndromov
06:05je aj cez 400.
06:06Čiže zase je to veľmi
06:07heterogéna oblast,
06:08kde máme čo skúmať.
06:09Pre mňa je dôležité
06:10to prepájeť
06:11s tou endokrinológiou,
06:12čiže máme poruchy sluchu
06:14a cukrovka,
06:15jeden syndrom,
06:16poruchy sluchu
06:17a poruchy štítnej žlázy,
06:18druhý syndrom
06:19a tak to by som mohla
06:20menovať ďalej.
06:20Čiže sú to naozaj
06:21také komplexné témy
06:22a sú to všetko
06:24vyšetrenia,
06:24ktoré sa nerobia
06:25štandardne
06:26v rámci
06:29laboratórií
06:30genetických.
06:31Áno, ale
06:31teraz, aby sme
06:32si to vysvetlili,
06:34v súčasnosti
06:35prebieha výskum
06:36alebo
06:36už sa tie
06:37takéto vyšetrenia
06:39aj lekári robievajú?
06:41Nie,
06:41tie lekári nerobievajú.
06:42Všetky tieto vyšetrenia
06:44sú zaradené
06:45z výskumných projektov.
06:46Tieto vyšetrenia
06:47nerobievajú.
06:48našim cieľom
06:49je to preniesť
06:50potom do klinickej praxe.
06:51To je náš cieľom.
06:52Aby to,
06:53čo my zistíme
06:54a na to sme
06:55teraz napísali
06:56projekt
06:56v spolupráci
06:57s Lekársko-fakultou
06:58aby sa prenieslo
06:59do týchto laboratórií
07:00tieto naše zistenie.
07:01No, to by bolo fajn
07:02a keby sa teda
07:04tie vaše výsledky
07:05potvrdili
07:05tak to asi bude
07:06aj chvíľu trvať
07:07kým sa to preniesie
07:08do praxe.
07:09Dá sa to tak nejako
07:10odhadnúť?
07:13My priamo
07:13takto do praxe
07:14to prenašame
07:18to už je priami
07:19prénos do praxe.
07:20To je veľmi rýchlo
07:21u nás.
07:21Ale aby to bolo
07:22štandardne napojené
07:23na poisťovne
07:25a dostalo sa to
07:27do nejakého
07:27klasického
07:28rutinného systému
07:29tak to už
07:30je dlhší čas.
07:32Vy ste hovorili
07:33teda genetické ochorenia
07:35že ich dedíme.
07:37Ako dedíme
07:39tie ochorenia?
07:40Keď sa narodí
07:42nejaké dieťa
07:42tak tú genetiku
07:45dedí po obi dvoch
07:46rodičoch
07:46po matke
07:47po ocovi
07:47alebo po nejakých
07:48starých rodičoch
07:49prastarých rodičoch
07:50ako to funguje
07:51v tom našom tele?
07:52Zas je to rôznorodé
07:54ja sa ospravedlním
07:55ale nikdy
07:55neexistuje
07:56jedna odpoveď
07:57na to zmeny veci
07:58veľkí experti
07:59ale tá
08:00dedíčnosť
08:01môže byť rôznorodá
08:02každý z nás
08:03zdedí
08:04jednu kopiu
08:04genu od oca
08:05a jednu kopiu
08:06od matky.
08:07Teraz ide o to
08:09aký typ
08:10dedíčnosti je
08:11keď stačí
08:12na to
08:12aby bola poškodená
08:13len jedna alela
08:15tak ide ten
08:17prenosť
08:17z generácie
08:19na rodiča
08:20z rodiča
08:20na dieťa
08:21na jeho dieťa
08:21tak ďalej
08:22to hovoríme o takzvané
08:23dominantnej
08:24dedíčnosti
08:24ale niekedy je potrebné
08:26aby obidva
08:26tie geny
08:27boli poškodené
08:28a vtedy sa musí
08:28spojiť
08:29že matka
08:29aj otec
08:30majú ten gen
08:31poškodený
08:31čiže majú ho
08:32obidvaja
08:33až potom sa
08:34keď to zdedí
08:35to dieťa
08:35tak sa prejaví
08:36u toho
08:36dieťaťa
08:37to je recesívne
08:38ale máme aj nejaké
08:39iné typy
08:40dedičnosti
08:41totiž okrem
08:42tej jadrovej DNA
08:43čo je v jadre
08:43my máme ešte
08:45takú malú
08:46krúhovú DNA
08:47ktorá sa nachádza
08:48v mitochondriách
08:49a tú mitochondriálnu DNA
08:51tá sa zase
08:51dedí
08:52výučne po matke
08:53čiže
08:53tých
08:54dedičností
08:55je celá paleta
08:56a ono je to
08:57asi aj dosť ťažké
08:59sa potom
08:59vyhnúť
09:00nejakej chorobe
09:01keď ju mám
09:02dedičnú
09:02ale sú choroby
09:04ktoré človek
09:05môže získať
09:05geneticky
09:06a takisto môže
09:07ochorieť aj bez toho
09:09že by to po niekom
09:10zdedil
09:10keď to tak poviem
09:12dá sa povedať
09:14že
09:14keď
09:17nejakú chorobu
09:18človek dostane
09:18tak
09:19že ju nemá
09:20geneticky danú
09:21že sa
09:21skôr s nej
09:23môže vyliečiť
09:24ako
09:24pri genetike
09:26to si netrufne
09:27povedať
09:27že či skôr
09:28asi veľmi to záliši
09:29o aké ochorenie ide
09:31aj to genetické ochorenie
09:33a nie všetky
09:34sú veľmi závažné
09:35je tam celá paleta ochorenie
09:36ktoré sú
09:37nie úplne závažné
09:38čiže
09:38naozaj
09:39ja by som skôr
09:40aby sme to nejako
09:41skonkretizovali
09:42napríklad
09:43na tej cukrovke
09:44pretože to je
09:45taký pekný príklad
09:46cukrovku
09:47môžeme rozdeliť
09:49nie je jedno
09:50nie je to jedno
09:52liaté ochorenie
09:53alebo nedá sa
09:54klasifikovať
09:54len ako cukrovka
09:55ale má rôzne podstupne
09:57poznáme
09:58tak môžem
09:59poznáme cukrovku
10:00prvého typu
10:01to je väčšina ľudí
10:02si ju spája
10:02s tou detskou cukrovkou
10:05že náš autoimmunitný
10:06organizmus
10:07zničí betabunky pankrásu
10:08čiže pankrás
10:09inzulín neprodukuje
10:10tak to je cukrovka
10:12prvého typu
10:12ta nemá nič
10:13zo zlou životosprávou
10:15tiež ta má
10:17silnú genetickú zložku
10:18ale hovoríme
10:19že je to poligenovo zdedené
10:20a je to cukrovka
10:23prvého typu
10:23potom
10:24existuje cukrovka
10:25druhého typu
10:26čo je asi 90% ľudí
10:27a tu asi všetci poznajú
10:28to je tá nesprávna
10:29životospráva
10:30obezitá
10:31vysoké lipidy
10:32vysoký cukor
10:33a tak ďalej
10:35a v tom prípade
10:36naozaj tá prevencia
10:38má veľký zmysel
10:39zlepšenie
10:40návykov
10:41životosprávy
10:42pohybová aktivita
10:43v tom prípade
10:44dá sa aj
10:45pre diabetes
10:46tie počiatočné
10:47štády
10:47a zvrátiť
10:48na
10:49na
10:49na
10:50na
10:51dobre hodnoty
10:52ale aj tu existujú
10:54ľudia
10:54ktorí majú
10:55takú tú malú predispozíciu
10:57na vznik ochorenia
10:59len to čo som už
11:00spomínala
11:00tých genov
11:01je tu veľmi veľa
11:02z malých účinkov
11:03ale keď máme veľa genov
11:04z malých účinkov
11:04niekedy nám to urobí
11:05aj taký väčší účinok
11:06a vtedy je dôležité
11:09teda tú prevenciu
11:10dodržiavať
11:11a potom existuje
11:12tá tretia skupina
11:13o ktorej som hovorila
11:13aj tá monogénová cukrovka
11:15ktorá je zase
11:15sa dá do ďalších
11:16podkategórií rozdeliť
11:18a v tom prípade
11:19tam je veľká istota
11:20že tú cukrovku
11:21dostaneme
11:22či jeme sladké
11:23alebo nejeme sladké
11:24ale ju dostaneme
11:25ale zase tá životospráva
11:26nám to môže zhoršiť
11:27No a napríklad
11:29keď zostaneme
11:30pri tej cukrovke
11:31je dôležité
11:32aby pacient vedel
11:33či to má geneticky
11:35alebo kvôli životospráva
11:37Je to veľmi dôležité
11:39pretože ak to má geneticky
11:40my vieme meniť liečbu
11:42na základe tej genetiky
11:43my vieme u pacientov
11:45napríklad
11:45s glukokinázovým diabetom
11:47vieme, že tam sú
11:48veľmi nízke riziko
11:49makro- a mikrovaskulárnych
11:50komplikácií
11:51tak nemusia byť liečení
11:52ani tabletami
11:53ani inzulínom
11:54stačí len
11:55nejaké dodržiavanie
11:57základných pravidel
11:58životosprávy
11:58v prípade neonatálneho
12:00diabetu
12:01na to bolo publikované
12:02už pred viacemi rokmi
12:04krásne štúdie
12:05že sa dá
12:05vrátiť z inzulínu
12:08na tablety
12:08v prípade
12:10nejakých ďalších diabetov
12:12sú to špecifické
12:13antidiabetika
12:13ktoré pomáhajú
12:14čiže naozaj sa dá
12:15ale len a len
12:16na základe DNA analýzy
12:18No a ako je to
12:20tiež ste spomínali
12:22pred pár minútami
12:23aj obezitu
12:24ako je to s obezitou
12:25lebo podľa mňa
12:27väčšina ľudí
12:28má predstavu
12:28že obezita je
12:30dôsledok
12:31nezdravého
12:32životného štýlu
12:33a môže ju vlastne
12:35človek
12:36aj izdediť
12:37zase obezita
12:38neni jednoliata
12:39a obezita
12:41tá získaná
12:43teda keď ako nálej
12:44budeme veľa jesť
12:45tak tú obezitu získame
12:46obezita je veľmi jednoduchá
12:47keď príjem je
12:48je väčší ako výdaj
12:50takže
12:51ale existuje potom
12:52malé percento ľudí
12:54tiež je to tak
12:55okolo jednoho percenta
12:56ktoré majú
12:56takzvanú monogenovú obezitu
12:58a oni majú
12:59zmeny v takých
13:00kénoch
13:01v specifických
13:02štruktúrách v mozgu
13:03ktoré urobia to
13:05že ľudia necítia
13:06sitosť
13:06tak si predstavte
13:08že byť celý deň hladný
13:10že môžete zísť čokoľvek
13:11ale človek necíti sitosť
13:12a tam je naozaj
13:13veľmi ťažké
13:14sa ovládať
13:15pre tých ľudí
13:16a nejesť
13:17takže
13:18a na to sú
13:19veľké štúdie
13:20ale zase je to
13:21malé percento
13:22z tých celkových
13:22drviva väčšina
13:23je získaná tým
13:26že
13:26teda
13:27nezdravým životným štýlom
13:28takže zase to nie je
13:30jednoliaté ochorenie
13:31ale treba to analýzovať
13:33no my sme sa asi
13:35najviac teraz bavili
13:35o tej cukrovke obezite
13:37ale
13:38keby som
13:39napríklad ja sa rozhodla
13:41že chcem zistiť
13:43aké mám
13:44prepozície
13:45na nejaké choroby
13:46genetické
13:47tak čo by ste mi poradili
13:49aby som si dala
13:50vyšetriť v tej DNA
13:52také že
13:53že
13:54toto je také
13:56že by bolo fajn možno
13:58tak tá predispozície
14:02ono asi
14:03keby som niečo mala
14:04tak už by som to
14:05asi
14:05v tomto veku
14:06vedela o tom
14:07tak
14:09neviem o tom
14:10teda
14:10nerobí sa na Slovensku
14:11tak že by sa robili
14:12nejaké
14:13screeningy
14:14robia sa screeningy
14:15tých detských ochorení
14:16kde na základe
14:17tej
14:18také
14:19petičky
14:20z krvi
14:21krov z petičky
14:22pardon
14:22a z toho sa robia
14:23metabolické ochorenie
14:25robia sa screeningy
14:25poruchy sluchu
14:26poruchy štitné žlázy
14:27a na to môže ísť
14:28potom ešte genetika
14:30ale
14:30väčšinou to funguje tak
14:33že naozaj
14:33ak má človek problém
14:34s diabetom
14:35má špecifické priznaky
14:37tak je mu doporučená
14:38potom tá DNA
14:39analýza
14:39každý z nás
14:40je nosičoľom
14:41niekoľkých
14:42tých tzv. recesívnych
14:44mutácií
14:46ktoré
14:47ktoré
14:47je to už potom
14:48loteria
14:48akého partnera
14:49si vyberieme
14:50že či to dieťa
14:51teda bude postihnuté
14:53alebo nie
14:53v niektorých krajinách
14:55robia
14:55že vyšetria
14:56celú DNA
14:57každému novorodencovi
14:59u nás sa toto
15:00zatiaľ ešte nerobí
15:01a z toho sa dajú
15:02zistiť tie predispozície
15:03na rôzne ochorenia
15:04na druhej strane
15:06je tam aj tá
15:07etická rovina
15:07že keď nejaké ochorenie
15:08vznikne v 60-ke
15:09neviem či by
15:10niekto
15:11nejaký v mladom veku
15:13chcel vedieť
15:13že dostane nejaké
15:14ťažké ochorenie
15:15v 60-ročný
15:16pokiaľ nie je možné
15:17ho liečiť
15:18Možno by sa presne
15:19toho obával
15:20a privolal by si ho
15:21veľa skôr
15:22Takže tam sú aj
15:23tie etické otázky
15:24ja som teda
15:24neexpert na etiku
15:25ale viem
15:26že tam vstupuje
15:27do toho rôzne
15:28etické otázky
15:28samozrejme
15:29pri tých
15:30preventabilných ochoreniach
15:32by bolo viac
15:32než skvelé
15:33keby sme o tom vedeli
15:34a mali to vyšetrenie urobené
15:35Keď sa venujete
15:36tomu vášmu výskumu
15:37tak stávajú sa vám
15:39veci
15:40že napríklad
15:41objavíte niečo
15:41čo ste vôbec
15:42nečekali v tej den
15:43alebo naopak
15:45že niečo tam malo byť
15:47a je to úplne inak
15:48ako ste si mysleli
15:49Skôr objavíme to
15:51že príde nám vzorka
15:53od pacienta
15:54s nejakými klinickými
15:55priznakmi
15:56a predpokladáme
15:57nejaké gény
15:58a sú do toho zapojené
15:59úplne iné gény
16:00čiže
16:01objavíme úplne iný vzťah
16:03toho fenotypu
16:04a genotypu
16:04ktoré ani ten lekár
16:06ani nikto neprepokladal
16:07čiže
16:07to telo je naozaj
16:09záhada
16:09ktorú sa snažíme rozlusknúť
16:11tak
16:12to je niečo
16:14čo nás veľa
16:14mnohokrát prekvapí
16:15A dá sa uvieť
16:16nejaký príklad
16:17lebo
16:18objavíme také gény
16:19i iný fenotyp
16:21ako
16:21celkom tomu asi nerozumiem
16:23Áno
16:24to sa veľmi ťažko vysletuje
16:25napríklad
16:28nejaké mitochondriálne ochorenia
16:29myslíme sa
16:30že to je metabolické ochorenie
16:32a vyvenie sa z toho
16:33čiste neurológická diagnoza
16:34čiže
16:35toto je jeden taký prípad
16:37alebo
16:39čo sa nám podarilo
16:42odpublikovať
16:43bolo
16:43že
16:44to ani nie že nás prekvapilo
16:46ale že sme skôr
16:48dokázali spojiť
16:49jeden gen
16:49s daným ochorením
16:51čo dovtedy si nikto iný nevšimol
16:52to ani nie sú prekvapenia
16:54my ani nemáme tie prekvapenia
16:56skôr
16:57to mravenčou pracou
16:58dospieme k nejakému poznaniu
16:59ktoré si možno iný
17:01ešte dovtedy nevšimlí
17:02ako dlho trvá taký výskum?
17:04závisí od toho
17:06čo a ako
17:07pretože máme niektoré
17:08niektorý výskum
17:09môže trvať aj niekoľko rokov
17:10lebo
17:10keď hľadáme nové varianty
17:12ktoré ešte nevieme
17:14alebo nové geny
17:14že či sú s tým ochorením spojené
17:16treba robiť veľmi veľa
17:18experimentov
17:19v laboratóriu
17:20mnohokrát potvrdiť
17:21na zvieracích modeloch
17:23na bunkových
17:23popýtať sa vo svete
17:25či ešte nejaký iný
17:26taký pacienti nie sú
17:27a to môže bude aj niekoľko rokov
17:28to je veľmi dlhé
17:29ale na konci dňa
17:31je výsledok
17:33že áno
17:33tento gen je zodpovedný
17:34za toto ochorenie
17:35a vieme ho diagnostikovať
17:37lekári vedia
17:39čo sa deje s pacientom
17:40a pacientovi vieme povedať
17:42genetické poradenstvo
17:43teda nie my
17:44ale klinické genetice
17:45spolupracujete s nemocnicami
17:47a dostávate od nich vzorky
17:49aby ste mohli testovať
17:51alebo ako to prebieha?
17:52všetky naše projekty
17:53robíme v spolupraci
17:54s Lekarskou fakultou
17:55Univerzity Komenského
17:56čiže od nich
17:57ktorí sú to kolegovia
17:59ktorí sú súčasťou
18:00hlavne s Národným ústavím
18:01detských chorôb
18:02ale takisto aj s klinikou
18:03Orelena Antolskej
18:04to sú naše dve
18:05také základné bázy
18:07a od nich dostávame vzorky
18:10ale aj od lekárov
18:11z celého Slovenska
18:11ktorí si
18:12nevedia rady
18:13že čo s tým pacientom
18:15dostaneme len
18:15biologický materiál
18:17a po podpise
18:18infosúhlasa od pacientom
18:19môžeme analýzovať
18:20a späť vraciame
18:22výsledky lekárovi
18:23čiže všetky projekty
18:24máme v spolupráci
18:25s klinickými pracoviskami
18:27A nestáva sa vám také
18:28že vás oslovujú
18:31aj ľudia vaši známi
18:33takí čo vedia
18:33čomu sa venujete
18:34že prosím ťa
18:35poď mi zistiť
18:36či mám či nemám
18:37Áno
18:37a rádi to urobíme
18:39ale vždy ho ešte pošleme
18:40aj k tomu klinikovi
18:41aby sme mali
18:41aj ten klinický názor
18:43Ja vám ďakujem
18:44že ste prijali pozvanie
18:45do nášho štúdia
18:46Myslím, že to bola
18:47veľmi zaujímavá debata
18:49a dúfam, že sa ešte
18:49niekedy stretneme takto
18:51Dovidenia
18:52Ďakujem pekne
18:52Dovidenia
18:53Vám milí diváci
18:54Ďakujem za pozornosť
18:55Dovidenia
19:06Ďakujem
Comments