00:00La talassemia è una malattia rara del sangue che costringe chi ne soffre a
00:04continue trasfusioni. Solo in Italia sono circa 7.000 pazienti, ma molto più alto
00:09è il numero di portatori sani, 3 milioni, che possono trasmettere la malattia ai
00:14figli. Nelle coppie a rischio, infatti, un bambino su 4 può nascere talassemico.
00:20Per questo fondamentale è non solo la ricerca, ma l'attività di informazione
00:24e prevenzione condotta dalla fondazione Franco e Piera Cutino Onlus.
00:31La fondazione si occupa da anni, dal 2012, di talassemia, soprattutto della prevenzione,
00:39della terapia e della ricerca traslazionale. È nata a seguito di una iniziativa della
00:48famiglia che ha perso Piera Cutino a 23 anni per una insufficienza cardiaca dovuta
00:54alla malattia. La malattia era letale fino a 15-20 anni fa, ad oggi invece si raggiunge
01:03un'età mediana di 45-46 anni, ma si è costretti ad andare in ospedale ogni 15 giorni, dai 6
01:11mesi di vita e per tutta la vita.
01:14Molto è cambiato perché sono arrivati dei chialanti orali che hanno consentito di controllare
01:23meglio i depositi di ferro. Non si muore più come è morta Piera Cutino a 23 anni, si riesce
01:30ad andare avanti, ma molto ancora bisogna fare per la ricerca, per ridurre le complicanze
01:36e per la guarigione. Sulla guarigione la Fondazione Cutino ha costituito e sta portando avanti,
01:45sarà sostenuto anche attraverso questa campagna pasquale, il progetto terapia genica, cioè
01:52un progetto che consente di guarire dalla talassemia. La regione Sicilia è stata una delle regioni
02:00in cui sta partendo la terapia genica sulla talassemia, ma a parte questo la Fondazione
02:10sta puntando molto anche sulla prevenzione, in quanto sostiene uno dei progetti unici al
02:18mondo, cioè la celocentesi, cioè il prelievo di liquido celomatico dalla settima alla nona
02:27settimana in cui si può effettuare una diagnosi prenatale precoce. Qual è il futuro su cui
02:35si sta puntando? È la ricerca. La Fondazione Cutino sta finanziando un progetto che possa
02:44individuare quali siano i marcatori genetici e biochimici per selezionare i pazienti con talassemia
02:53che sono maggiormente candidabili alla terapia genica, perché ricordiamoci che la terapia genica
02:59è costituita da una procedura che richiede un autotrapianto di midollo osseo, cioè significa una
03:07chemioterapia. E quindi avere la possibilità di selezionare il paziente è molto utile e vantaggioso,
03:16sia per il paziente che sarà il candidato ideale, sia per contenere anche la spesa sanitaria
03:23che non è indifferente, considerando che il costo di un trattamento è intorno a un milione
03:30e nove euro a singolo paziente. L'altra cosa che sta facendo la Fondazione Franco e Piero
03:40Cutino è quella di cercare attraverso l'attivazione di un centro internazionale per le malattie rare
03:48che già è stato attivato nel gennaio del 2025, di costituire una rete tra esperti di malattie
03:59ematologiche rare e tra associazioni internazionali che si occupano di malattie ematologiche rare,
04:05quindi non solo talassemia ma anche altre malattie come l'emofilia ad esempio o come
04:11praticamente le piastrinopenie, al fine di abbattere quelle che sono le criticità principali
04:18di queste malattie rare ematologiche.
04:20Quest'anno la campagna solidale Donare rende felice come una Pasqua propone uova e colombe
04:27a sostegno della ricerca contro la talassemia e altre malattie ematologiche rare.
04:32L'iniziativa è portata avanti dalla Fondazione Cutino, vi ricordo il sito www.fondazionecutino.it
04:39è un'iniziativa che viene svolta ogni anno, si tratta delle uova pasquali e delle colombe
04:47e il ricavato di questa campagna sarà a sostegno dei progetti di cui vi ho detto,
04:58cioè celoscientesi, terapia genica e garden.
05:03Questi saranno i tre punti per cui verranno utilizzati i fondi raccolti.
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