00:00La malattia di pompa è una delle poche malattie del muscolare che ad oggi ha un trattamento,
00:03è anche probabilmente la prima ad aver avuto un trattamento,
00:06e il trattamento è un trattamento enzimatico sostitutivo.
00:09Ciò vuol dire che noi somministiamo al paziente l'enzima mancante,
00:14una volta che l'abbiamo costruito in laboratorio,
00:16quindi un enzima ricombinante che viene somministrato al paziente
00:20e svolge le funzioni tipiche dell'enzima, quindi agisce sulla via metabolica del glicogeno.
00:26Esistava una sola terapia fino a poco tempo fa,
00:28oggi abbiamo addirittura tre terapie enzimatico sostitutive disponibili sul mercato,
00:32una che è la più vecchia, quella che è storica, la prima che abbiamo somministrato,
00:36più due nuove di recente introduzione che hanno migliorato le capacità dell'enzima
00:42di essere disponibili a livello delle cellule muscolari.
00:46Nelle forme infantili le terapie hanno letteralmente cambiato la storia della malattia,
00:50tutti i bimbi che morivano precocemente, che invece sopravvivono,
00:53che non sviluppano gravi problemi cardiaci come invece li ricompavano prima
00:57e che diventano grandi.
00:59Quindi questo bimbi, per quello che sappiamo adesso con la vecchia terapia,
01:03diciamo con la terapia classica, con dei residui deficit muscolari,
01:09adesso stanno a vedere cosa succede con le nuove terapie
01:11che abbiamo appena cominciato a somministrare,
01:13però la storia naturale di malattia è indubbiamente cambiata.
01:15Nelle forme late onset, i risultati non sono così eclatanti,
01:19ma sicuramente nel tempo abbiamo assistito a una stabilizzazione della malattia
01:24e a, in alcuni casi, un miglioramento delle perforze motorie.
01:29Certo è che dopo 4-5 anni di trattamento,
01:32con la classica terapia, nelle forme late onset abbiamo assistito
01:35a una lenta riduzione dell'efficacia.
01:39Ed è il motivo per cui poi sono state sperimentate queste nuove terapie,
01:44che speriamo riescano in qualche modo a sopperire a questa riduzione dell'efficacia
01:50che invece abbiamo visto con la classica, con la classica terapia utilizzata
01:55fino a poco tempo fa.
01:57L'ultima terapia che abbiamo a disposizione è di recentissima introduzione,
02:02è una terapia con un enzima ricombinante associato anche a uno Schapen,
02:08che si chiama Miglustat, ed è una terapia che stiamo cominciando adesso
02:12a somministrare ai nostri pazienti, anche questa ha delle caratteristiche
02:15che promettono di darci maggiori soddisfazioni rispetto al classico trattamento
02:21che avevamo utilizzato in passato.
02:24I dati degli studi che sono effettuati sono incoraggianti,
02:29quindi adesso vedremo nel real world sui pazienti gli effetti e i miglioramenti
02:36che potremo valutare nel corso del follow-up.
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