00:19Estamos de regreso aquí en Guía a tu Cuerpo.
00:22El triunfo sobre la enfermedad no es solo mitigar los síntomas,
00:25sino entender el impacto integral en el núcleo familiar.
00:29Actualmente, estudios revelan que el Huntington tiene una prevalencia particular
00:34en ciertas regiones de América Latina,
00:37donde el apoyo estatal es crucial para las familias afectadas.
00:41Sin embargo, esta vulnerabilidad se combate con redes de apoyo
00:45y acceso a medicamentos de última generación.
00:48Veamos cómo el empoderamiento de los cuidadores
00:51y una atención primaria especializada son herramientas poderosas
00:55para garantizar una verdadera salud soberana.
01:05La enfermedad de Huntington es una de las condiciones más complejas
01:09y devastadoras del sistema nervioso del cuerpo humano,
01:13a menudo descrita como tener Alzheimer, Parkinson y ELA,
01:17esclerosis lateral amiotrófica.
01:19De forma simultánea, esta patología afecta no solo el movimiento,
01:23sino también la cognición y la salud mental de los afectados.
01:30Pues bien, todas estas enfermedades tienen en común que las neuronas,
01:34otras células del cerebro, dejan de funcionar correctamente y acaban muriendo,
01:38lo que hace que el cerebro se vaya encogiendo poco a poco.
01:41Se cree que en todas las enfermedades neurodegenerativas esto se debe a que ciertas proteínas
01:46se vuelven defectuosas y dejan de funcionar correctamente.
01:49Es un trastorno hereditario que causa la degeneración progresiva de las células nerviosas
01:54en áreas clave del cerebro, principalmente en los ganglios basales y la corteza cerebral.
02:01De conectar todos juntos aquí en Latinoamérica para trabajar juntos y compartir la información,
02:06porque mi idea es decir que, bueno, estamos hablando de una enfermedad rara,
02:10entonces, por ejemplo, hay solo como 8000 casos en Francia,
02:14y la idea es decir que la enfermedad no tiene frontera.
02:18La enfermedad de Huntington no solo afecta el movimiento del cuerpo,
02:22también deteriora, progresivamente, la mente y las emociones.
02:26La enfermedad provoca movimientos involuntarios y espamódicos,
02:30además de dificultades para hablar y tragar,
02:33aumentando el riesgo de asfixia o neumonía por aspiración.
02:38A medida que avanza, el impacto neurológico compromete funciones cognitivas esenciales
02:44como la concentración, la organización de tareas y la velocidad de pensamiento.
02:49Pero uno de sus efectos más devastadores ocurre en la salud mental.
02:53La depresión severa es uno de los síntomas más frecuentes,
02:57no solo como reacción al diagnóstico,
02:59sino por los cambios biológicos que la enfermedad genera en el cerebro.
03:05También pueden aparecer ansiedad, irritabilidad y, en fases avanzadas, episodios de psicosis,
03:12convirtiendo esta condición en un desafío integral para pacientes, familias y cuidadores.
03:19Suele manifestarse entre los 30 y 50 años,
03:23aunque existe una variante juvenil menos frecuente que aparece antes de los 20 años.
03:37La enfermedad de Huntington's comienza la alteración en un único gen, el HTT,
03:44ubicado en el cromosoma 4, encargado de producir la proteína huntingtina.
03:49El problema aparece cuando una pequeña secuencia del ADN,
03:53formada por citosina, adenina y guanina, se repite demasiadas veces.
03:58En una persona sana suele repetirse entre 10 y 35 veces.
04:03En quienes desarrollan la enfermedad, esa cifra supera las 36 repeticiones.
04:09Ese error microscópico desencadena un proceso neurogenerativo progresivo
04:14que afecta al movimiento, el pensamiento y la estabilidad emocional.
04:19La jantintina normal, que le llamamos, es esencial para la vida.
04:23Y luego tenemos la jantintina mutada,
04:25que es cuando esa proteína pierde sus características
04:29y se convierte en tóxica para el organismo.
04:32La enfermedad de Huntington puede heredarse con solo una copia del gen alterado.
04:38Esto significa que, si uno de los padres aporta la mutación,
04:42cada hijo tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
04:47Su avance suele ser silencioso al inicio, pero progresivo e irreversible.
04:52Con el paso de los años, el deterioro neurológico afecta cada vez más la movilidad,
04:57las capacidades cognitivas y la autonomía del paciente.
05:01En una mayoría de los casos, la enfermedad evoluciona durante un periodo
05:05de entre 15 y 20 años desde el diagnóstico.
05:09En Huntington, como hemos comentado antes,
05:12sabemos cuál es la alteración genética que causa la enfermedad.
05:15Y esto la hace única, porque en otras enfermedades,
05:17como en el Alzheimer o en Parkinson,
05:19desconocemos cuáles son las causas exactas.
05:21Así que los científicos podemos estudiar el cerebro de personas con Huntington
05:25incluso antes de que ocurran los primeros síntomas.
05:28Y esto es muy importante porque se sabe que las neuronas empiezan a funcionar
05:32de manera diferente y a morir hasta 20 años antes de que ocurran los síntomas.
05:37Así que esto nos da una ventaja a la hora de estudiar lo que pasa en el cerebro
05:41en el proceso de neurodegeneración.
05:44Aunque actualmente la enfermedad de Huntington no existe cura
05:48ni un tratamiento capaz de frenar su avance,
05:51existen terapias que ayudan a aliviar los síntomas
05:53y preservar la calidad de vida del paciente el mayor tiempo posible.
05:58Medicamentos como la tretavenacina y la deutetravenacina
06:02permiten controlar los movimientos involuntarios,
06:06mientras que antidepresivos y antipsicóticos
06:09ayudan a manejar las alteraciones emocionales y psiquiátricas
06:12asociadas a la patología.
06:14El abordaje también requiere terapias integrales.
06:17La fisioterapia y la terapia ocupacional buscan mantener la movilidad y la autonomía,
06:23mientras que la terapia del habla resulta fundamental
06:26para enfrentar las dificultades al comunicarse y alimentarse.
06:31Los doctores me dijeron que podemos cambiar el estilo de vida,
06:35entonces creo que la nutrición es muy importante.
06:38Tener ejercicio del cerebro, por ejemplo, yo hablo diferentes idiomas
06:42y eso es muy bueno para el cerebro,
06:44porque estamos hablando de una enfermedad neurodegenerativa,
06:49entonces significa que literalmente la enfermedad come tu cerebro poco a poco.
06:55La prevención está ligada principalmente a la información genética
06:59y a la planificación familiar.
07:02Las personas con antecedentes familiares pueden acceder a pruebas predictivas
07:06para saber si aportan el gen antes de que aparezcan los primeros síntomas.
07:10Sin embargo, conocer ese resultado implica una decisión profundamente emocional.
07:15Por ello, los especialistas insisten que este proceso debe ir acompañado
07:20de asociamiento psicológico y orientación médica,
07:24debido al fuerte impacto que puede tener en la vida personal y familiar.
07:29El apoyo familiar y social es el pilar fundamental para quienes viven con Huntington.
07:34La comprensión de que los cambios de humor o de carácter
07:37son parte de la biología de la enfermedad y no una elección del paciente.
07:41Es crucial para un cuidado humanizado.
07:49¿Sabía usted que la enfermedad de Huntington es a menudo descrita como tres enfermedades en una?
07:55Esto se debe a que combina síntomas del Parkinson, el Alzheimer y la esquizofrenia en un solo diagnóstico.
08:02A pesar de ser una condición genética, el estilo de vida y la reserva cognitiva
08:07pueden influir en el momento en que comienzan a manifestarse los síntomas.
08:12La lucha por entender el cerebro es un desafío colectivo.
08:15A continuación, te invitamos a descubrir más datos sobre el complejo mundo de la genética.
08:22El origen del nombre de la enfermedad de Huntington proviene de Zambito,
08:26un mártir cristiano del siglo IV durante la Edad Media.
08:30Los fieles le rezaban para curarse de convulsiones, ataques epilépticos y de la coreomanía,
08:36extrañas epidemias en las que la gente bailaba sin control hasta el agotamiento o la muerte.
08:42Cuando esta patología se presenta en su variante menor,
08:45es en realidad una complicación neurológica de la fiebre raumática.
08:50Ocurre cuando el sistema inmunológico,
08:52tras intentar combatir una infección de garganta mal curada por la bacteria streptococco,
08:58ataca por error ciertas zonas del cerebro.
09:02Aunque es famoso por sus movimientos incontrolables,
09:06el trastorno de Huntington también daña regiones cerebrales como la amígdala cerebral,
09:11encargada de regular las emociones.
09:13Esto provoca que los pacientes sufran de depresión profunda, apatía o cambios severos de comportamiento.
09:21El conocimiento de nuestra genética familiar no es solo una curiosidad médica,
09:26es un acto de responsabilidad colectiva por el futuro de nuestras generaciones.
09:31Ya regresamos con más de Guía a Tu Cuerpo No Se Vaya.
09:52¡Gracias!
Comentarios