00:00El cuerpo funciona gracias a un manual de instrucciones llamado ADN.
00:06Pero a veces, esta guía contiene errores de escritura que pueden ser heredados a la siguiente generación.
00:12Esto puede provocar padecimientos neurológicos particulares
00:16que pueden mantenerse en silencio durante gran parte de la vida del paciente.
00:23La ciencia confirma un nuevo hallazgo que podría mejorar la calidad de vida de las personas con Huntington.
00:30Una rara enfermedad genética hereditaria.
00:32Es una enfermedad que dentro de nuestro país se cataloga dentro de las enfermedades raras o catastróficas
00:37justamente por las limitaciones con el tratamiento y su diagnóstico.
00:40Esto se origina por un daño a nivel cerebral provocado por el aumento de tripletes de tipo CAG.
00:48Para que me entienda usted un poco mejor, hay una alteración a nivel de estos tripletes
00:53lo que va a alterar a su vez el gen HTT que se produzca en demasía una proteína llamada juntintina.
01:00En la enfermedad de Huntington, una proteína tóxica generada por un gen defectuoso
01:05destruye de forma gradual las neuronas del cerebro,
01:08afectando funciones básicas como el movimiento, el habla y la estabilidad emocional.
01:13Esta proteína va a alterar a ciertas partes del cerebro lo que va a provocar la sintomatología propia de la
01:22patología
01:23que pueden ser alteraciones motoras, por ejemplo, se les dificulta caminar, se les dificulta hablar.
01:30En ciertas etapas de la enfermedad incluso pueden tener dificultad hasta para tragar.
01:34Hasta hoy las opciones terapéuticas disponibles se limitaban principalmente a aliviar algunos síntomas.
01:40Sin embargo, una nueva terapia genética desarrollada por la empresa biotecnológica Uncure
01:46y probada por el Centro de Investigación de la Enfermedad de Huntington en Londres
01:50mostró resultados alentadores, pues podría frenar hasta el 75% de los síntomas con una inyección.
01:57¿Cómo se hace este tratamiento?
01:59El tratamiento se hace directamente en el paciente, es una microserugía, realmente es mínimamente invasiva
02:04y lo que produce es que se inyecta directamente esta terapia y esto va a hacer que al momento en
02:10que se modifique el ADN
02:11pues se deje de producir esta proteína que va a causar los daños a nivel cerebral.
02:14La conclusión principal de este estudio nos muestra que el 75% de los síntomas de aquellas personas
02:20que se expusieron a este tipo de tratamiento desaparecieron.
02:24Y esto es un resultado fantástico, es un resultado increíble ya que toda la sintomatología,
02:30todo el tratamiento está dirigido a la sintomatología o a minimizar esta sintomatología.
02:34Aunque aún se deben realizar numerosas pruebas adicionales para demostrar la efectividad de la inyección,
02:40ya representa un gran avance en el tratamiento de esta enfermedad
02:43que afecta a 10 de cada 100 mil habitantes en el mundo.
02:48Para NSC, Viviana Obando.
02:50¡Gracias!
02:51¡Gracias!
02:52¡Gracias!
