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La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo raro, de origen estrictamente genético y hereditario. Se caracteriza por la destrucción progresiva de neuronas en regiones clave del cerebro, lo que provoca una combinación devastadora de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas
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00:19Hola, bienvenidos, bienvenidas a Guía a tu Cuerpo, soy Yerani Flores y las acompaño una vez más en este espacio
00:25dedicado a su bienestar.
00:27En el programa de hoy abordaremos una condición que desafía no solo el cuerpo, sino el núcleo de nuestra genética,
00:34la enfermedad de Huntington, también conocida como el mal de Zambito.
00:39Este trastorno genético provoca el desgaste progresivo de las neuronas, afectando el movimiento principalmente y la cognición, por lo que
00:48según estudios recientes, se le considera una enfermedad rara.
00:52Antes de profundizar en los avances sobre el diagnóstico temprano y el manejo integral de esta patología, vayamos a las
00:59noticias más destacadas de la semana en el ámbito de la salud. Comenzamos.
01:09Venezuela dio un nuevo paso en la modernización de su salud pública con la inauguración del primer servicio de cirugía
01:16robotizada del sector público en el Hospital Universitario de Caracas.
01:20La reciente unidad, equipada con tecnología de alta precisión e inteligencia artificial, permitirá realizar cirugías menos invasivas en áreas como
01:30urología, ginecología y oncología, reduciendo el sangrado y acelerando la recuperación de los pacientes.
01:38Junto a este avance, también fue activada una unidad de cirugía plástica reconstructiva para pacientes oncológicos, como parte del Plan
01:46de Recuperación Integral del Centro Asistencial, que ya alcanza un 75% de avance.
01:52El Ejecutivo aseguró que este modelo piloto, interconectado digitalmente y apoyado en nuevas tecnologías, busca ser replicado progresivamente en la
02:01red hospitalaria nacional.
02:06Tras detectar contagios asociados a la variante bundibugio del ébola, Uganda cerró temporalmente parte de su frontera con la República
02:14Democrática del Congo, mientras las autoridades refuerzan la vigilancia sanitaria en África Oriental.
02:21La medida se tomó luego de que trabajadores de la salud ugandeses se infectaran al atender pacientes provenientes del Congo.
02:29Aunque la Organización Mundial de la Salud recomienda evitar cierres fronterizos durante emergencias sanitarias, Uganda aseguró que busca contener el
02:37riesgo de propagación.
02:39Los datos más recientes indican que el Congo ya se reportan más de mil casos sospechosos y al menos 238
02:46muertes presuntamente vinculadas al brote.
02:49Mientras Uganda confirmó varios contagios importados relacionados con viajeros precedentes del este congoleño, en tanto la Organización Mundial de la
02:57Salud declaró la situación como una emergencia de salud pública de importancia internacional debido al rápido aumento de casos,
03:05la expansión transfronteriza y la ausencia de vacunas o tratamientos aprobados específicos para esta cepa del virus.
03:13Cuando hablamos de cuidar el cuerpo, entender nuestro mapa genético es vital.
03:19Actualmente se estima que el mal de Zambito es causado por una repetición excesiva de una sección del ADN en
03:26el gen HTT.
03:27Este error genético produce una proteína tóxica que acumula daño en el cerebro de manera silenciosa durante años.
03:35Por otro lado, los protocolos de atención han evolucionado. Ya no se trata solo de paliar los movimientos involuntarios, sino
03:43de abordar la salud mental y el entorno familiar del paciente.
03:47En Procesos en Salud veremos cómo las pruebas genéticas y el asesoramiento médico son herramientas clave para las familias que
03:55conviven con este riesgo hereditario.
03:58Cuando una familia se enfrenta a la sospecha de una enfermedad neurológica hereditaria, el diagnóstico no es un simple trámite,
04:05sino la llave para entender el problema, proteger las emociones y planificar el futuro de todos.
04:12Para dar una respuesta clara y certera, la medicina actual combina la genética, la evaluación en el consultorio y los
04:18estudios de imagen,
04:20estructurando el proceso en tres caminos principales que permiten identificar el origen exacto de los síntomas.
04:29El primer camino y el método definitivo para confirmar la enfermedad de Huntington es la prueba de ADN.
04:36Esta se realiza mediante una muestra de sangre normal en la que el laboratorio analiza un gen específico llamado HTT,
04:44para contar cuántas veces se repite una pequeña pieza de su código, conocida como una secuencia K.
04:50Y el estudio revela que esta pieza se repite más de 39 veces, se confirma la presencia de la enfermedad
04:58de forma 100% segura,
05:00otorgando a la familia una certeza científica crucial.
05:03El segundo enfoque es la evaluación neurológica y física, donde el especialista observa directamente en el consultorio el cuerpo y
05:11la mente del paciente.
05:12El neurólogo se fija especialmente en la aparición de movimientos involuntarios y descontrolados, llamados COREA,
05:20y utiliza una prueba estandarizada conocida como escala UHDRS.
05:27Esta herramienta funciona como un termómetro médico para medir con alta precisión el control motor,
05:33la capacidad de memoria y el estado de ánimo de la persona,
05:36permitiendo evaluar la progresión de los síntomas de manera objetiva.
05:40Por último, cuando los movimientos extraños no tienen un origen genético evidente,
05:45se recurre a los análisis de sangre y prueba de imagen para descartar otras causas.
05:51Complementariamente, se toman fotos detalladas del cerebro mediante una resonancia, RM, o una tomografía, TC,
05:59para observar la estructura cerebral y asegurar que los síntomas no provengan de ninguna otra enfermedad.
06:07Como cada semana, acompáñanos a descubrir los hitos que nos acercaron a un futuro más saludable
06:13y que marcaron un antes y un después en la historia de la medicina y la salud en el mundo.
06:19Junio es el mes mundial de la esterilidad, ocasión que busca derribar los mitos y estigmas que rodean a los
06:26pacientes,
06:27además de depender el derecho a un diagnóstico oportuno y al acceso a tratamientos de fertilidad seguros.
06:35Cada 1 de junio, Día de la Nutrición del Caribe, promoción del consumo de alimentos frescos, autóctonos y tradicionales
06:43para fortalecer la soberanía alimentaria y prevenir enfermedades como la obesidad, la diabetes y la hipertensión.
06:524 de junio, Día Internacional de los Niños Inocentes Víctimas de Agresión.
06:57Fecha para visibilizar el sufrimiento de millones de infantes afectados por la violencia
07:02y reafirmar el compromiso global de proteger sus derechos y garantizarles una infancia segura.
07:11Conocer nuestra herencia genética familiar es fundamental para acercarnos a diagnósticos sanitarios.
07:18Al volver de la pausa, revisaremos cómo los avances en neurología están cambiando el diagnóstico de esta enfermedad de Huntington
07:26con nuevas terapias que buscan silenciar o apagar el gen defectuoso que la propicia.
07:32No se aparten.
08:13Estamos de regreso aquí en Guía a tu Cuerpo.
08:15El triunfo sobre la enfermedad no es solo mitigar los síntomas, sino entender el impacto integral en el núcleo familiar.
08:22Actualmente, estudios revelan que el Huntington tiene una prevalencia particular en ciertas regiones de América Latina
08:30donde el apoyo estatal es crucial para las familias afectadas.
08:34Sin embargo, esta vulnerabilidad se combate con redes de apoyo y acceso a medicamentos de última generación.
08:41Veamos cómo el empoderamiento de los cuidadores y una atención primaria especializada
08:47son herramientas poderosas para garantizar una verdadera salud soberana.
08:58La enfermedad de Huntington es una de las condiciones más complejas y devastadoras del sistema nervioso del cuerpo humano,
09:07a menudo descrita como tener Alzheimer, Parkinson y ELA, esclerosis lateral amiotrófica.
09:13De forma simultánea, esta patología afecta no solo el movimiento, sino también la cognición y la salud mental de los
09:20afectados.
09:23Pues bien, todas estas enfermedades tienen en común que las neuronas y otras células del cerebro
09:29dejan de funcionar correctamente y acaban muriendo, lo que hace que el cerebro se vaya encogiendo poco a poco.
09:34Se cree que en todas las enfermedades neurodegenerativas esto se debe a que ciertas proteínas se vuelven defectuosas
09:40y dejan de funcionar correctamente.
09:42Es un trastorno hereditario que causa la degeneración progresiva de las células nerviosas en áreas clave del cerebro,
09:50principalmente en los ganglios basales y la corteza cerebral.
09:54De conectar todos juntos aquí en Latinoamérica para trabajar juntos y compartir la información,
10:00porque mi idea es decir que, bueno, estamos hablando de una enfermedad rara,
10:04entonces, por ejemplo, hay solo como 8000 casos en Francia,
10:08y la idea es decir que la enfermedad no tiene frontera.
10:12La enfermedad de Huntington no solo afecta el movimiento del cuerpo,
10:16también deteriora, progresivamente, la mente y las emociones.
10:20La enfermedad provoca movimientos involuntarios y espamódicos,
10:24además de dificultades para hablar y tragar,
10:27aumentando el riesgo de asfixia o neumonía por aspiración.
10:31A medida que avanza, el impacto neurológico compromete funciones cognitivas esenciales
10:38como la concentración, la organización de tareas y la velocidad de pensamiento.
10:42Pero uno de sus efectos más devastadores ocurre en la salud mental.
10:47La depresión severa es uno de los síntomas más frecuentes,
10:51no solo como reacción al diagnóstico,
10:53sino por los cambios biológicos que la enfermedad genera en el cerebro.
10:59También pueden aparecer ansiedad, irritabilidad y, en fases avanzadas, episodios de psicosis,
11:06convirtiendo esta condición en un desafío integral para pacientes, familias y cuidadores.
11:12Suele manifestarse entre los 30 y 50 años,
11:16aunque existe una variante juvenil menos frecuente que aparece antes de los 20 años.
11:22Puede llevar al deterioro cognitivo.
11:25Finalmente, en 10 o 20 años, estas personas mueren porque hasta hoy no tenemos un tratamiento curativo.
11:30La enfermedad de Huntington's comienza la alteración en un único gen, el HTT,
11:37ubicado en el cromosoma 4, encargado de producir la proteína Huntingtina.
11:43El problema aparece cuando una pequeña secuencia del ADN, formada por citosina, adenina y guanina,
11:50se repite demasiadas veces.
11:51En una persona sana, suele repetirse entre 10 y 35 veces.
11:56En quienes desarrollan la enfermedad, esa cifra supera las 36 repeticiones.
12:02Ese error microscópico desencadena un proceso neurogenerativo progresivo que afecta el movimiento,
12:09el pensamiento y la estabilidad emocional.
12:12La jantintina normal, que le llamamos, es esencial para la vida.
12:16Y luego tenemos la jantintina mutada, que es cuando esa proteína pierde sus características
12:22y se convierte en tóxica para el organismo.
12:26La enfermedad de Huntington puede heredarse con solo una copia del gen alterado.
12:32Esto significa que, si uno de los padres aporta la mutación,
12:35cada hijo tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
12:41Su avance suele ser silencioso al inicio, pero progresivo e irreversible.
12:45Con el paso de los años, el deterioro neurológico afecta cada vez más la movilidad,
12:51las capacidades cognitivas y la autonomía del paciente.
12:54En una mayoría de los casos, la enfermedad evoluciona durante un periodo de entre 15 y 20 años desde el
13:01diagnóstico.
13:03En Huntington, como hemos comentado antes, sabemos cuál es la alteración genética que causa la enfermedad.
13:08Y esto la hace única, porque en otras enfermedades, como en el Alzheimer o en Parkinson,
13:13desconocemos cuáles son las causas exactas.
13:15Así que los científicos podemos estudiar el cerebro de personas con Huntington
13:19incluso antes de que ocurran los primeros síntomas.
13:22Y esto es muy importante porque se sabe que las neuronas empiezan a funcionar de manera diferente
13:27y a morir hasta 20 años antes de que ocurran los síntomas.
13:30Así que esto nos da una ventaja a la hora de estudiar lo que pasa en el cerebro en el
13:35proceso de neurodegeneración.
13:37Aunque actualmente la enfermedad de Huntington no existe cura ni un tratamiento capaz de frenar su avance,
13:44existen terapias que ayudan a aliviar los síntomas y preservar la calidad de vida del paciente el mayor tiempo posible.
13:51Medicamentos como la tretavenacina y la deutetravenacina permiten controlar los movimientos involuntarios,
13:59mientras que antidepresivos y antipsicóticos ayudan a manejar las alteraciones emocionales y psiquiátricas asociadas a la patología.
14:07El abordaje también requiere terapias integrales.
14:11La fisioterapia y la terapia ocupacional buscan mantener la movilidad y la autonomía,
14:16mientras que la terapia del habla resulta fundamental para enfrentar las dificultades al comunicarse y alimentarse.
14:24Los doctores me dijeron que podemos cambiar el estilo de vida, entonces creo que la nutrición es muy importante.
14:31Tener como ejercicio del cerebro, por ejemplo, yo hablo diferentes idiomas y eso es muy bueno para el cerebro,
14:37porque estamos hablando de una enfermedad neurodegenerativa, entonces significa que literalmente la enfermedad come tu cerebro poco a poco.
14:48La prevención está ligada principalmente a la información genética y a la planificación familiar.
14:55Las personas con antecedentes familiares pueden acceder a pruebas predictivas para saber si aportan el gen antes de que aparezcan
15:03los primeros síntomas.
15:04Sin embargo, conocer ese resultado implica una decisión profundamente emocional.
15:09Por ello, los especialistas insisten que este proceso debe ir acompañado de asociamiento psicológico y orientación médica,
15:17debido al fuerte impacto que puede tener en la vida personal y familiar.
15:22El apoyo familiar y social es el pilar fundamental para quienes viven con Huntington.
15:27La comprensión de que los cambios de humor o de carácter son parte de la biología de la enfermedad y
15:33no una elección del paciente es crucial para un cuidado humanizado.
15:43¿Sabía usted que la enfermedad de Huntington es a menudo descrita como tres enfermedades en una?
15:49Esto se debe a que combina síntomas del Parkinson, el Alzheimer y la esquizofrenia en un solo diagnóstico.
15:55A pesar de ser una condición genética, el estilo de vida y la reserva cognitiva pueden influir en el momento
16:02en que comienzan a manifestarse los síntomas.
16:05La lucha por entender el cerebro es un desafío colectivo.
16:08A continuación, te invitamos a descubrir más datos sobre el complejo mundo de la genética.
16:15El origen del nombre de la enfermedad de Huntington proviene de Zambito, un mártir cristiano del siglo IV durante la
16:22Edad Media.
16:23Los fieles le rezaban para curarse de convulsiones, ataques epilépticos y de la coreomanía,
16:30extrañas epidemias en las que la gente bailaba sin control hasta el agotamiento o la muerte.
16:35Cuando esta patología se presenta en su variante menor, es en realidad una complicación neurológica de la fiebre raumática.
16:43Ocurre cuando el sistema inmunológico, tras intentar combatir una infección de garganta mal curada,
16:49por la bacteria streptococco, ataca por error ciertas zonas del cerebro.
16:55Aunque es famoso por sus movimientos incontrolables, el trastorno de Huntington también daña regiones cerebrales
17:03como la amígdala cerebral encargada de regular las emociones.
17:07Esto provoca que los pacientes sufran de depresión profunda, apatía o cambios severos de comportamiento.
17:15El conocimiento de nuestra genética familiar no es solo una curiosidad médica,
17:20es un acto de responsabilidad colectiva por el futuro de nuestras generaciones.
17:25Ya regresamos con más de Guía a Tu Cuerpo No Se Vaya.
17:27¡Gracias!
17:53¡Gracias!
18:07Estamos de vuelta.
18:08Según los últimos reportes de ciencia y tecnología,
18:11se han logrado avances prometedores en terapias de silenciamiento génico
18:15para detener el progreso del Huntington.
18:18Durante el último año se han fortalecido los ensayos clínicos que buscan neutralizar la proteína tóxica en el cerebro,
18:25abriendo una ventana de esperanza para miles de pacientes.
18:29Además, la creación de centros especializados representa una victoria en nuestra ofensiva
18:35por una salud pública más inclusiva.
18:38Más información en nuestra nota positiva.
18:47En lugar de tratar las consecuencias,
18:50el silenciamiento génico busca frenar la enfermedad antes de que comience.
18:55Los científicos ya son capaces de bloquear el mensaje genético
18:59que ordena producir proteínas dañinas en el cerebro.
19:03Los ensayos clínicos más vanguardistas,
19:07como los de la terapia génica AMT-130,
19:10utilizan un vector viral inofensivo que actúa como un vehículo de alta precisión.
19:15A través de una intervención neuroquirúrgica especializada,
19:20este vector se infunde directamente en las áreas más afectadas del cerebro
19:24una sola vez en la vida,
19:26permitiendo que las neuronas produzcan de forma continua el escudo protector.
19:32Los resultados clínicos más recientes son históricos.
19:36Tras 36 meses de seguimiento en pacientes evaluados con dosis altas,
19:41se ha demostrado una ralentización del 75% en la progresión global de la enfermedad.
19:47Por primera vez en la historia médica,
19:50los datos reflejan no solo un freno en el deterioro motor,
19:53sino una estabilización e incluso mejoras significativas
19:56en la función cognitiva y en la capacidad de los pacientes
20:00para mantener su independencia diaria.
20:03Además, los biomarcadores en el líquido cefalorraquidio
20:08confirman que los niveles de daño neuronal han disminuido drásticamente.
20:13Para miles de familias,
20:15el silenciamiento génico ya no es una promesa futura,
20:18sino una confianza real para tratar enfermedades del cerebro
20:22desde su propio código genético.
20:25La soberanía nutricional es fundamental para proteger nuestra salud neuronal.
20:30Si bien la enfermedad de Huntington requiere seguimiento médico estricto,
20:35la naturaleza nos ofrece aliados neuroprotectores
20:38como los ácidos grasos omega-3 presentes en semillas y aceites naturales.
20:43Asimismo, alimentos ricos en antioxidantes como la cúrcuma o los arándanos
20:49ayudan a combatir el estrés oxidativo en las células nerviosas.
20:53Es una labor de rescate de nuestros saberes para mejorar el bienestar diario,
20:58siempre como complemento a la medicina científica.
21:07Si bien la enfermedad de Huntington requiere un seguimiento médico estricto,
21:11especializado y personalizado,
21:14la naturaleza no se queda de brazos cruzados.
21:17Al contrario, ofrece aliados neuroprotectores maravillosos
21:20que pueden marcar una diferencia en la calidad de vida de los pacientes,
21:24ayudando a cuidar cada una de sus neuronas.
21:27El cerebro está compuesto en gran parte por grasas
21:31y necesita de ellas las buenas para funcionar bien.
21:34Los ácidos grasos omega-3 presentes de forma natural
21:37en semillas como la chía y la linaza,
21:40en las nueces y en aceites vegetales de primera precisión
21:44actúan como un verdadero escudo.
21:46Estos ayudan a mantener la estructura de las células nerviosas,
21:50favorecen la comunicación entre ellas
21:52y reducen los procesos inflamatorios en el cerebro.
21:56En enfermedades neurodegenerativas,
21:59las células nerviosas sufren algo llamado estrés oxidativo,
22:03donde las neuronas se oxidan por dentro debido al desgaste.
22:07Aquí es donde entran gigantes de la naturaleza como la cúrcuma.
22:12Esta raíz dorada contiene curcumina,
22:14un potente antiinflamatorio y antioxidante capaz de cruzar la barrera cerebral
22:19para ayudar a frenar el daño celular.
22:22Mientras que los arándanos, pequeños pero poderosos,
22:26están repletos de antocianinas.
22:28Estos compuestos no solo combaten la oxidación,
22:31sino que han demostrado en diversos estudios científicos
22:35que ayudan a mejorar la función cognitiva y a preservar la memoria.
22:41Ahora te invitamos a no perderte sanamente de la mano de Aiza García,
22:45un espacio que junto a Guía a tu Cuerpo te brinda todas las herramientas para vivir y sentirte bien.
22:51Aquí te dejamos un adelanto.
22:52La mujer tiene igual que el hombre la presentación de los infartos,
23:00pero la mujer acumula más factores de riesgo.
23:04Los factores de riesgo inician con la menopausia,
23:09se suma diabetes, hipertensión, sobrepeso, obesidad y dislipidemia, es el colesterol alto.
23:16Entonces, al reducirse la protección de los estrógenos, se incrementa el riesgo.
23:24Con este programa tan necesario concluimos esta emisión de Guía a tu Cuerpo
23:28recordando que el conocimiento de nuestra genética es el pilar de nuestra soberanía
23:33y el futuro de nuestra salud integral.
23:36Cuidar el cerebro es, en definitiva, cuidar la esencia de la vida.
23:40Recuerden, pueden seguirnos en las redes sociales, en Instagram,
23:44arroba guiatucuerpo-tlesur, en x, arroba guiatucuerpo-tls y arroba jflores-tlesur.
23:51También pueden enviarnos sus dudas y sugerencias al correo guiatucuerpo-tlesurtv.net
23:57y no olviden suscribirse a nuestro canal de YouTube
24:00para repasar todas las emisiones y consejos anteriores.
24:04Fue un verdadero placer acompañarles en esta jornada por la salud.
24:08Soy Erani, nos vemos la próxima semana como siempre.
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