00:00Di narcolessia e narcoetici sentiamo parlare soprattutto se guardiamo i film tra ironia e oro a volte.
00:09In realtà si tratta di una malattia cronica che colpisce moltissimi pazienti e ha grossi risvolti nel quotidiano.
00:19Ne parliamo con Cristian Franceschini che è uno psicologo, è docente ricercatore nel Dipartimento di Medicina e Chirurgia
00:27dell'azienda ospedaliera universitaria di Parma e dal 2004 collabora con il più importante centro d'Europa per i disturbi
00:35del sonno
00:35che è quello di Bologna gestito dal professor Plazzi.
00:38Intanto iniziamo definendo appunto la malattia e appunto quante persone colpisce in particolare in Italia e perché è così poco
00:47conosciuta.
00:48Buongiorno a tutti, grazie per questo invito.
00:51Per questo è importante testimoniare anche su Parma la presenza di una malattia che colpisce in tanti perché sono dai
01:013 ai 5 su 15-20 mila persone in Italia
01:05da essere affetti da questa malattia rara del sonno che coinvolge una struttura primordiale, atavica nel nostro cervello che è
01:14l'ipotalamo.
01:15Una struttura che determina che cosa? Determina un coinvolgimento di tanti fattori che sono l'alimentazione, la crescita dello sviluppo
01:24sessuale, il sonno.
01:26Ecco, la malattia, la narcolestina è una malattia legata a un sonno che è molto frequente, cioè infatti i soggetti
01:34narcolettici,
01:35i pazienti narcolettici hanno una intrusione di sonno REM continuo durante la giornata e quindi si addormentano al bar,
01:43al lavoro, in una situazione monotona. È una malattia rara, cronica, perché non si guarisce ad oggi questa malattia,
01:51è una malattia che colpisce bambini e adulti. Soprattutto nella forma pediatrica è una malattia molto invalidante
01:58perché c'è tutto un vissuto personale che non è soltanto legato al paziente stesso, al bambino, ma anche alla
02:04coppia genitoriale.
02:05C'è la media del tempo di diagnosi al momento di 10 anni, perché è così lunga?
02:11È drammatica la situazione infatti della diagnosi e effettivamente io quando arrivai a Bologna nel 2004,
02:19da giovane appena laureato, incominciamo a vedere pochissimi, i primi pazienti bambini,
02:26nel senso erano 4-5 di una gravità assoluta, perché erano bambini con una confusione diagnostica
02:35che arrivavano da altri centri, che erano scambiati per epilettici, trattati con epilessie.
02:40Quindi c'era veramente una gravità derivata anche dal farmaco sbagliato nel decorso stesso della malattia.
02:49E questi bambini, mi ricordo ancora, nella mia testa sono 5, oggi a Bologna seguiamo più di 100-150 bambini
02:57che arrivano da tutta Italia e il ritardo di diagnosi è così lungo perché molte volte
03:04i nostri colleghi specialisti, sebbene efficientissimi nel loro espertise quotidiano,
03:09spesso non capiscono la sintomatologia di questa malattia, soprattutto nel bambino.
03:15Perché? Perché è una malattia che dice, cioè coinvolge primariamente il sonno.
03:20Quindi uno quando dice, dormi troppo, dai, al proprio figlio dice, dai, sei non svegliato, dai.
03:26Però poi hanno anche altri fenomeni, altri sintomi, come la cataplessia,
03:30che è un cedimento muscolare progressivo derivato da un'emozione intensa.
03:36Quindi un bambino che ride, o un giovane che ride intensamente, cade a terra in seguito a questa emozione.
03:44E non è epilessia, perché spesso viene scambiato questo caduto a terra per un fenomeno epilettico.
03:50Non lo è perché il soggetto che ha un cedimento muscolare chiamato cataplessia mantiene la coscienza.
03:56Quindi è un fenomeno molto atipico, soprattutto a livello sociale.
04:01Vedere un personale che cade a terra ti imbarazza molto, nel senso, soprattutto tra coitani.
04:06In più poi ci sono fenomeni legati proprio al sonno notturno, che sono le allucinazioni e paralisi del sonno,
04:12che sono fenomeni sempre di intrusione all'interno del sonno,
04:17che il soggetto nella propria stanzetta sta dormendo beatamente, si sta per risvegliare e vede mostri attorno a sé,
04:24non si può muovere, cioè veramente scene da incubo.
04:27Nel bambino spesso, dato che il coinvolgimento a carico dell'ipotalamo è così importante da determinare anche una sindrome metabolica
04:35nel bambino,
04:36che vuol dire aumento neanche in tre mesi di sviluppo della malattia di 10 kg.
04:43C'è una precocità dello sviluppo puberale, quindi il bambino si ritrova già a essere prepubere.
04:49Quindi tanti altri fattori che vengono scambiati, si interviene su quelle sintomatologie e non primariamente sul sonno.
04:56Parliamo delle difficoltà della vita quotidiana, di chi soffre anche già diagnosticato di narcolessia,
05:03perché immagino che i temi della scuola e del lavoro siano veramente molto importanti.
05:08Ad oggi effettivamente c'è la possibilità nella scuola di intervenire con dei piani didattici personalizzati,
05:16anche per il narcoleptico, anche per chi è affetto da narcolessia.
05:19Perché effettivamente tu hai bisogno, siamo ormai a tiro alla fine dell'anno scolastico,
05:26c'è chi dovrà effettivamente avere più tempo per sostenere il tema.
05:30Cioè noi abbiamo bisogno sicuramente di un tempo che è stato regolamentato.
05:34Il narcolettico ha bisogno di dormire per poter fare effettivamente questa prova al massimo.
05:40Rispetto al lavoro di tutti i giorni è difficile non prendersi un piccolo spazio per dormire.
05:48Molti pazienti narcolettici ci raccontano che loro si mettono in bagno e dormono qui dieci minuti e si riprendono.
05:55Perché oltre all'intervento farmacologico, che rimane ad essere il trattamento ovviamente necessario per una malattia di questo tipo,
06:05la possibilità comportamentale di gestire il sonno è appunto di programmare dei propri pisolini.
06:12Lo fanno, si chiudono però in situazioni come il bagno o situazioni come in macchina che non sono altamente belle
06:20da vedersi
06:21e quindi sempre di più ci si batte per permettere anche in situazioni lavorative di avere uno spazio per fare
06:27un pisolino e gestire la situazione al meglio.
06:31Il futuro è quello delle cure sempre, ma anche su Parma state lavorando su progetti di ricerca particolari.
06:40Sì, l'intervento farmacologico sicuramente negli ultimi congressi internazionali risulta essere sempre il primo passo.
06:51Su Parma stiamo cercando di aiutare il paziente con dei progetti come dei dottorati di ricerca finalizzati proprio alla famiglia
07:01e quindi aiutare e sostenere il nucleo familiare quando si ritrova un bambino con affetto da questa malattia.
07:11Spesso molte famiglie si rompono a causa di una situazione di disagio che è proprio la malattia stessa.
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