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00:03If you understand as a person, I will die, then it becomes a great value.
00:17In our family there is a Gen-Mutation, which has the effect, at the beginning of 40, Alzheimer's disease.
00:26Would you like to know that?
00:32I think we all want a lot of control over us.
00:35Then there is also a small part in our body, which we cannot change.
00:42Because our genes can already have many severe diseases today.
00:47The test for Alzheimer's dementia.
00:51No, that must be done as a young person.
00:54Do you live really?
00:55Do you live really?
01:05Yes.
01:06For me it was a chance.
01:07A chance, the Krebs a little bit above us.
01:11I am the only one who is the same.
01:11I am the only one who is the same.
01:15I am the only one who is the same.
01:15In my family there are many cases of Krebs.
01:18I am the only one who is the same.
01:23I am the same.
01:23I am the same.
01:24I am the same.
01:27I am the same.
01:28I am the same.
01:31I am the same.
01:37I am the same.
01:41I am the same.
01:59I am the same.
02:01I am the same.
02:03I am the same.
02:04I am the same.
02:05That is Kim.
02:06Little 27 years.
02:08St d patch in the före 2 years.
02:12Im back of 10 years.
02:13In about 10 years.
02:17She willCreate her from receive cualquier DNA.
02:23What would you say, what gives you today so power to continue to make this new
02:27movement? That my life is not over. When you as a person, maybe even young,
02:34I will die, then I will die. Then I will die so much, that I try to do everything so
02:43to live,
02:44that it fits for me. That makes sometimes Druck, but it's wonderful.
02:50As Kim 20 is, she sees, how her father is an Alzheimer's disease.
02:55Eine Genuntersuchung zeigt, die Krankheit hat ihren Ursprung in seiner DNA.
02:59Und sie ist vererbbar.
03:05Wann hast du das erste Mal Gedanken gehabt, okay, vielleicht ist das etwas,
03:09was ich auch in mir trage und vielleicht muss ich das überprüfen lassen?
03:13Mhm. Ja, da war dieser, der Blitz in mir. Einfach die Gewissheit, ich saß zuhause
03:20alleine und ich habe gedacht, das ist es, das verbindet uns, ich werde das bekommen. Und
03:26hatte die Erkenntnis für mich, wenn ich das bekommen sollte, dann möchte ich das wissen.
03:32Und wahrscheinlich hast du dann irgendwann erfahren, du kannst dich auch tatsächlich
03:35testen lassen, aber diesen Schritt wirklich zu gehen, das ist ja keine leichte Entscheidung,
03:41weil die Gewissheit kann man nicht zurückdrehen, das kann man nicht wieder rückgängig machen.
03:46Es wäre für mich das Schwierigere gewesen, es nicht zu tun. Das wäre für mich, das wäre der Horror gewesen.
03:52Also nicht zu wissen, wo es mit mir hingeht. Es hatte mir Angst gemacht, wenn ich am Ende das bekommen
03:58hätte,
03:58ich hätte es verdrängt und dann habe ich ein Leben gelebt, was nicht das war, wo ich mich am Ende
04:04darüber freue.
04:06Um Kims Entscheidung besser verstehen zu können, will ich rausfinden, wie so eine Mutation überhaupt entdeckt wird.
04:20Am Uniklinikum Bonn treffe ich den Humangenetiker Stefan Arez. Er führt regelmäßig genetische Beratungen und Untersuchungen durch.
04:34Wenn ich jetzt auf meine eigene Familiengeschichte gucke, dann sind da mehrere Personen, die an Krebs erkrankt
04:39sind und darunter mehrere Männer, die Prostatakrebs haben. Was wäre denn für mich jetzt so ein Schritt,
04:45wenn ich mehr darüber herausfinden wollen würde, ob ich das vielleicht auch in mir trage? Was müsste ich tun?
04:51In dem Fall wäre zum Beispiel Möglichkeit, dass du in so eine normalen Gesprächstunde kommst, entweder selbst
04:56oder dich vom Hausarzt überweisen lässt. Da würde ich uns ja genau angucken, würde ein Stammbaum machen
05:00über drei Generationen, würde mal alles sammeln, was da so vorliegt und dann würden wir gucken, ob
05:06Kriterien erfüllt sind. Ein Kriterium wäre zum Beispiel, dass jemand sehr früh am Prostatakrebs erkrankt ist,
05:11so unter 55 Jahre und wenn sowas dann erfüllt ist, dann kann man überlegen, ob man da auch eine genetische
05:17Testung macht und eben dieses Set von Genen untersucht, von denen wir wissen, dass da ein erhöhtes Risiko für Prostatakarzinome
05:25bestehen kann.
05:26Um meine Gene auf Mutationen zu durchsuchen, bräuchte Stefan einfach nur eine Blutprobe von mir. Die würde
05:33dann in dieser Maschine landen.
05:35Das läuft dann so ab, die Blutprobe kommt und dann wird die Erbsubstanz extrahiert. Das ist dann so eine
05:41farblose Masse und die wird dann weiter aufbearbeitet und dann haben wir ein Programm, ein genetisches Programm,
05:48was die aufruft und da sehen wir dann plötzlich dann diese Sequenzfolge wie so in der Magie, nicht?
05:53Spannende Maschine.
05:54Spannende Maschine, etwas langweilig vom draußen drauf schauen, nicht? Aber die Technik dahinter ist
05:59schon sehr faszinierend auch. Wenige Tage dauert es, ein menschliches Genom auszulesen. Dann kann
06:05Stefan Aretz durch den genetischen Bauplan eines Menschen scrollen.
06:11Das heißt, hier würde man so eine genetische Sequenz hier sehen. Das ist was aus der Blutanalyse sozusagen rauskommt?
06:17Genau, aus der Blutanalyse, da wird die Erbsubstanz, also DNA wird da extrahiert und dann wird die Buchstabensequenz
06:23von den Genen wird dann hier dargestellt, nicht? Die kenne ich glaube ich noch aus dem Bio-Unterricht.
06:28Ja, so ungefähr. Und dann sieht man hier, dass in der Hälfte dieser DNA eben eine genetische Veränderung, eine Mutation
06:34vorliegt.
06:37Die Gene sind so etwas wie unsere Baupläne. Sie bestimmen zum Beispiel, welche Haarfarbe wir haben.
06:43Jedes Mal, wenn sich in unserem Körper eine Zelle teilt, werden diese Baupläne für die neue Zelle kopiert.
06:50Das kommt jede Sekunde mehrere Millionen Mal vor. Dabei schleichen sich aber manchmal Fehler ein.
06:56Die nennt man Mutationen. In den meisten Fällen ist so eine Mutation überhaupt nicht schlimm und kann direkt
07:03wieder vom Körper repariert werden. Wenn die Mutation aber ausgerechnet in den Samen oder Eizellen passiert,
07:10können die Eltern sie an ihr Kind weitergeben. Diese winzig kleine Veränderung kann dann im schlimmsten Fall
07:16dazu führen, dass es zum Beispiel zur Überproduktion bestimmter Proteine kommt und dadurch Krankheiten entstehen.
07:28Kim erinnert sich noch genau an den Tag, an dem sie das Ergebnis ihrer Untersuchung erhielt.
07:34Wie war dieser Moment, als du das erfahren hast? Schwarz auf Weiß?
07:38Die ganze Situation war nicht schön. Es war ein sehr grauer Tag und dann irgendwann fragte sie mich,
07:44naja, wollen wir jetzt viel sprechen oder brauchen Sie jetzt das Ergebnis sofort?
07:47Und ich habe gesagt, bitte jetzt sofort. Und dann fiel der Satz, es konnte bei ihnen nachgewiesen werden.
07:53Und das nächste, an was ich mich erinnern kann, ist, dass ich bei meinen Eltern auf der Rücksitzbank saß und
07:58so geweint habe, dass es niemand mitbekommt.
08:00Weil ich gemerkt habe, dass die beiden gerade auch total traurig sind und ich irgendwie trauriger war, als ich gedacht
08:07habe.
08:08Ich habe dann nicht gerechnet, dass mich das so aus den Sorgen wirft.
08:11Hast du in dem Moment gedacht, vielleicht hätte ich es mir doch nochmal überlegen sollen, es zu wissen?
08:16Nein, also das war schlimm, aber die Ungewissheit davor war schlimmer.
08:23Das Ergebnis bringt Kim Gewissheit. Auch sie trägt die Genmutation ihres Vaters in sich.
08:29Dass sie zum Ausbruch der Alzheimer-Erkrankung führt, ist so gut wie sicher.
08:35Mir wird immer bewusster, was eigentlich so eine Genmutation bedeuten kann.
08:39Wir haben über 20.000 Gene in uns und wenn nur eines davon mutiert ist, dann kann das bedeuten, dass
08:44eine Person schwer krank wird.
08:45Vielleicht sogar eine Krankheit bekommt, die überhaupt nicht behandelbar ist.
08:51Ich reise nach Freital bei Dresden. Hier möchte ich eine Familie treffen, die weiß, was eine unheilbare genetische Krankheit bedeutet.
09:03Das sind Silke und Uwe. Uwe ist an erblicher Alzheimer erkrankt, also an der Krankheit, zu der auch Kims Mutation
09:11führt.
09:18Bis zum Ausbruch der Krankheit weiß Uwe nichts von seiner Genmutation.
09:27Also hier, das war Uwe, quasi ein ganzer Kerl.
09:32Wenn du jetzt dieses Foto siehst und das jetzt mit heute vergleichst, was ...
09:37Dann könnte ich schon wieder losheulen, wenn ich das ...
09:40Wenn ich so die Arme sehe ...
09:46Ich möchte, dass der mich jetzt in den Arm nimmt.
09:49In die Arme.
10:01Du hast Spaß?
10:06Heute ist Uwe 57.
10:09Wegen seiner Krankheit ist er mittlerweile völlig auf Silkes Hilfe angewiesen.
10:16Wie hat es denn angefangen?
10:18Wann hast du oder ...
10:20Wann hat Uwe auch zum ersten Mal gemerkt, dass da irgendwas anders ist?
10:24Das fing an 2015, 2016, dass so Defizite, wenn er zum Beispiel telefoniert hat, da hat er so Wortfindungsstörungen gehabt.
10:39Da hat er immer so ...
10:40Und dann hat er immer gesagt, du weißt gar nicht, wie es in meinem Kopf aussieht.
10:51Das muss er irgendwie selber mitgekriegt haben.
10:56Und dann sind so Dinge passiert, wie das war in der Weihnachtszeit.
11:01Da ist er mit einem Enkelsohn, der war damals noch im Kinderwagen.
11:06Da ist er diesen Weg gelaufen.
11:09Und es war dann auch schon ...
11:10Und dann ist er so dunkel.
11:12Er kommt nach Hause und fragt, wo ist denn der Ben?
11:14Mhm.
11:15Wieso hat er denn mit?
11:17So in der Leine?
11:18Ja, der stand da im Kinderwagen.
11:22Ja, und da habe ich dann gesagt, du gehst zum Neurologen.
11:27Mhm.
11:33Ausserdem waren wir in der Humangenetik.
11:36Mhm.
11:37Die nehmen drei Milliliter Blut.
11:41Was haben sie jetzt im Blut gefunden?
11:43Dieses familiäre Alzheimer, dieser Chromosom, der notiert ist.
11:48Mhm.
11:49Was hat das denn für euch verändert?
11:52Das habe ich Uwes erstes Mal weinen sehen.
11:56Mhm.
11:57Und ich habe aber zu ihm gesagt, ich verspreche dir, ich kümmere mich um den Tisch.
12:02Die Krankheit zerstört nach und nach die Zellen in Uwes Gehirn.
12:06Seine Nervenbahnen verlieren den Kontakt zueinander.
12:10Durchschnittlich acht Jahre nach den ersten Symptomen führt dieser Prozess zum Tod.
12:14Man nennt das auch neurodegenerative Erkrankung.
12:19Es kommt noch Tage vor, da umarmt er mich.
12:23Mhm.
12:24Und sagt, ich liebe dich klar und deutlich, sagt er das.
12:27Und das eine Mal hat er auch zu mir gesagt, danke, ich weiß, was du von dich tust.
12:33Und das macht alles weg.
12:36So, was da ...
12:39Ja.
12:41Silke kümmert sich rund um die Uhr um ihren Mann.
12:44Ihren eigenen Job musste sie aufgeben.
12:47Nur etwa ein Prozent aller Alzheimer-Fälle sind erblich bedingt.
12:51Durch die Genmutation bricht die Krankheit aber deutlich früher aus,
12:55als bei der nicht erblichen Form.
12:57Meistens schon zwischen 30 und 65 Jahren.
13:15Die Betroffenen bauen zwar geistig ab, sind aber körperlich oft noch fit.
13:20Das macht die Pflege so aufwendig und die Suche nach Pflegeplätzen sehr schwer.
13:25So.
13:28Jetzt müssen wir auch die Schuhe anziehen.
13:31Das wird jetzt anstrengend mit den Schuhen.
13:34Komm.
13:37Hoch.
13:38Uwe, heb mal das Bein.
13:39Komm.
13:41Ja, super.
13:47Und rein. Los, feste.
13:56Jetzt gehen wir spazieren, Uwe.
14:02Silke bekommt Unterstützung von ihrer Familie.
14:05Beim Spazierengehen heute ist ihre Schwester dabei.
14:09Uwe.
14:13Er geht richtig voran, ne?
14:14Er ist so ...
14:15Ja, der ist heute so gut drauf.
14:21Auch Uwe's Mutter litt an Alzheimer.
14:23Silke vermutet, dass Uwe die Mutation von ihr geerbt hat.
14:26An eine Genuntersuchung hatten sie aber nie gedacht.
14:30Denkst du manchmal drüber nach, dass, wenn ihr früher gewusst hättet,
14:33welche Erkrankung Uwe hat und diese Genuntersuchung früher gemacht hättet,
14:37dass ihr die Zeit das anders nutzen könnt?
14:41Wir haben das voll genutzt, die Zeit.
14:44Ich hab auch schon mal drüber nachgedacht.
14:46Wenn ich damals gewusst hätte, was auf mich drauf zukommt,
14:53hätte ich den Mann trotzdem genommen.
14:59Wir hatten eine richtig geile Zeit, muss ich sagen.
15:03Ja.
15:03Wir sind ja immer nach Südfrankreich im Jahr gefahren.
15:06Das war wirklich zwischen uns ganz große Liebe.
15:12Komm, wir tanzen.
15:14Los, mach mit.
15:17Komm her.
15:24Uwe, du bist meine große Liebe.
15:27Hör mir mal zu.
15:32Aber immergio.
15:33Geil!
15:35Nun.
15:36Can I go back there, back to the beginning? Can I go back there, back to the beginning again? Some
15:51place back where we were just beginning?
16:01Im Flur entdecke ich Familienbilder. Silke hat zwei Töchter in die Ehe mitgebracht, mit Uwe hat sie den gemeinsamen Sohn
16:08Nico.
16:13So stand hier mal jetzt irgendwie für euch zur Debatte, beziehungsweise eher für die Kinder, dass sie sich auch untersuchen
16:19lassen, ob sie eventuell auch die Erkrankung in sich tragen?
16:23Die zwei Töchter sind ja nicht leibliche Kinder, die hat er ja bloß adoptiert und der Nico, der hat, ich
16:32glaube, der war 18 oder 20, wo die Diagnose kam beim Uwe und er hat gesagt, nein, er lässt sich
16:41nicht, weil das, nein, das muss sie nicht wissen als junger Mensch.
16:50Lebt sie dann noch richtig? Immer mit der Angst?
16:57Ob Nico die Mutation seines Vaters geerbt hat, ist eine Frage der Wahrscheinlichkeit.
17:02Krankheiten wie die erbliche Alzheimer können keine Generation überspringen.
17:07Nico hat also eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, Uwes Gen geerbt zu haben.
17:11Hat er die Mutation nicht geerbt, kann er sie auch nicht mehr weitergeben.
17:16Eine Mutation zu haben, bedeutet aber nicht immer automatisch, dass die Krankheit auch ausbricht.
17:21Bei erblichen Formen von Krebserkrankungen kann die Genuntersuchung nur ein erhöhtes Risiko diagnostizieren.
17:27Bei anderen Krankheiten, wie der erblichen Alzheimer, besteht dagegen eine beinahe hundertprozentige Gewissheit.
17:34Aber ungewiss bleibt auch hier der Ausbruchszeitpunkt.
17:38So treten die ersten Symptome zwar meist zwischen 30 und 65 Jahren auf, vereinzelt erkranken Betroffene, aber auch erst deutlich
17:45später.
17:52Ich habe total großen Respekt davor, dass Silke Uwe pflegt, weil ich stelle es mir wahnsinnig schwierig vor, zu sehen,
17:59wie sich diese Krankheit entwickelt.
18:01Und ich kann ein Stück weit nachvollziehen, dass ich ihr Sohn nicht untersuchen lassen möchte, ob er diese Krankheit auch
18:07in sich trägt.
18:08Ich glaube, diese Gewissheit zu haben, kann eine extrem große Belastung sein.
18:13Gleichzeitig wüsste ich nicht, ob ich einfach ausblenden könnte, dass ich dieses Risiko in mir trage.
18:19Ich verstehe immer besser, warum es wichtig ist, so eine Entscheidung gut abzuwägen.
18:24Nicht umsonst schreibt das Gendiagnostikgesetz vor, zu einer Untersuchung gehört eine humangenetische Beratung.
18:31Besonders dann, wenn die Person noch gesund ist, wenn das Ergebnis also eine Vorhersage wäre.
18:36Denn diese Gewissheit kann sehr belasten. Auch Kim muss erst lernen, mit ihr umzugehen.
18:43Was hätte dir denn geholfen, nach dieser Diagnose auch damit klar zu kommen, mit dem Ergebnis?
18:49Ich wollte viel mehr über Leben sprechen, über Tod sprechen, über meine Sorgen sprechen, über Ängste sprechen.
18:57Und ich habe halt gemerkt, dass andere das nicht wollen. Ich habe gemerkt, das sind total Tabuthemen.
19:03Und dann war für mich ziemlich schnell klar, ich suche mir Unterstützung in Form von Therapie.
19:10Und das hat für mich irgendwie so den Fakt gehabt, dass ich plötzlich darüber sprechen konnte und musste.
19:16Davor war das eher so ein damit Überleben. Und dann habe ich angefangen, damit umzugehen und miteinander zu leben.
19:23Und mich meinen Ängsten zu stellen. Wenn ich gemerkt habe, mir macht mein Tod Angst, meine Bestattung Angst,
19:33dann bin ich zum Bestatter gegangen und habe meine Bärdigung geplant.
19:36Also ich habe ganz viel Kontrolle zurückgewonnen. Und das ist irgendwie auch das Beruhigende an diesem Thema.
19:45Wenn ich es früher weiß und nicht kurz davor stehe, vor Ausbruch, dann kann ich mich auch in dieser Gewissheit
19:53so ein bisschen ausruhen,
19:55dass ja jetzt noch gar nichts ist. Und daran darf ich mich immer wieder erinnern.
19:59Es wird dieser Tag kommen, aber an allen anderen lebe ich. Das, was mir Kraft gibt, ist Liebe.
20:08Weil Liebe immer stärker ist als Angst. Immer. Und es ist so viel Liebe gerade in meinem Leben.
20:13Ich platze manchmal davor. Das ist so schön. Ja, und das gibt mir Kraft.
20:20Kim will mir zeigen, was das bedeutet, wenn sie von der Liebe in ihrem Leben spricht.
20:26Hi. Hi Tom. Hallo.
20:28Hallo. Hi Tom.
20:29Wer bist du? Henry, genau.
20:33Komm, Henry.
20:34Die Liebe in Kims Leben sind ihr Partner Tom und ihr gemeinsamer Sohn Martin.
20:42Und tschau tschau Henry.
20:45Alles gut.
20:49Tom, wann hast du eigentlich das erste Mal von Kims Testergebnis gehört?
20:53Das war kurz, nachdem wir uns kennengelernt haben.
20:57Und dann wollte sie mir Zeit geben, dass ich drüber nachdenke.
21:03Und dann habe ich sie aber gleich am Abend wieder angerufen und ihr dann gesagt,
21:08lieber 15 schöne Jahre mit ihr verbringen, als dann, keine Ahnung, wie viele Jahre noch unglücklich leben mit der,
21:15mit dem Gedanken, dass sie halt irgendwo ist und ich nicht mit ihr zusammen bin.
21:20Ja.
21:26Kims Wohnung steckt voll glücklicher Momente.
21:31Und Erinnerungen.
21:35Also ich habe gar nicht viele Fotos von meinem Papa.
21:38Also eins davon ist das hier.
21:43Und das ist mir auch ganz, ganz wichtig, weil das so eines der wenigen Bilder ist, wo er auch so
21:46ein bisschen am Lächeln ist.
21:49Und hier, die sind die ganzen, er ist Borussia Dortmund-Fan gewesen, seine ganzen Dauerkarten von allen Saisonen.
21:55Das ist so schön, weil das macht ihn greifbarer.
21:57Ich habe all die Dinge, konnte mein Papa mir nie erzählen.
22:00Das ist so das, was ich so heute denke, die Erfahrung möchte ich mitnehmen für Martin dann.
22:05Dass ich genau das, was ich vermisse heute, dass er mir von sich erzählt, das soll mein Sohn niemals nüssen
22:12müssen.
22:14Auch der kleine Martin hat eine 50-prozentige Chance, das mutierte Alzheimer-Gen von seiner Mutter geerbt zu haben.
22:22Ich kann mir vorstellen, dass es einfach Menschen gibt, die sagen so, das ist doch irgendwie auch unverantwortlich.
22:27Wie kann man ein Kind in die Welt setzen, das so ein Risiko trägt?
22:30Dann sagt man gleichzeitig, dass man mein Leben nicht lebenswert findet.
22:36Sein Leben ist genauso lebenswert wie meins und ist genauso lebenswert wie Tom-Seins und wie von allen anderen Menschen
22:43auf dieser Welt auch.
22:44Und er ist hier und er ist gesund und wir wissen nicht, ob er das irgendwann bekommt oder nicht.
22:50Es herrscht ja tatsächlich auch die 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass er nicht erkranken wird.
22:55Ob Martin die Mutation geerbt hat, kann er frühestens mit 18 Jahren herausfinden.
23:08Die Gene eines gesunden Kindes dürfen nicht untersucht werden, wenn die Krankheit erst im Erwachsenenalter ausbricht.
23:16Immer mehr Forschende diskutieren aber die Möglichkeit, auch schon bei Neugeborenen eine Untersuchung anzubieten.
23:22So wollen sie Genmutationen möglichst früh erkennen.
23:29Die weltweit größte Studie dazu läuft gerade in Großbritannien.
23:40Dafür möchten die Forschenden zwei Jahre lang etwa jedes zwölfte Kind, das in Großbritannien zur Welt kommt, untersuchen.
23:47Natürlich mit Erlaubnis der Eltern.
23:49Die Studie umfasst erstmal nur Erbkrankheiten, die nach jetzigem Stand behandelbar wären.
23:54Die erbliche Alzheimer ist also zum Beispiel nicht dabei.
23:57Trotzdem, die Forschenden suchen nach über 200 Mutationen, die schon im Kindesalter Krankheiten auslösen können.
24:04Am Ende soll so eine Datenbank aus Genen von 100.000 Kindern entstehen.
24:09Und auf die können dann Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler zugreifen, um an neuen Medikamenten zu forschen.
24:16Die Daten dafür bleiben anonym.
24:19Hi Amanda.
24:20Hallo.
24:21Hi, thank you for your time.
24:23Ich spreche mit Amanda Pekini, der klinischen Leiterin der Studie.
24:29Wie viele Krankheiten wird diese Studie entdecken, die ansonsten unentdeckt geblieben wären?
24:40Wir suchen nach über 200 Mutationen. Viele davon sind sehr selten.
24:46Aber wir gehen davon aus, dass wir bei etwa einem Prozent der Neugeborenen, also bei 1000 Babys, so eine seltene
24:55Mutation finden werden.
25:00Im besten Fall rettet die Studie also Leben.
25:06Absolut, das ist unser größtes Ziel. Denn viele Kinder mit seltenen Erbkrankheiten sterben früh oder sind sehr schwach.
25:16Das belastet die Familien gesundheitlich und emotional.
25:20Wenn wir auch nur für einige Babys in der Zukunft etwas verbessern könnten, wäre das ein großer Erfolg.
25:29Mit 16 Jahren dürfen die Kinder entscheiden, ob die Forschenden ihre Daten löschen sollen oder ob sie ihre Gene weiter
25:36untersuchen lassen.
25:38Auf Mutationen, die Krankheiten auslösen, gegen die sie als Erwachsene vorsorgen können.
25:44Denn auf der einen Seite gibt es zwar die unheilbaren Krankheiten, wie in den Fällen von Kims Vater und Uwe.
25:51Und ich verstehe, wie belastend das Wissen über so eine Mutation sein kann.
25:56Andererseits gibt es aber auch viele genetisch bedingte Krankheiten, die man heute schon behandeln kann.
26:01Eine der häufigsten Mutationen überhaupt ist die des BRCA-Gens.
26:07Sie kann eine Krankheit auslösen, die jährlich tausende Frauen und auch Männer in Deutschland betrifft.
26:12Erblicher Brustkrebs.
26:15Ich stoße auf den Blog von Nicoletta Priveti.
26:18Als sie selbst an Brustkrebs erkrankt, gründet sie ein Projekt, das Betroffenen Mut machen und dem Krebs den Schrecken nehmen
26:25soll.
26:31In Mannheim besuche ich Nicoletta und ihr Team. Fotografin Annette und Designerin Regine.
26:38Denn heute steht ein neues Shooting für das Projekt an. Fehlt nur noch das Model.
26:45Oh, ich glaube, da kommt die ja.
26:47Ja? Ah.
26:49Hallo.
26:50Hallo.
26:51So ein Begrüßungskomitee.
26:54Hi, ich bin Frank.
26:55Ja, freut mich auch. Bist du aufgeregt schon?
26:58Ich bin total aufgeregt, aber ich freue mich wahnsinnig.
27:01Ja, ist irgendwie auch so schön. Alle sind für dich heute da.
27:03Ja, ich fühle mich so ein bisschen wie ein Star.
27:06Das ist auch so. Das ist auch wichtig.
27:09Jana wird heute vor der Kamera stehen.
27:12Sie trägt das mutierte Brustkrebsgen BRCA in sich und hat sich nach ihrer Erkrankung für eine brustentfernende OP entschieden.
27:21Wann bist du denn das erste Mal mit dem Thema Brustkrebs so in Kontakt gekommen?
27:26Tatsächlich war ich elf Jahre alt. Ich erinnere mich noch ganz genau. Mein Papa kam damals abends zu uns ins
27:33Zimmer.
27:34Meine Schwester ist zwei Jahre jünger und hat uns erzählt, Mama hat Brustkrebs.
27:42Das war für mich ganz dramatisch, weil mein Papa hatte Tränen in den Augen. Aber er hat gesagt, wir schaffen
27:48das.
27:49Das habe ich heute noch so in meinem Ohr.
27:50Wusstest du denn damals schon, was Brustkrebs bedeutet?
27:54Ich habe es mit dem ersten Tag, als ich es erfahren habe, gesehen, weil meine Mama Chemotherapie bekommen hat.
28:00Ich habe ihre Ängste gesehen, ihr Leid gesehen. Und das hat mich emotional sehr belastet als Kind und begleitet.
28:06Und ich habe meine Mama ganz früh verloren. Und das prägt. Das ist ein Verlust, den man nie verschmerzt.
28:16Der begleitet dich ein Leben lang. Der tut immer weh.
28:21Regine hat für Janas Shooting extra ein Kleid entworfen.
28:24Also jetzt schlage ich vor. Das ist das erste Kleid, was mir auf mein Leib geschneidert wurde.
28:36So, kriegst du es hier? Also, den darf ich nicht sehen.
28:42Ich nenne ihn.
28:43So, ich bin zufrieden.
28:48Und du?
28:49Es ist wahnsinnig schön.
28:51Sag ja, ich bin, ja, ich bin total fasziniert.
28:57Für mich ist das wahnsinnig emotional, weil es ist so eine Reise für mich.
29:02Und ich mache das für mich, aber ich mache es hauptsächlich auch für meine Kinder, für meine Töchter.
29:08Und ich weiß, dass meine Mama das sieht.
29:10Und ich finde es wahnsinnig emotional.
29:28Das bin ich.
29:29Ich habe mein Papa fotografiert. Das war in Dresden, bin ich aufgewachsen.
29:33Finde ich wahnsinnig schön, diesen Moment einzufangen.
29:36Auch diese Nähe.
29:38Das ist meine Schwester.
29:40Und zwar 2007 habe ich einen Anruf von meiner Schwester bekommen.
29:44Jana, es gibt einen neuen Test.
29:47Man kann erfahren durch einen Gentest, ob man ein Brustkrebsgen hat, was vererbbar ist.
29:53Meine Schwester hat sich in Dresden testen lassen und hatte ein negatives Ergebnis bekommen.
29:59Also, sie wurde negativ getestet und hat mir nahegelegt, diesen Test eben auch machen zu lassen.
30:04Diese Untersuchung, hast du die ganz ohne großartiges drüber nachdenken gemacht?
30:09Oder war das gar nicht so klar für dich, dass du diese Untersuchung überhaupt willst?
30:12Für mich war klar, ich möchte das wissen.
30:15Wieso war das so klar?
30:17Weißt du was? Ich habe immer gewusst, ich werde Brustkrebs bekommen.
30:21Ich habe das immer gewusst.
30:24Und für mich war das eine Chance.
30:27Eine Chance, dem Krebs immer ein Stück voraus zu sein.
30:30Die Untersuchung bestätigt Janas Gefühl.
30:33Sie trägt die Mutation in sich.
30:35Durch das Ergebnis hatte sie dann aber die Möglichkeit einer engmaschigen Vorsorge.
30:40Jedes Jahr ging sie zu MRT und Sonografie.
30:58Oh mein Gott, sieht das geil aus.
31:01Wie gefällt es dir?
31:03Ich bin...
31:03Flash.
31:04Ich sehe mich schon nicht im Kleid, ich muss gucken, wo ich heute Abend hingehe.
31:14Ich liebe Glitzer, aber deswegen bin ich auch Frau, ne?
31:18Ich liebe Glitzer auch.
31:19Ja?
31:19Ja.
31:20Bist du aufgeregt?
31:22Jetzt nicht mehr.
31:24Jetzt nicht mehr?
31:25Vier fände ich toll, dann kann ich mich richtig fallen lassen.
31:28Muss das nur noch irgendwie so zum Schwimmbad kommen.
31:32Gettler, pack mich mal bitte jemand ein und trägt mich da oben an.
31:37Es schneit.
31:38Hilfe.
31:50Oh, super Frotongel, ne?
32:01Ja, super.
32:06Das Brustkrebsgen muss nicht zum Ausbruch der Krankheit führen.
32:11Durch die Mutation steigt das Risiko aber auf über 70 Prozent an.
32:20Ja, das sieht sehr schön aus.
32:22Schau einfach noch da rüber.
32:24Kinn ein bisschen höher.
32:25Oberkörper mehr reindrehen in den Raum wieder.
32:28Ja.
32:30Janna gehört zu diesen 70 Prozent.
32:33Durch die regelmäßige Vorsorge wurde der Tumor in ihrer Brust aber sehr früh entdeckt.
32:38Ja, genau.
32:45In diesem Moment, als du diese Nachricht erhalten hast, du hast Krebs, was war denn das für einer?
32:53Wenn der Moment kommt, dann zieht dir das die Füße dermaßen unterm Boden weg.
32:59Also ich bin wirklich komplett in mich zusammengefallen, hab bitterlich geweint.
33:03Mein Mann hat mich in die Arme nehmen können.
33:05Und danach wusste ich ganz genau, was zu tun ist.
33:08Ich wusste es tatsächlich.
33:09Ich war vorbereitet und ich wusste aber auch immer, wenn ich diese Diagnose erhalte, ich werde mich von meinen Brusten
33:16trennen.
33:17Radikal.
33:19Ich als Frau definiere mich nicht über meine Brust oder über die nicht verhandene Brust.
33:26Und ich fühle mich in meiner Weiblichkeit überhaupt nicht eingeschränkt.
33:29Und für mich war klar, ich möchte die eine Operation und danach ist Schluss.
33:45Die OP entfernt nicht nur den Krebs.
33:47Sie senkt auch die Gefahr, wieder an ihm zu erkranken, auf unter 5%.
33:53Jana entscheidet sich gegen einen Wiederaufbau durch Implantate.
33:56Sie fürchtet, dass ihr Körper diese abstoßen könnte.
34:02Ich finde, das Kleid sieht auf jedem Bild sensationell aus.
34:09Oh ja, das mag ich auch.
34:17Wow, das hier ist ganz lustig.
34:20Oh, guck mal, bei diesen sind auch sehr cool.
34:25Und die sind natürlich einfach der Burner hier.
34:31Ich hatte jetzt das Gefühl, du bist total stark aus dieser Situation rausgekommen.
34:36Und ich nehme dich jetzt als eine total starke Person war und auch irgendwie so sehr selbstbestimmt.
34:44Und das für mich irgendwie...
34:44Das ist das Schöne daran.
34:45Dieses Selbstbestimmte ist genau das, was ich gesagt habe.
34:48Ich bin so froh, dass ich dieses Gen habe.
34:50Ich kann mein Leben selbst bestimmen.
34:52Ich habe es in der Hand.
34:52Wie denkst du heute darüber nach, dass deine Töchter vielleicht auch dieses Gen geerbt haben und vielleicht auch diesen Krebs
35:01bekommen werden, so wie du?
35:04Schwierige Frage, weil als Mutter macht man sich natürlich immer Sorgen, was die eigenen Kinder betrifft.
35:12Ich weiß aber, und dafür lebe ich diesen Weg und gehe so offen mit meiner Geschichte um, dass ich ganz
35:18nah an meinen Töchtern dran bin.
35:20Und wenn es dann so weit ist, dann nehme ich die eine in die Hand und sage, den Weg gehen
35:25wir gemeinsam.
35:26Ich bin für dich da.
35:26Und ich weiß, im tiefsten Inneren betraue ich dem auch, dass sie den gleichen guten Weg gehen wird wie ich.
35:32Ich habe da keine Angst mehr vor.
35:37Ganz vielen Dank.
35:38Mir hat sehr viel Spaß gemacht.
35:39Ich wünsche dir alles Gute.
35:40Ich bin sehr gespannt.
35:42Dankeschön.
35:42Bis bald.
35:44Tschüss.
35:44Tschüss.
35:46Was ich aus dem Treffen mit Jana heute mitnehme ist, wer sein Erbgut untersuchen lässt und sein Risiko kennt, der
35:51kann im besten Fall besser und auch gezielter vorsorgen.
35:55Und selbst wenn es noch keine Heilung gibt, kann das Wissen über Mutationen die Forschung vorantreiben.
36:01Das erfahre ich von Kim.
36:04Wir glauben ganz, ganz felsenfest an Forschung.
36:07Da ist so viel passiert in den letzten Jahren, dass wir davon überzeugt sind, dass er von Medikamenten profitieren wird.
36:14Er hat noch 40 Jahre Zeit und in 40 Jahren kann ganz viel passieren.
36:22Deshalb machte sich Kim kurz nach ihrer Diagnose auf die Suche nach Forschungsprojekten zu Alzheimer.
36:28Und tatsächlich lässt sie sich seit sieben Jahren regelmäßig im Rahmen einer solchen Studie untersuchen.
36:35Und, hast du schon Hunger?
36:37Ja?
36:37Ja.
36:38Ist das so?
36:39Ja, ich denke.
36:40Na dann?
36:41Ich denke, es war ein Jahr.
36:44Außerdem hofft sie, bald auch an ersten Medikamentenstudien teilnehmen zu dürfen.
36:53Das ist mir total wichtig.
36:54Ich möchte auch da irgendwie was hinterlassen.
36:57Auch für Martin.
36:58Weil ich möchte irgendwann, dass er erwachsen ist und stolz auf mich ist und gesagt hat,
37:02meine Mama hat irgendwie dazu beigetragen, dass es für mich jetzt vielleicht ein Heilmittel gibt.
37:06Vielleicht brauche ich es ja nicht.
37:07Aber das wäre toll.
37:22Ich möchte verstehen, wie wichtig sind Betroffene wie Kim für die Forschung?
37:32Hallo.
37:33Hallo.
37:34Herzlich willkommen.
37:36Deshalb treffe ich den klinischen Leiter der Studie, an der Kim teilnimmt, Christoph Laske.
37:42Von ihm lerne ich, um die Alzheimer-Krankheit zu erforschen, sollte man Patientinnen und Patienten über einen möglichst langen Zeitraum
37:49untersuchen.
37:50Ob eine Person erkranken wird, weiß sie in aller Regel aber erst, wenn schon die ersten Symptome auftreten.
37:56Und das ist bei dieser erblichen Form anders.
37:59Und deshalb nützt man sich dieses Wissen, weil man hier gerade die einzigartige Möglichkeit hat, die Veränderungen zu untersuchen, die
38:07vor dem Auftreten von Symptomen vorhanden sind.
38:11In dem die Forschenden Menschen begleiten, die noch weit vor dem Ausbruch der Krankheit stehen, haben sie herausgefunden, Alzheimer löst
38:19schon 10 bis 20 Jahre vor den Symptomen Veränderungen im Gehirn aus.
38:23Dieses Wissen beeinflusst wiederum die Suche nach Therapieformen.
38:29Wenn wir Betroffene erst dann behandeln, wenn sie schon eine schwere Demenz entwickelt haben, dann kann diese Therapie wahrscheinlich nicht
38:37mehr helfen.
38:38Bei den genetischen, also den erblich bedingten Fällen ist es anders.
38:42Da kann man durch die Mutation nachweisen, dass der Betroffene im Laufe seines Lebens daran erkranken wird und hat die
38:48Chance, sehr frühzeitig mit der Therapie zu beginnen, bevor erste Symptome auftreten.
38:55Im Moment befinden sich zwei Medikamente im Zulassungsverfahren. Auch dank der Forschung an Betroffenen wie Kim. Hoffnung gibt es also.
39:05Und trotzdem gibt es Tage, an denen auch Kim am liebsten allem entfliehen möchte. Und dann kommt sie hierher.
39:18Hallöchen! Hallo! Schön, dich wiederzusehen.
39:22Schön, dich zu sehen.
39:30Hm, kleiner Mann? Willst du auch ein bisschen vom Meer sehen, ne?
39:34Ja, und alle angucken.
39:37Hier.
39:44Wie ist es für dich jetzt hier zu sein?
39:46Richtig schön. Ich habe irgendwie mal gedacht so, es gibt wenig Orte, an denen ich mich mit meinen Problemen so
39:51klein fühle wie hier. Das ist schon richtig schön, ja.
39:55Wenn sich mit so einer schweren Diagnose das ganze Leben ständig da rumdreht und es alles irgendwie so schwer ist,
40:00macht das irgendwie so vieles nichtig.
40:03Weil ich begreife irgendwie, ich bin gar nicht so relevant für diese Welt. Das ist vielleicht für einige eine traurige
40:10Erkenntnis, aber für mich auch schön, weil das so ein bisschen den Druck rausnimmt.
40:13Gibt es dir mal einen besonderen Zeitpunkt, zu dem du hierher fährst?
40:16Ja, eigentlich bin ich so seit fünf Jahren immer über Geburtstag und Silvester weg.
40:22Ich habe gemerkt, dass es so die Zeit ist, wo es mir am schwersten fällt, mit meiner Prognose zu leben.
40:30Morgen wird Kim 28.
40:33Und das ist für mich ein sehr besonderer Geburtstag, weil ich dann ungefähr zehn Jahre vor dem Ausbruchsalter meines Vaters
40:43bin.
40:45Und die Erkenntnis finde ich schon krass.
40:51Zu überlegen, dass mein Papa damals wirklich nur noch zehn Jahre hatte und ich weiß nicht, ob mir das Gleiche
40:57irgendwie blüht oder ob ich das Geschenk bekomme, mehr Zeit zu kriegen.
41:11Ich habe mich ein bisschen mit der Früherkennung beschäftigt, also mit der Testung oder der Untersuchung von Neugeborenen.
41:18Ja, spannend.
41:19Und da ist mir die Frage gekommen, ob du gerne wissen würdest, ob du Martin das auch vererbt hast.
41:28Mein Weg ist der des Wissens und vielleicht ist sein Lebensweg der von Unwissenheit.
41:33Und da gibt es kein Besser oder Schlechter.
41:35Und ich finde das eigentlich ganz schön, die Vorstellung, dass er sich irgendwann selber entscheiden kann.
41:38Wie geht es dir denn mit dem Gedanken, dass du jetzt Geburtstag hast und dann vielleicht nur noch ungefähr zehn
41:45Jahre hast, bis dein Leben zu einem Ende kommt?
41:48Das ist ja schon ein tief trauriger Gedanke.
41:52Das ist so sehr ambivalent, weil einerseits ist es tatsächlich traurig, gerade mit dem Blick darauf, dass ich so viele
41:59tolle Menschen um mich herum habe mittlerweile und so glücklich bin.
42:02Und manchmal ist das so, dass ich mich auch so ein bisschen darüber ärgere, wenn ich so sehr glücklich bin,
42:09dann habe ich mehr, was ich später loslassen muss.
42:11Und das ist so etwas total Schmerzhaftes. Gleichzeitig aber auch etwas Schönes.
42:16Also zu wissen, dass es wehtun wird, dieses Leben hinter sich zu lassen, das ist auch etwas Schönes.
42:24Es gibt ein Lied, das hören Kim und Tom immer zusammen.
42:28Es erinnert sie daran, wie wertvoll jeder einzelne Tag im Leben ist.
42:32Auch in schwierigen Momenten.
42:34Ich bin wie jeder andere, eines Tages sind wir tot, doch verrate deine Freunde für mich, vergrabe deinen Hund, wenn's
42:44keiner sieht.
42:45Lass dein Alter sich zurück, was dir lieb und heilig ist.
42:49Eines Tages werden wir sterben, doch an allen anderen nicht, an allen anderen nicht.
42:58Was ich von meiner Reise mitnehme? Der Blick in die Gene kann Leben retten wie bei Jana.
43:06Wenn die Krankheit aber gar nicht heilbar ist, verstehe ich sehr gut, warum man ihn lieber nicht wagt.
43:12Trotzdem, für manche ist diese Gewissheit total wichtig und kann vielleicht sogar dem Leben neuen Wert verleihen.
43:23Was ich auf jeden Fall gelernt habe, ist, dass so eine Entscheidung immer sehr individuell ist.
43:29Ich für mich habe jetzt beschlossen, dass ich mich erst nochmal ausführlich beraten lassen möchte,
43:32bevor ich tatsächlich selbst auch eine Untersuchung machen lasse.
43:37Denn aus all meinen Treffen habe ich gelernt, die Gene in uns sind festgeschrieben.
43:42Aber wir bestimmen, wie wir mit dem Wissen über sie umgehen.
43:46An allen anderen nicht, da, da, da, da, da, da.
43:50Oh, eines Tages werden wir sterben, da, da, da, da, da.
43:54Und doch an allen anderen nicht, da, da, da, da, da.
43:58Verrate deine Freunde für mich, vergrabe deinen Hund, wenn's keiner sieht.
44:05Lass dein alter sich zurück.
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