00:00Sindromedia L'Agile è una malattia genetica rara multisistemica in cui la mutazione di un
00:11singolo gene G1 o NOCH2 provoca un fenotipo a diversi organi il fegato che è affetto da
00:19una duttopenia e da una ritenzione quindi di composti biliari che si chiama colestasi ma
00:26anche il cuore i reni gli occhi lo scheletro ed altri organi possono essere affetti e per quanto
00:33riguarda i bisogni clinici dei bambini con sindrome di Alagile ritengo che i maggiori siano il prurito
00:41colestatico spesso intenso invalidante la riduzione della qualità della vita conseguente e i disturbi
00:48legati alla colestasi stessa il deficit di vitamine liposolubili gli xantomi che sono degli accumuli
00:55cutani di colesterolo che possono avere impatto estetico ed essere anche deformanti. L'ultima
01:01innovazione terapeutica disponibile per i pazienti affetti da sindrome di Alagile si chiama Odevixibat
01:07ed è un inibitore di un trasportatore degli acidi biliari intestinali che è responsabile del circolo
01:14enteroepatico. L'utilizzo di questo farmaco quindi aumenta l'escrezione fecale degli acidi biliari
01:21riducendo nel pulsierico e quindi riducendo come dimostrato da un recente studio di fase 3
01:28chiamato assert riducendo il prurito colestatico e migliorando la qualità del sonno di questi bambini.
01:38Il raggiungimento di obiettivi clinici come la riduzione del prurito ha una importanza strategica
01:46direi un'importanza fondamentale nella gestione di una malattia cronica come la sindrome di Alagile.
01:52Innanzitutto la riduzione del prurito e il miglioramento della qualità del sonno riduce la stanchezza,
02:00lo stress familiare e migliora l'apprendimento e l'attenzione dei bambini. Io parlo di bambini,
02:08ovviamente ci sono anche pazienti adulti, ma la malattia si manifesta molto spesso con queste
02:14caratteristiche in età pediatrica. L'altro impatto è che spesso il prurito è un'indicazione al
02:21trapianto di fegato e penso sia abbastanza ovvio quanto importante sia evitare il trapianto,
02:29soprattutto in bambini con comorbidità cardiache e renali.
Comments