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  • il y a 2 jours
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Comme chaque année, Télématin se mobilise fortement pour le Téléthon. Le Dr Damien Mascret vous informe sur un nouveau dépistage très prometteur.

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Transcription
00:0036, la santé évidemment au cœur de cette émission avec le docteur Mascret.
00:04Il y a beaucoup d'espoir ces dernières années concernant le Téléthon, beaucoup de belles avancées.
00:08Un exemple parmi tant d'autres, depuis le 1er septembre, la myotrophie spinale,
00:12une maladie génétique rare et grave de l'enfant, elle est dépistée et elle est traitée,
00:18et ça, dès la naissance. Ça, ça change beaucoup, beaucoup de choses, docteur.
00:21Ah oui, vous avez raison, là, c'est vraiment une sacrée avancée, parce que,
00:24imaginez dans cette maladie, alors qui est rare, c'est vrai, un enfant sur 10 000
00:28et touché par cette maladie, eh bien, ce sont les nerfs qui vont sur les muscles,
00:32qui s'atrophient, et comme ils s'atrophient, eh bien, on perd cette puissance musculaire.
00:37Et avant l'âge de 2 ans, eh bien, dans les formes graves, on est décédé.
00:40Vous voyez que c'est vraiment gravissime. Eh bien, l'espoir qu'a soulevé le Téléthon
00:44avec la thérapie génique est devenu réalité. On a même lancé, la FM Téléthon a lancé
00:49un programme de dépistage, dépisma dans deux grandes régions, le Grand Est,
00:53la Nouvelle-Aquitaine, alors en partenariat, bien sûr, avec les agences régionales de santé,
00:56le CHU de Bordeaux, le CHU de Strasbourg, mais ce programme a été lancé en 2023
01:01et a été concluant.
01:03– Ça a très bien marché ?
01:04– Ça a très bien marché. Figurez-vous que sur 185 000 enfants
01:07qui ont été dépistés, donc, dès la naissance, au deuxième, troisième jour,
01:11eh bien, il y en a effectivement 13 qui ont été identifiés porteurs de cette maladie
01:17et qui ont pu être traités par thérapie génique.
01:20Alors, il y a d'autres options, parfois thérapeutiques, qui sont possibles.
01:23Là, en l'occurrence, c'était thérapie génique.
01:24C'était le cas, d'ailleurs, vous vous souvenez probablement des jumelles Marley et Milan,
01:29bah oui, au Téléthon l'an dernier, des ambassadrices,
01:32et bien, elles viennent de fêter leurs deux ans, et je vous propose de regarder,
01:35vous allez voir, c'est incroyable.
01:37– Allez, tu prends, comme ça ?
01:40– Oui, oui !
01:41– Aujourd'hui, c'est assez dingue, parce que, voilà, une amiotrophie spinale de type 1,
01:52l'espérance de vie, c'est deux ans.
01:56Aujourd'hui, les filles, elles ont deux ans.
01:59Elles marchent, elles courent partout.
02:01– On n'a plus de poids sur les épaules,
02:03on n'a plus cette...
02:04On aura toujours cette hyper-vigilance
02:07de regarder comment est-ce qu'elles se développent,
02:09et ça, je pense qu'on l'aura vraiment toute notre vie, maintenant.
02:12Mais voilà, on a un petit peu ce truc de...
02:15OK, là, c'est bon.
02:16On reprend notre vie normale, sans tout le reste,
02:21sans médicaments, sans...
02:23Voilà, juste nous, nous quatre.
02:26C'est tout.
02:27– Ouais.
02:28– On va nous faire ça, docteur.
02:29– Ouais, c'est très émouvant.
02:31– Des images très touchantes, effectivement.
02:33À 8h38, c'est encore un peu tôt.
02:35On le rappelle, c'est un diagnostic simple, très simple.
02:38– C'est très simple.
02:39Vous savez, au deuxième, troisième jour de vie,
02:41on fait des petites gouttes de sang sur le talon des bébés,
02:43on met ça sur des buvards.
02:45On a rajouté trois maladies depuis le 1er septembre,
02:47dont celle-ci.
02:48Et d'ailleurs, depuis le lancement du programme le 1er septembre,
02:51il y a 12 bébés supplémentaires qui ont été détectés.
02:53Il y en a neuf qui sont déjà traités.
02:55– C'est-à-dire que ces bébés-là, en temps normal,
02:56avant, n'auraient jamais été détectés ?
02:58Enfin, pas aussi rapidement.
02:59– Ils auraient été détectés beaucoup plus tard,
03:01et puis surtout, ils n'auraient pas été traités.
03:02– D'où l'importance de soutenir le Téléthon 36-37.
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