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Santé - Téléthon : un dépistage très prometteur
Télématin
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il y a 2 jours
Retrouvez les émissions en intégralité sur https://www.france.tv/france-2/telematin/toutes-les-videos/
Comme chaque année, Télématin se mobilise fortement pour le Téléthon. Le Dr Damien Mascret vous informe sur un nouveau dépistage très prometteur.
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TV
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36, la santé évidemment au cœur de cette émission avec le docteur Mascret.
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Il y a beaucoup d'espoir ces dernières années concernant le Téléthon, beaucoup de belles avancées.
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Un exemple parmi tant d'autres, depuis le 1er septembre, la myotrophie spinale,
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une maladie génétique rare et grave de l'enfant, elle est dépistée et elle est traitée,
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et ça, dès la naissance. Ça, ça change beaucoup, beaucoup de choses, docteur.
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Ah oui, vous avez raison, là, c'est vraiment une sacrée avancée, parce que,
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imaginez dans cette maladie, alors qui est rare, c'est vrai, un enfant sur 10 000
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et touché par cette maladie, eh bien, ce sont les nerfs qui vont sur les muscles,
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qui s'atrophient, et comme ils s'atrophient, eh bien, on perd cette puissance musculaire.
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Et avant l'âge de 2 ans, eh bien, dans les formes graves, on est décédé.
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Vous voyez que c'est vraiment gravissime. Eh bien, l'espoir qu'a soulevé le Téléthon
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avec la thérapie génique est devenu réalité. On a même lancé, la FM Téléthon a lancé
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un programme de dépistage, dépisma dans deux grandes régions, le Grand Est,
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la Nouvelle-Aquitaine, alors en partenariat, bien sûr, avec les agences régionales de santé,
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le CHU de Bordeaux, le CHU de Strasbourg, mais ce programme a été lancé en 2023
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et a été concluant.
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– Ça a très bien marché ?
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– Ça a très bien marché. Figurez-vous que sur 185 000 enfants
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qui ont été dépistés, donc, dès la naissance, au deuxième, troisième jour,
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eh bien, il y en a effectivement 13 qui ont été identifiés porteurs de cette maladie
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et qui ont pu être traités par thérapie génique.
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Alors, il y a d'autres options, parfois thérapeutiques, qui sont possibles.
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Là, en l'occurrence, c'était thérapie génique.
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C'était le cas, d'ailleurs, vous vous souvenez probablement des jumelles Marley et Milan,
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bah oui, au Téléthon l'an dernier, des ambassadrices,
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et bien, elles viennent de fêter leurs deux ans, et je vous propose de regarder,
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vous allez voir, c'est incroyable.
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– Allez, tu prends, comme ça ?
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– Oui, oui !
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– Aujourd'hui, c'est assez dingue, parce que, voilà, une amiotrophie spinale de type 1,
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l'espérance de vie, c'est deux ans.
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Aujourd'hui, les filles, elles ont deux ans.
01:59
Elles marchent, elles courent partout.
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– On n'a plus de poids sur les épaules,
02:03
on n'a plus cette...
02:04
On aura toujours cette hyper-vigilance
02:07
de regarder comment est-ce qu'elles se développent,
02:09
et ça, je pense qu'on l'aura vraiment toute notre vie, maintenant.
02:12
Mais voilà, on a un petit peu ce truc de...
02:15
OK, là, c'est bon.
02:16
On reprend notre vie normale, sans tout le reste,
02:21
sans médicaments, sans...
02:23
Voilà, juste nous, nous quatre.
02:26
C'est tout.
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– Ouais.
02:28
– On va nous faire ça, docteur.
02:29
– Ouais, c'est très émouvant.
02:31
– Des images très touchantes, effectivement.
02:33
À 8h38, c'est encore un peu tôt.
02:35
On le rappelle, c'est un diagnostic simple, très simple.
02:38
– C'est très simple.
02:39
Vous savez, au deuxième, troisième jour de vie,
02:41
on fait des petites gouttes de sang sur le talon des bébés,
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on met ça sur des buvards.
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On a rajouté trois maladies depuis le 1er septembre,
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dont celle-ci.
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Et d'ailleurs, depuis le lancement du programme le 1er septembre,
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il y a 12 bébés supplémentaires qui ont été détectés.
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Il y en a neuf qui sont déjà traités.
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– C'est-à-dire que ces bébés-là, en temps normal,
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avant, n'auraient jamais été détectés ?
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Enfin, pas aussi rapidement.
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– Ils auraient été détectés beaucoup plus tard,
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et puis surtout, ils n'auraient pas été traités.
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– D'où l'importance de soutenir le Téléthon 36-37.
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