Hallan una cura para "los niños burbuja", una enfermedad que les obligaba a vivir aislados

Una innovadora técnica de terapia génica ha permitido que niños diagnosticados con inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA-SCID) recuperen por completo su sistema inmunitario. Gracias a este avance, pequeños que antes vivían en aislamiento pueden hoy llevar una vida plena.
El tratamiento consiste en extraer células madre de la sangre del propio paciente y, en el laboratorio, insertar en ellas una copia sana del gen ADA mediante un virus modificado. Estas células "reparadas" se reintroducen en el organismo, donde reinician la producción de defensas y reconstruyen el sistema inmunológico desde cero.
Uno de los casos más emblemáticos es el de Eliana Nachem. A los tres meses de vida, debía permanecer totalmente aislada: sin visitas, sin mascotas y sin salir de casa. Cualquier infección podía ser mortal. Hoy, con 11 años, va al colegio público, juega al baloncesto y sueña con ser artista. Lo que antes parecía un milagro es ahora una realidad médica.
La ADA-SCID es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a uno de cada 200.000 nacimientos. Se debe a una mutación que impide fabricar una enzima esencial para el funcionamiento del sistema inmune. Sin ella, las células defensivas no actúan correctamente, y una infección común puede resultar fatal antes de los dos años de edad.
Sin embargo, esta historia ha cambiado. Un estudio internacional, liderado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) y el Hospital Great Ormond Street de Londres, ha demostrado que la terapia génica logra restaurar de forma duradera la función inmunitaria en el 95 % de los niños tratados, sin complicaciones graves. Algunos pacientes siguen sanos más de una década después. Los resultados se publicaron en la revista New England Journal of Medicine.
Hasta hace poco, las únicas opciones disponibles eran el trasplante de médula ósea de un donante compatible o las inyecciones semanales de una enzima sintética. Aunque eficaces en muchos casos, estos tratamientos eran costosos, conllevaban riesgos y no siempre garantizaban una solución a largo plazo.
Marcos López Hoyos, director científico del Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla y profesor de Inmunología en la Universidad de Cantabria, explica: