Medicina de precisión, clave para mejorar la vida de pacientes con enfermedades raras: CIAM

UDGTV44

14/4/2025

#CIAM #enfermedades

En México se estima que ocho millones de personas viven con una enfermedad rara; y ante la necesidad de tener un tratamiento oportuno y personalizado se debe trabajar en crear espacios para promover la investigación de la genética de éstos y mejorar la atención al paciente y sus familias con ayuda de la medicina de precisión desde edades tempranas, señaló en su conferencia magistral en el Congreso Internacional Avances en Medicina, el Jefe de Genética Médica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Antonio Martínez-Monseny.

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00:00En México se estima que 8 millones de personas viven con una enfermedad rara y ante la necesidad

00:05de tener un tratamiento oportuno y personalizado, se debe trabajar en crear espacios para promover

00:11la investigación de la genética de estos y mejorar la atención al paciente y sus familias,

00:17con ayuda de la medicina de precisión desde edades tempranas. Señaló en su conferencia

00:22magistral en el Congreso Internacional Avances en Medicina, el jefe de genética médica del

00:28Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Antonio Martínez Monseni. En entrevista señaló que se

00:34trabaja para brindar diagnósticos y tratamientos oportunos.

00:38Hay muchos desafíos que tenemos que transformar en oportunidades, desde el manejo de la cronicidad,

00:43la complejidad de las enfermedades raras, el registro de los pacientes que tenemos con

00:48enfermedades raras, que parece algo sencillo y no lo es, y por supuesto llegar al gran grueso,

00:53tener más diagnósticos, porque aparte de que el diagnóstico da información, ayuda a las familias,

00:59ofrece un asesoramiento genético, también es la puerta para nuevas terapias, para ensayos

01:03clínicos, para tratar a estos pacientes, que hoy en día solo el 5% de ellos tienen un tratamiento

01:07específico. Explicó que las enfermedades raras son las que afectan a 5 personas por cada 10.000

01:12habitantes y que hay alrededor de 7.000 padecimientos raros. El 80% de estas enfermedades son de origen

01:20genético. Sin embargo, consideró que solo la mitad de los pacientes con enfermedades raras

01:25han sido diagnosticados, ya que se reporta que en estos casos las y los médicos pueden

01:31tardar hasta 7 años en dar un diagnóstico acertado si no se cuenta con actualización

01:36en el conocimiento, así como herramientas tecnológicas o de investigación que ayuden

01:42al diagnóstico. Con imágenes de Eduardo Escalona, para UDGTV Cana 44, Rocío López Fonseca.

01:50Gracias.

01:51Gracias.

01:52Gracias.

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