00:00En México se estima que 8 millones de personas viven con una enfermedad rara y ante la necesidad
00:05de tener un tratamiento oportuno y personalizado, se debe trabajar en crear espacios para promover
00:11la investigación de la genética de estos y mejorar la atención al paciente y sus familias,
00:17con ayuda de la medicina de precisión desde edades tempranas. Señaló en su conferencia
00:22magistral en el Congreso Internacional Avances en Medicina, el jefe de genética médica del
00:28Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Antonio Martínez Monseni. En entrevista señaló que se
00:34trabaja para brindar diagnósticos y tratamientos oportunos.
00:38Hay muchos desafíos que tenemos que transformar en oportunidades, desde el manejo de la cronicidad,
00:43la complejidad de las enfermedades raras, el registro de los pacientes que tenemos con
00:48enfermedades raras, que parece algo sencillo y no lo es, y por supuesto llegar al gran grueso,
00:53tener más diagnósticos, porque aparte de que el diagnóstico da información, ayuda a las familias,
00:59ofrece un asesoramiento genético, también es la puerta para nuevas terapias, para ensayos
01:03clínicos, para tratar a estos pacientes, que hoy en día solo el 5% de ellos tienen un tratamiento
01:07específico. Explicó que las enfermedades raras son las que afectan a 5 personas por cada 10.000
01:12habitantes y que hay alrededor de 7.000 padecimientos raros. El 80% de estas enfermedades son de origen
01:20genético. Sin embargo, consideró que solo la mitad de los pacientes con enfermedades raras
01:25han sido diagnosticados, ya que se reporta que en estos casos las y los médicos pueden
01:31tardar hasta 7 años en dar un diagnóstico acertado si no se cuenta con actualización
01:36en el conocimiento, así como herramientas tecnológicas o de investigación que ayuden
01:42al diagnóstico. Con imágenes de Eduardo Escalona, para UDGTV Cana 44, Rocío López Fonseca.
01:50Gracias.
01:51Gracias.
01:52Gracias.
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