00:00L'alfa mannosidosi è una malattia ereditaria rara, con uno o due casi stimati su un milione
00:10di abitanti, dovuta ad una mutazione genetica che prova un accumulo patologico di alcune
00:15macromolecole nella cellula, con disturbi che possono interessare vari organi.
00:20Per sottolineare l'importanza dello screening neonatale e di una diagnosi precoce dell'alfa
00:25mannosidosi, in occasione della giornata nazionale dell'alfa mannosidosi, a Roma si sono riuniti
00:30clinici ed esponenti delle istituzioni.
00:33L'obiettivo del convegno, organizzato con il contributo incondizionato di Chiesi, è sensibilizzare
00:39e promuovere la conoscenza della malattia, la necessità di lavorare in un team multidisciplinare
00:45e di un trattamento tempestivo per migliorare la qualità della vita delle persone affette
00:51dall'alfa mannosidosi e delle loro famiglie.
00:54Ha bisogno sicuramente di un riconoscimento precoce, quindi formazione, all'interno di
00:59percorsi ben strutturati, percorsi in cui la presa in carico sia per forza di cose multidisciplinare
01:06perché è una patologia sistemica.
01:09La speranza è che queste patologie possano essere riconosciute anche con uno screening
01:14alla nascita.
01:15Le persone affette da alfa mannosidosi oggi possono accedere ad una terapia enzimatica
01:21specifica, grazie alla quale viene reintegrato l'enzima mancante, così da ridurre l'accumulo
01:27di sostanze a livello lisosomiale.
01:29La patologia colpisce diversi organi, diventa quindi fondamentale una corretta presa in carico
01:35del paziente da parte di un team multidisciplinare, dall'infanzia all'età adulta, con un coordinamento
01:42che ne assicuri continuità terapeutica, assistenziale, riabilitativa e psicologica.
01:47Quando ci sono terapie che cambiano drasticamente il corso della vita delle persone, è assolutamente
01:53importante la diagnosi e che questa sia più precoce possibile.
01:57Laddove ci sono le caratteristiche, introdurla nello screening natale esteso è un dovere
02:02civico.
02:03Affrontare le problematiche connesse all'alfa mannosidosi, hanno così sottolineato gli esperti
02:09nel convegno, diventa un'occasione per promuovere una organizzazione di reti territoriali,
02:14costruire alleanze e contribuire ad un cambiamento strutturale dei trattamenti che metta al centro
02:21le persone con malattie rare.
02:23È una malattia che un po' compendia tutto quello che noi abbiamo voluto inserire all'interno
02:27della legge, dal discorso sanitario al discorso socio-sanitario e assistenziale per i pazienti,
02:33fino anche all'introduzione nell'ambito di una vita sociale completa e soddisfacente per
02:38le persone e per le loro famiglie.
Commenti