00:00Succede anche alle vostre figlie di non avere ancora avuto il ciclo a 13 anni e non avere
00:23nemmeno sviluppato il seno o un po' di peluri al pube, oppure non avere ancora avuto il ciclo a 15 anni
00:31pur avendo il seno sviluppato, o ancora di sentire dei crampi addominali da due o tre mesi e non avere
00:42ancora il ciclo. Sono aspetti importantissimi di cui si parla poco ed è per quello che ho deciso di
00:52approfondire molto il tema del ritardo dello sviluppo puberale e in particolare la mancata
01:00comparsa delle mestruazioni a 12 anni. Quali sono le caratteristiche clou della crescita puberale?
01:09Innanzitutto lo scatto d'altezza che è mediato dai surreni, tanto vero che noi parliamo di adrenarca
01:16quando il surrene lancia la pubertà, lo scatto in altezza. Nel frattempo cambiano le proporzioni
01:23del corpo e dal corpo di bimba si passa al corpo di adolescente. Compaiono i cosiddetti caratteri
01:30sessuali secondari. Vi ricordo che i primari sono l'aspetto dei genitali alla nascita che consente
01:37di attribuire il sesso anagrafico. È un bel bambino, è una bellissima femminuccia. I caratteri sessuali
01:45secondari sono il seno, i peli pubici, i peli escellari. Corona tutto il percorso puberale la
01:53comparsa del ciclo mestruale per cui parliamo di menarca, menos in greco è la mestruazione,
01:59archè è l'inizio. Qual è il punto? Che cosa significa amenorrea? Significa mancanza del ciclo
02:08mestruale, di nuovo dal greco alfa privativo, menos mestruazione. Quando ci dobbiamo preoccupare?
02:15Quando è capitato, succede di non avere mai avuto le mestruazioni, a 13 anni se non si è ancora
02:23sviluppato nemmeno il seno, cioè la bimba ha il corpo di bimba. A 15 se c'è il seno e gli altri
02:30caratteri sessuali secondari, ma non è comparsa la mestruazione. Personalmente consiglio di cominciare
02:37approfondire le tematiche già se la bimba ha 12-13 anni, non aspettiamo i 15, però queste sono le linee
02:45guida che abbiamo. Quali sono le cause? Innanzitutto cause anatomiche. Il ciclo può non comparire perché
02:54manca la vagina o manca l'utero per alterazioni malformative ancora nell'embrione in utero. Si parla
03:02di agenesie mulleriane. Queste possono essere anche associate a alterazioni dei reni, spesso manca un rene
03:09da una parte o dall'altra. Oppure possiamo avere dei setti vaginali che impediscono la fuoriuscita del
03:16sangue mestruale, oppure un imene completamente chiuso, lo vedremo tra un secondo. Che cosa ci aiuta a capire
03:22cosa non va? Un'ecografia pelvica esterna a vescica piena. La può fare la bimba di ogni età, non è assolutamente
03:28dolorosa, ma ci consente di vedere benissimo che cosa ci sia dentro la pelle, quindi la vagina,
03:35l'utero, le tuba e le ovaie e capire quindi quali possa essere la causa anatomica del ritardo
03:42mestruale. Il secondo grande gruppo di cause è di tipo genetico e allora noi possiamo avere una
03:48mancanza di mestruazione perché la bimba manca del 46esimo cromosoma. Parliamo di 45 cromosomi invece
03:59che 46 XY o XX se nasce femmina. La mancanza del cromosoma che fa differenziare l'embrione che di
04:09default, cioè di base è femmina, in maschio o completa lo sviluppo femminile è assente nella
04:17sindrome di Turner ed ecco che allora abbiamo in queste bimbe una bassa statura, l'assenza del ciclo
04:23e quindi chiaramente anche di infertilità. Nelle forme genetiche incomplete possiamo avere invece
04:29qualche mestruazione che poi si esaurisce. Abbiamo anche un quadro raro, ma nella mia lunga vita
04:34professionale ne ho visti direi parecchi, di disgenesia gonadica. Cosa vuol dire? Se noi andiamo
04:40analizzare i cromosomi, questo soggetto che a tutti gli effetti appare femmina, anche molto belle
04:47spesso, è maschio geneticamente, cioè il cromosomi, quelli che definiscono il sesso è XY, però noi
04:55abbiamo dei testicoli che non si sviluppano correttamente durante la vita fetale, spesso
05:00per un'alterazione dei recettori anche del testosterone e il risultato qual è? O genitali
05:06ambigui oppure genitali femminili all'esterno, ma ovviamente l'apparato genitali interno è
05:13incompletamente sviluppato e soprattutto c'è l'assenza di ciclo. Dobbiamo fare l'analisi
05:18genetica e vediamo che il DNA mostra i cromosomi che sono di tipo maschile. Poi abbiamo il grande
05:25capitolo, molto più frequente, delle cause ormonali che possono essere dovute a alterazioni
05:30nella produzione o nei recettori, che sono le serrature in cui vanno gli ormoni sessuali
05:36a livello del cervello, dell'ipotalamo, che è la camera di regia di tutto l'equilibrio
05:42ormonale, a livello dell'ipofisi, della tiroide, anche la tiroide può essere in gioco, come
05:47l'abbiamo visto, guardatevi le puntate, le conversazioni sulle disfunzioni tiroidee, può
05:52essere in gioco un problema sorrenalico ma anche ovarico. Quando io vedo spesso questo tipo
05:57di causa. Nelle bimbe che hanno avuto, sono state ben curate per leucemia o linfomio o
06:02altri tumori in età pediatrica, ma il costo di importanti schemi di protocolli di terapia
06:08chemioterapica e o radioterapica può aver comportato un esaurimento delle ovaie, pensate
06:14prima della pubertà. Gli esami ormonali ci aiutano a capire presto quale sia la causa e
06:20a instaurare immediatamente una terapia appropriata per far ormonale, per far sviluppare armoniosamente
06:26la bimba e evitare tutte le gravi conseguenze della carenza di ormoni sessuali.
06:31Un altro gruppo di cause che vediamo in crescita e a cui si pensa poco ma importantissime sono
06:37le patologie autoimmuni, la celiachia per esempio che ha due picchi diciamo di prevalenza,
06:43uno ha due anni di età, quindi una celiachia ad esordio molto precoce nell'infanzia e se
06:49è molto aggressiva la malattia autoimmune può attaccare anche le ovaie con due conseguenze.
06:55Se è aggressiva ma non in maniera assoluta abbiamo un ritardo puberale che si esaurisce
07:04ossia compare la pubertà nel momento in cui noi facciamo la diagnosi celiachia e la dieta
07:08appropriata senza glutine. Se invece abbiamo un movimento autoimmune molto aggressivo possiamo
07:14avere addirittura la distruzione di tutto il patrimonio di follicoli dell'ovaio.
07:19Dall'altro il diabete mellito di tipo 1. Ecco che gli autoanticorpi possono danneggiare
07:24le ovaie e quindi anche questo è un elemento di grande attenzione. Già se non vediamo i
07:30segni puberali in tolio agli 11-12 anni cominciamo ad allertarci quando abbiamo queste due condizioni
07:35nella storia clinica. Gli esami del sangue ci consenteranno di vedere il livello di autoimmunità,
07:40di infiammazione, quale sia il controllo di malattia che viene fattuato per poter dare a questa
07:45bimba la possibilità di sbocciare con una pubertà luminosa all'età giusta e soprattutto
07:50di avere una fertilità protetta più avanti. Allora vado subito sulle domande perché mi
07:56consentono di spiegare ancora meglio questi concetti.
08:00Mia figlia ha 14 anni e non ha mai avuto il ciclo, è la più bassa tra le compagne di
08:06classe ed è molto imbarazzata perché tutte le sue amiche hanno già il seno, si vede che
08:10fanno già le femminucce sessualmente attraenti, molto consapevoli e lei invece ha ancora un
08:16petto, è proprio una bimba. Cosa posso fare per tranquillizzarla? Il punto qui non è solo
08:22tranquillizzare, è fare una diagnosi accuratissima. Quindi il mio consiglio è di rivolgersi a
08:27una ginecologa esperta in ginecologia pediatrica per una diagnosi accuratissima di questo ritardo
08:33puberale. Mi fa piacere ricordare e ringraziare personalmente uno dei massimi esperti nel mondo di
08:40ginecologia dell'infanzia e dell'adolescenza che ha la professoressa Vincenzina Bruni di
08:45Firenze, che io considero anche mia maestra in questo campo, che ha scritto tra l'altro dei
08:49libri autorevolissimi e documentatissimi che sono per noi medici, ginecologi, una Bibbia proprio
08:56per affrontare bene questi temi. Per permettere a questa bimba di crescere in modo armonioso e quindi
09:01fondamentale rivolgersi alla professoressa, ai suoi collaboratori e collaboratrici, per indagare che cosa?
09:06Le cause anatomiche, genetiche, ormonali o autoimmuni di questo ritardo puberale perché più la diagnosi è
09:14tempestiva e corretta e più possiamo, entro certi limiti, ripristinare un profilo puberale naturale.
09:23Domanda cardinale. Mia figlia è diabetica di tipo 1 dall'età di 2 anni. Ora ne ha 12 e ancora non vediamo
09:33segni di sviluppo puberale. Devo preoccuparmi? Io direi di sì e anche il medico diabetologo pediatra,
09:41perché il diabete di tipo 1 è associato a una pubertà ritardata, a disturbi del ciclo mestruale
09:49e può comportare una ridotta fertilità ma anche un rischio di menopausa precoce. Perché questo? Perché
09:57quando noi abbiamo una patologia autoimmune, ossia un sistema immunitario che sbaglia bersaglio e invece
10:04di attaccare i nemici esterni al corpo comincia ad attaccare gli organi del corpo, in questo caso
10:10quella parte del pancreas che produce l'insulina, ecco che può sbagliare bersaglio ancora e per esempio
10:16attaccare le ovaie. Il rischio di diabete tipo 1 importante è 0,4% se nessun altro ce l'ha in famiglia e
10:23dell'1,4% se è la mamma che ha un diabete tipo 1, ma addirittura raddoppia fino all'8% se è il papà
10:30che ha avuto un diabete tipo 1, quindi allertarsi anche su questo. Raccomandazioni molto pratiche,
10:37mi raccomando il controllo costante proprio della glicemia, un controllo accurato, perché più il glucosio
10:44fluttua, più l'esercito che già sta lavorando contro diventa aggressivo, diventa una guerra civile
10:51dentro al corpo e può attaccare le ovaie, quindi anche se richiedere a queste bimbe di essere molto
10:57attente nell'alimentazione è un sacrificio, però attenzione il dire mangia quello che vuoi poi ti fai
11:02due unità di insulina in più è gravissimo, perché significa continuare a avere fluttuazioni di glicemia,
11:07fluttuazioni di infiammazione, ma soprattutto mi ripeto un esercito molto aggressivo che comincerà
11:13ad attaccare le ovaie, la tiroide, altri organi e quindi molto importante che il diabetologo pediata
11:19e il ginecologo esperto di ginecologia dell'adolescenza dialogano insieme per ottenere quel controllo
11:26ottimale della glicemia e del diabete tipo 1, che è il requisito essenziale perché poi
11:33l'armonia della pubertà possa realizzarsi nel modo migliore, quindi mi raccomando la disciplina
11:39è alleata della salute, in particolare nelle bimbe con queste patologie.
11:43Mia nipote ha 16 anni, è una ragazza alta, molto bella, però non ha mai avuto il ciclo.
11:51La pediatra ci aveva detto di aspettare perché ognuno si sviluppa con i suoi tempi, ma fino
11:58a quando possiamo stare tranquilli?
12:00Io direi che 16 anni sono già un'età che dovrebbe indurre molte domande perché ragazza
12:08alta e molto bella, questo è un tratto che troviamo frequentemente nelle persone che
12:14hanno questa sindrome di Morris si chiama, ossia una sindrome molto particolare in cui
12:21se noi facciamo la ricerca dei cromosomi, la mappa genetica, vediamo XY che è il patrimonio
12:27genetico tipico del maschio.
12:29Tuttavia per problemi nella produzione e soprattutto nei recettori per il testosterone, la ragazza
12:36si sviluppa come femmina perché ricordatevi che il piano di sviluppo normale nella nostra
12:42specie, quello di base, è femmina.
12:44Potremmo dire che prima è nata Eva e poi se il testosterone funziona bene, si differenzia
12:51nell'embrione il maschio, Adamo nasce per secondo.
12:55In questo caso ovviamente tutte le caratteristiche anagrafiche di educazione e di sviluppo sono
13:01femminili, non ci sarà il ciclo, ma daremo un apporto ormonale equilibrato perché questa
13:06ragazza possa avere poi una salute luminosa e potrebbe eventualmente poi sposarsi come
13:11molti fanno e avere dei bimbi con ovviamente l'adozione per esempio.
13:16Quindi grande attenzione, un quadro raro però si vede e merita un'attenzione anche prima
13:21dei 16 anni.
13:23Desidero ringraziare la dottoressa Marianna Donini, medico in formazione specialistica al
13:28dipartimento di ginecologia ostetricia dell'Università di Verona dove anche insegno e fa parte dello
13:34Union Board e anche della mia fondazione.
13:35Ringrazio Giovanni Sole per l'aiuto prezioso in regia, Italpress per l'opportunità straordinaria
13:41di condividere queste conversazioni spero preziose per vivere da protagoniste della vostra salute
13:47nella vostra famiglia e anche se desiderate saperne di più i miei due siti Alessandra Graziottin
13:52e fondazionegazzottin.org la prossima settimana conversazione che interessa moltissime donne
13:58perché si blocca il ciclo, la cosiddetta amenorrea secondaria.
14:03Vi aspetto a presto e buona giornata.
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