La miastenia congénita es una enfermedad producida por un defecto bioquímico o una alteración estructural de la unión neuromuscular. Se han demostrado terminaciones nerviosas pequeñas y disminución de las placas postsinápticas, también se ha comprobado una disminución de la esterasa de la acetilcolina y una alteración en la resíntesis de la acetilcolina. La miastenia gravis congénita supone un 1% de la miastenias y un 8-13% de la MG pediátricas. La sintomatología de la miastenia congénita está presente desde el nacimiento e incluye debilidad facial, ptosis y alteraciones de la deglución. Durante los primeros meses de vida presentan debilidad de extremidades, con desarrollo motor retrasado, frecuentemente presentan episodios de aspiración y/o atragantamiento, incluso fracaso respiratorio agudo. No son frecuentes las crisis miasténicas y no suelen presentar remisiones espontáneas.
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