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  • 2 days ago

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00:00Professoressa Chimenti, dal punto di vista cardiologico, quanto è importante inserire percorsi di screening strutturati per le donne per intercettare
00:09le complicanze della malattia di Fabri e come andrebbero incentivati?
00:14Nelle donne la malattia di Fabri compare in maniera più tardiva e più subdola rispetto all'uomo. La donna è
00:21sempre stata considerata una carrier, invece noi ultimamente sappiamo che la donna può essere tanto affetta quanto l'uomo da
00:27questa malattia.
00:28E' quindi fondamentale anche per la donna, così come è stato fatto molto nell'uomo, fare delle campagne di screening
00:34e lo screening strutturato deve essere fatto ovviamente in quelle che sono le categorie a rischio.
00:40Quindi per quanto riguarda il cuore, nelle pazienti che si presentano con una ipertrofia ventricolare sinistra senza altra causa o
00:48con delle aritmie, delle palpitazioni, improvvisa debolezza, tutti sintomi che non trovano spiegazione altrove.
00:56Direi che poi è anche importante pensare alla storia di questa paziente perché la malattia di Fabri spesso in età
01:04infantile adolescenziale si manifesta con dei bruciori alle gambe, ai piedi, con una scarsa sudorazione.
01:11Quindi anche fare domande mirate alle pazienti volte a scoprire se in passato avevano avuto altri disturbi prima ancora delle
01:19manifestazioni cardiache ci aiuta a comprendere se sono affette dalla malattia di Fabri.
01:24Ovviamente il tutto può essere implementato da un aumento della formazione su questa malattia, quindi un aumento della conoscenza che
01:33deve essere mirata non solo ai cardiologi ma anche ad altri specialisti perché la malattia di Fabri è una malattia
01:39multidisciplinare.
01:41Quindi formazione, informazione sono sicuramente delle armi importanti per migliorare il riconoscimento della malattia.
01:48Grazie.
01:49Grazie.
01:51Grazie.
01:51Grazie.
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