00:00C'è uno scollamento dovuto all'immaginario delle malattie rare, perché oggi ancora immaginiamo
00:07le malattie rare come una questione principalmente del bambino. Per fortuna tante patologie rare
00:14oggi portano a una sopravvivenza all'età adulta e anche all'età anziana e la PKIU è una di queste
00:20per fortuna grazie allo screening, alle terapie dietetiche e anche alle nuove terapie farmacologiche.
00:27Però questo scollamento dell'immaginario porta uno scollamento nel sistema, perché mentre c'è
00:33un servizio sanitario e un'organizzazione clinica per i bambini, per gli adolescenti, più si va avanti
00:42con l'età è più difficile trovare medici che li prendano in carico, in quanto adulti, con le loro peculiarità,
00:49ad esempio la gravidanza, il ciclo, la menopausa e poi con l'arrivo anche della terza età e di altre
00:55patologie
00:56che si possono aggiungere come per tutte le persone anziane. Lì c'è una mancanza di organizzazione,
01:02quindi dobbiamo riuscire a pensare anche la PKIU come una patologia anche dell'elito.
01:09Quanto influenzano carico sui caregiver e inclusione sociale sulla qualità di vita dei pazienti?
01:16È una questione determinante, perché non stiamo parlando di una patologia che si manifesta e poi scompare.
01:23è una patologia cronica, per cui bisogna rimanere per tutta la vita a seguire un regime dietetico
01:31più o meno ristretto a seconda delle situazioni, un regime farmacologico, fare dei controlli anche
01:38il fisico, psicologico e psichiatrico e quando c'è il bambino è la famiglia, quindi il genitore
01:44in primo luogo ad essere interessati alla cura. Quando c'è l'adolescente si apre un ambito
01:50di contrattazione tra le regole e le libertà. Quando si arriva all'adulto bisogna insegnare
01:56fin dalla fase della transizione alle persone a farsene carico, ma l'adulto può avere anche
02:01compagni, mariti, mogli, figli e lì comunque c'è un impatto. Quanto più si riesce a far sì
02:07che la patologia, ma in modo particolare le terapie di ogni tipo per la patologia, siano compatibili
02:17con la qualità di vita, quindi lavorare, viaggiare, anche fare una vita sociale, una
02:21cena, perché il cibo e la socialità, tanto più il scarico anche psicologico diminuisce
02:28e l'aderenza aumenta.
02:31Infine, cosa deve cambiare nelle politiche sanitarie per integrare meglio la voce dei
02:36pazienti?
02:37Bisogna organizzare percorsi che tengano in conto la diagnosi, certamente, ma anche
02:45la transizione all'età adulta. Bisogna organizzare il sistema in modo che ci siano medici, proprio
02:52in quantità di numeri e specialità, adeguati alla gestione di queste patologie. Purtroppo
02:58non è facile trovare, ad esempio, dei metabolisti dell'adulto. È una specialità, proprio dal punto
03:05di vista della facoltà di medicina, che non ha grandissimi numeri e forse bisognerebbe
03:09pianificare anche questo, non solo guardare ai medici che curano i grandi big killer e incentivare
03:19anche supporto psicologico, che è una vera e propria terapia ed è fondamentale anche
03:24per l'aderenza e una mancata aderenza è una spesa e supporto psicologico per tutta la
03:31famiglia. Guardare anche al caregiver, perché nessuna persona con malattia rara è una persona
03:37sola, vive in un contesto e quindi bisogna guardare a tutto il contesto. Poi va benissimo
03:42disegnare leggi quadro, PDTA, però poi bisogna applicarli, andarli a applicare nel concreto
03:49e anche regione per regione, perché purtroppo noi siamo in un contesto in cui abbiamo 20 sistemi
03:55sanitari diversi, 20 livelli di diritti diversi e questo va assolutamente eliminato, dando una
04:01priorità, la prima è certamente lavorare per un'uniformità a livello nazionale, non
04:07è più concepibile che si possano avere 20 livelli diversi di diritti essenziali.
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