00:00C'è un percorso già delineato dalla nascita, tutti i punti nascita della Puglia 26 sono obbligati per legge regionale
00:08ad eseguire questo test genetico alla nascita, si tratta di una semplice puntura del tallone del neonato
00:15e poi il sangue essiccato su cartoncino viene testato, in caso di positivitĂ si ripete, in caso di ulteriore positivitĂ
00:23la conferma la si cerca con il prelevo su sangue a fresco e lì si ha la conferma della malattia
00:30e il numero di copie di SMN2
00:33che poi sono un modificatore fenotipico della malattia.
00:39Noi praticamente abbiamo lo screening che per legge regionale dell'aprile del 2021 è stato appunto reso obbligatorio
00:49siamo partiti il 6 dicembre del 2021, adesso siamo a quasi tre anni e mezzo
00:55dopo aver scrinato circa 88.500 bambini abbiamo intercettato 9 bambini con la delezione del gene SMN1
01:08e quindi con la malattia, con la potenzialitĂ di malattia.
01:12Tra l'altro in questi tre anni e mezzo nessuna diagnosi clinica di SMN è stata fatta
01:18ciò significa che lo screening è assolutamente affidabile.
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