00:00La malattia rare, per definizione, diciamo prima la definizione, sono quelle malattie che colpiscono meno di due persone ogni 10
00:08.000 abitanti.
00:09In nefrologia ne abbiamo un'ampia rappresentanza, le piĂą importanti sono le glomerulonefriti,
00:14tutte le malattie rare eccetto la glomeropatia a lesioni minimi che guarisce.
00:19Abbiamo la forma poi delle malattie ereditarie, tra cui ricordiamo la più conosciuta è la malattia di Anderson Fabry
00:27che determina un progressivo coinvolgimento della funzione renale, colpisce soprattutto i maschi perché ha X-linked,
00:34ma anche le donne ne sono affette in misura variabile e abbiamo uno spettro terapeutico
00:40perché abbiamo sia la terapia enzimatica con enzimi alfa, beta e ora anche abbiamo l'enzima pechilato,
00:46abbiamo la terapia sciaperonica e da ultimo sta arrivando la terapia genica
00:51che dovrebbe dare una grande e bella risposta a questa patologia.
00:57Grazie
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