00:00È una vera e propria rivoluzione copernicana, mi piace parlare di SMAT 3.0 perché noi fino a qualche anno
00:06fa non avevamo veramente nulla da offrire a una giovane coppia a cui diagnosticavamo un'atrofia muscolare spinale, una malattia
00:13che nella forma grave, nella forma 1 diagnosticata nei primissimi mesi di vita era mortale.
00:18I bambini con la forma 1 morivano entro l'anno di vita, oggi questo non succede più grazie all'avvento
00:24di una terapia come la terapia genica che soprattutto se noi riusciamo a trattare i bambini in maniera presintomatica, quindi
00:32all'inizio, alla nascita tramite lo screening neonatale, questo permette che i bambini riescano ad avere uno sviluppo normale come
00:40i bambini sani, quindi le tappe dello sviluppo in epoca come i coetanei, come i bambini che non hanno l
00:46'atrofia muscolare spinale.
00:47Quindi credo che questo sia davvero un momento epocale per noi, per tutta la comunità SMA, per tutti i pazienti
00:54con la SMA.
00:59La novità è l'allargamento, cioè fino a qualche settimana fa potevamo trattare soltanto bambini con due copie del gene
01:07SMN2 e fino ai 13,5 kg, da oggi possiamo trattare i bambini anche con le tre copie del gene
01:14SMN2.
01:14E questo è un dato molto importante perché gli studi che abbiamo fatto in precedenza hanno dimostrato che trattare anche
01:21i bambini con le tre copie permette anche ai bambini che sarebbero diventati una SMA 2,
01:27quindi un'atrofia muscolare spinale tipo 2, quindi dei bambini che hanno la capacità di stare seduti in maniera autonoma
01:32ma non di camminare, di riuscire invece ad avere uno sviluppo anch'essa normale.
01:37Per cui crediamo che anche questo passo sia davvero un momento importante per noi e per tutta la comunità SMA,
01:46delle famiglie e dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale.
01:50Pensiamo che sia importante riuscire ad avere una diagnosi precoce, precocissima, al momento della nascita tramite lo screening,
01:57perché questo veramente permette una migliore qualità della vita ed una migliore sopravvivenza dei nostri bambini.
02:04Nel mio cuore e nella mia testa ci sono tantissimi bambini con atrofia muscolare spinale.
02:13Diciamo che dal momento in cui è arrivato lo screening un po' la nostra vita anche di ricercatori e di
02:19medici è cambiata,
02:21è cambiato anche il modo di comunicare la diagnosi perché finalmente abbiamo qualcosa da offrire e quindi proponiamo una speranza,
02:27abbiamo una speranza da dare ad una giovane coppia.
02:30Ricordo ancora il 14 di agosto troviamo una positività con uno screening, convochiamo questa giovane coppia,
02:38che naturalmente era incredula rispetto alla possibilità che questo bambino avesse un problema,
02:42perché era un bambino assolutamente sano che non aveva ai loro occhi nessuna problematica.
02:48Cerco di spiegare loro qual era la problematica del bimbo e soprattutto che cosa sarebbe successo se non l'avessimo
02:53trattato immediatamente.
02:55e la prima domanda del papà è stata ma il mio bambino riuscirà a giocare a pallone?
03:00E naturalmente da italiano medio la mia preoccupazione più grande era riuscirà veramente questo bambino,
03:08riuscirò a dare questa possibilità a questo giovane papà e a questo bimbo?
03:13E quindi abbiamo iniziato la terapia, poi abbiamo seguito il bambino e finché non mi è arrivato il video di
03:18questo bambino
03:19che giocava a pallone e io stavo con l'ansia che non si riuscisse a ottenere questa cosa,
03:24quindi per me è stato un momento di grande gioia, di grande entusiasmo,
03:28quando la mamma del bimbo mi ha inviato un sabato sera un video del bimbo che giocava con la palla
03:36a casa
03:36e quindi veramente grande soddisfazione e grande entusiasmo per questa terapia.
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